18.Наследственное заболевания и их диагностика.

Наследственные заболевания - это группа болезней, которые характеризуются нарушениями в процессах хранения, передачи и воспроизведения наследственной информации половыми клетками человека.

Основная причина болезней - мутации. Мутации являются нормой для генома человека и происходят довольно часто. Но благодаря специальным защитным системам, большинство мутаций устраняются. Если же мутации возникают под воздействием факторов внешней среды (физических, химических или биологических), то вероятность проявления таких мутаций очень высока.

Мутации могут осуществляться на нескольких уровнях.

Болезнях, которые затрагивают весь геном человека (то есть количество хромосом). Наиболее распространенными в этой группе являются синдромы Клайнфелтера, Шершевского-Тернера и болезнь Дауна.

Мутация при болезни Дауна не затрагивает половые хромосомы, она обусловлена трисомией 21 хромосомы, то есть яйцеклетка матери содержит 24 хромосомы, вместо положенных 23. Когда происходит оплодотворение, маленький организм получает еще 23 хромосомы от папы и теперь количество хромосом составляет 47 в каждой клетке.

Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Это болезнь очень легко выявить. Маленькие уши, плоский затылок, косой разрез глаз с небольшой складкой кожи во внутреннем углу говорят о болезни Дауна. Кроме этого такие дети отстают в умственном, физическом развитии от своих сверстников.

Синдром Кляйнфельтера встречается только среди мальчиков. Клетки таких детей содержат две Х-хромосомы и одну У-хромосому. Мальчики отличаются высоким ростом, женоподобным телосложением, слабой мускулатурой, нарушением половой функции. Все это сочетается с умственной отсталостью.

Синдром Шершевского-Тернера подразумевает собой наличие 45 хромосом: вместо необходимых двух Х-хромосом, присутствует только одна. Развивается девочка, низкого роста, с деформациями ушных раковин и отставанием в половом развитии. Характерным признаком этой болезни является наличие широкой кожной складки, идущей от сосцевидного отростка к плечу с двух сторон. Стоит сказать, что умственное развитие, как правило, не нарушается.

Помимо общего числа хромосом, мутации могут затронуть и само ДНК. Тогда развиваются болезни, связанные с нарушением функций каких-либо ферментов – ферментопатии.

Самой распространенной ферментопатией является фенилкетонурия. Это заболевание обусловлено нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина. Она не включается в метаболизм и приносит вред организму своим накоплением.

Медико-генетические консультации в своей деятельности используют такие методы медицинской генетики:

• Генеалогический метод - сбор данных о родословной больного и ана­лиз этих данных, что позволяет проследить развитие болезни или выявить ее отдельный признак у членов семьи; уточнить наследственную природу заболевания, тип наследования и т.п.

• Цитогенетический метод используется для диагностики хромосом­ных заболеваний, синдромов.

• Биохимический метод используется для уточнения болезней обмена и выявления внешне здоровых носителей мутированного гена.

• Метод антенатальной диагностики - определение наследственных за­болеваний плода, находящего в утробе матери. Во время беременности сро­ком 14-16 нед путем амниоцентеза берут околоплодную жидкость для био­химического и цитогенетического исследования Если у плода определяют признаки заболевания, то беременность можно прервать.

19.Генеологический метод и его использовании в разведении рыб.