31. Эпилепсия в детском и подростковом возрасте.

По современным представлениям эпилепсии - группа разных заболеваний, основным проявлением которых являются эпилептические приступы. На основании достижений современной науки было показано, что эпилептический приступ возникает в результате нарушений процессов возбуждения и торможения в клетках коры головного мозга. Головной мозг состоит из плотного сплетения нервных клеток, связанных между собой. Клетки преобразуют возбуждение, воспринятое органами чувств, в электрический импульс и в виде электрического импульса передают его дальше.

Далеко не каждые судороги являются эпилепсией. Фебрильные судороги - ситуационно-зависимые судороги, вызываемые только определенным провоцирующим фактором (лихорадка), наблюдающиеся в возрасте от 3 мес до 5 лет.

Характерными особенностями простых фебрильных судорог являются:

• единичные эпизоды; • короткая продолжительность (не более 15 мин); • генерализованные тонико-клонические пароксизмы (потеря сознания, вытягивание и напряжение конечностей, их симметричное подергивание).

Сложные фебрильные судороги характеризуются следующими признаками:

• повторяемость в течение 24 часов; • продолжительность более 15 мин; • фокальный (очаговый) характер - отведение взора вверх или в сторону, подергивание одной конечности или части конечности, остановка взора и т.д.

В большинстве случаев фебрильные судороги имеют благоприятный прогноз и самостоятельно исчезают после 5-6 лет. Лишь у 4-5 % детей с фебрильными судорогами наблюдается в дальнейшем переход в эпилепсию. Наиболее часто в эпилепсию трансформируются сложные фебрильные судороги. Диагноз "эпилепсия" может быть установлен лишь в том случае, если у ребенка отмечалось 2 или более эпилептических приступов, возникших без четких провоцирующих факторов.

Таким образом, основным отличием эпилепсии от судорог является:

• повторяемость эпилептических приступов; • отсутствие провоцирующих факторов, вызвавших развитие приступов.

Важно отметить, что существуют как доброкачественные формы эпилепсии, так и прогностически неблагоприятные. 70-80 % эпилепсии хорошо поддаются лечению, некоторые формы эпилепсии самостоятельно прекращаются без терапии в возрасте 13-15 лет. В большинстве случаев интеллект больных эпилепсией нормальный, психическое развитие не страдает.

Причины эпилепсии:

1) Немаловажная роль принадлежит наследственной предрасположенности. В последние годы доказана наследственная природа ряда форм эпилепсии, обнаружены гены, ответственные за их возникновение.

2) В то же время многие формы эпилепсии имеют мультифакториальную природу, т.е. обусловлены совокупностью генетических и приобретенных факторов.

При некоторых формах эпилепсии, которые получили название симптоматических, причиной развития заболевания является повреждение головного мозга вследствие:

• врожденных аномалий его развития; • внутриутробных инфекций; • хромосомных синдромов; • наследственных болезней обмена веществ; • родовых повреждений центральной нервной системы; • инфекций нервной системы; • черепно-мозговой травмы; • опухолей.

В КАКОМ ВОЗРАСТЕ НАЧИНАЕТСЯ ЭПИЛЕПСИЯ? Эпилептические приступы могут появиться у человека в любом возрасте - от периода новорожденности (первый месяц жизни) до глубокой старости. Наиболее часто судороги встречается у детей до 15 лет, приблизительно половина всех судорог, случающихся у человека за всю его жизнь, приходится на этот возраст. Наибольший риск развития судорог имеют дети в возрасте от 1 до 9 лет.

КАКИМ МОЖЕТ БЫТЬ ПРЕДПРИСТУПНОЕ СОСТОЯНИЕ БОЛЬНОГО С ЭПИЛЕПСИЕЙ?

У некоторых больных за несколько часов перед приступом отмечаются нервозность, беспокойство, головокружение, головная боль (предвестники).

Нередко перед приступом возникает аура - часть приступа, предшествующая потере сознания, о которой больной помнит после его восстановления. Как правило, аура имеет очень кратковременный характер и продолжается всего несколько секунд. В зависимости от характера ощущений, ауры подразделяются на:

• соматосенсорные (ощущения онемения, покалывания, чувство невозможности движения в конечности);

• зрительные (внезапная кратковременная потеря зрения, вспышки света, фигуры, пятна разного цвета, образы людей, животных перед глазами, изменения восприятия формы и величины окружающих предметов и т.д.);

• слуховые (звон в ушах, скрежет, скрип, больные могут слышать голоса, музыку);

• обонятельные (внезапно возникающие ощущения какого-либо запаха, преимущественно неприятного - гниения, горелой резины, серы и т.д.);

• вкусовые (ощущения какого-либо вкуса во рту - соленого, горького, кислого, сладкого);

• эпигастральные (ощущения "порхания бабочек", "взбивания сливок" в верхней части живота);

• психические (внезапно возникающее чувство страха, тревоги, ощущения уже испытанного в прошлом или никогда не испытанного ощущения).

КАКОВ ХАРАКТЕР ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ПРИСТУПОВ?

Полное нарушение сознания:

отсутствие ответов на вопросы в момент приступа, отсутствие выполнения команд в момент приступа, полная амнезия (невозможность вспомнить слово и предмет, показанные во время приступа).

Частичное нарушение сознания:

отсутствие ответов на вопросы в момент приступа, отсутствие выполнения команд в момент приступа, частичная амнезия (больной помнит, что ему называли слово и/или показывали предмет, но не может вспомнить, какое слово или предмет)

Сохранное сознание:

способность отвечать на вопросы в момент приступа, способность выполнять команды в момент приступа, способность вспомнить слово и предмет после приступа

Сохранное сознание при наличии остановки речи:

отсутствие ответов на вопросы в момент приступа, способность выполнения команд в момент приступа, способность вспомнить слово и предмет после приступа

На основании данного родителями описания приступов врач классифицирует их на генерализованные и парциальные (фокальные), что имеет принципиальное значение для проведения адекватной противосудорожной терапии.

Генерализованные приступы - приступы, начальные клинические и электрофизиологические проявления которых свидетельствуют о вовлечении в патологический процесс обоих полушарий мозга. Парциальные - приступы, начальные клинические и электрофизиологические проявления которых свидетельствуют о вовлечении в патологический процесс одной или нескольких областей одного полушария мозга.

Генерализованные эпилептические приступы в подавляющем большинстве случаев характеризуются потерей сознания. К генерализованным приступам относятся: тонико-клонические, тонические, клонические, миоклонические, атонические приступы и абсансы. Парциальные эпилептические приступы подразделяются на простые и сложные. Простые парциальные приступы протекают при сохранном сознании, тогда как сложные парциальные приступы характеризуются его нарушением.

КАКОВА ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ПРИСТУПОВ?

У большинства больных эпилептические приступы продолжаются от нескольких секунд до 1-5 минут. Короткие однократные приступы являются относительно безопасными и прекращаются самостоятельно. В ряде случаев приступы могут повторяться один за другим. Если ребенок в промежутках между эпилептическими приступами приходит в сознание, то такие приступы называются серийными.

Если в промежутке между приступами сознание не восстанавливается, и продолжительность каждого приступа составляет не менее 15 минут, то такое течение судорог называется "эпилептическим статусом". Эпилептический статус является состоянием, угрожающим жизни ребенка из-за возможности развития отека мозга. При возникновении эпилептического статуса ребенок должен быть немедленно госпитализирован.

Последствия эпилептических приступов различны. Кратковременные однократные эпилептические приступы не оказывают повреждающего действия на клетки головного мозга, тогда как длительные пароксизмы и особенно эпилептический статус приводят к необратимым изменениям и гибели нервных клеток.

КАКОВЫ ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ ЭПИЛЕПСИИ?

При частых судорогах формируется замкнутый круг, каждый предшествующий судорожный приступ "прокладывает дорогу" следующему, возбуждая нейроны коры головного мозга. Только адекватная, своевременно назначенная терапия способна разорвать данный порочный круг. Задержка с назначением противосудорожной терапии может приводить к драматическим последствиям - развитию умственной отсталости, задержке психомоторного развития. В большинстве случаев, чем раньше начинается лечение детей, тем лучше бывает его результат и тем быстрее наступает выздоровление.

МОЖНО ЛИ ВЫЛЕЧИТЬ ЭПИЛЕПСИЮ?

Благодаря успехам современной фармакотерапии в 70-75 % случаев возможен полный контроль приступов при применении одного антиконвульсанта (противосудорожная монотерапия). Таким образом, большинство эпилепсии являются лечимыми и излечимыми заболеваниями. Однако необходимо помнить, что разные формы эпилепсии имеют различное течение и прогноз. Существует ряд форм эпилепсии, которые называются «катастрофическими» и характеризуются ранним началом заболевания (первые 3 года жизни), высокой частотой приступов, задержкой нервно-психического развития ребенка, резистентностью (устойчивостью) приступов к противосудорожной терапии.

Необходимость нейродиагностики и коррекции различных звеньев психики при эпилепсии

Существуют разновидности эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения -дисфории или сознания, а также постепенным развитием характерных изменений личности, характера, формированием акцентуаций. В некоторых случаях наблюдаются психозы, неврозы, которые протекают остро или хронически и проявляются такими состояниями, как тревожность, страх, тоска или наоборот приподнятым настроением, а также бредом, галлюцинациями. Трудности в обучении ребенка, уровень развития мышления, различные виды памяти, да и в целом: способность человека реализовать свои потребности возможно выявить только в ходе качественной психо- и нейродиагностики.

Очаги эпи-активности или другие пароксизмальные нарушения изменяют работу головного мозга, влияя на функционирование различных его звеньев, иногда выпадение лишь одного звена мышления, например, способности симультанно (одновременно) оценивать отдельные элементы, влияет на анализ и общее восприятие полученной информации человеком. При височных видах эпилепсии выраженно страдает эмоциональная и речевая сферы, мышление, при нарушениях биоэлектрической активности в срединных отделах головного мозга снижается адаптивность и коммуникабельность пациента, доказана связь этих отделов с развитием аутизма, но главным образом нарушается работа первого функционального блока мозга, отвечающего за поддержание оптимального тонуса нервной системы, за баланс между возбуждением и торможением в нервных клетках, т.е. базовый уровень. Лобные отделы головного мозга отвечают за упорядоченность, последовательность действий и мышления, но особо важны они в проявлении самоконтроля, воли и мотивации человека. Генерализованные приступы, во время которых происходит разрыв нейронных связей приводят к серьезным последствиям, у детей задерживаются все виды развития, у взрослых возможны нарушения памяти, психические изменения, патологии, возникающие при эпилепсии разнообразны.

Пациенту, состоящему на учете у невролога-эпилептолога всегда необходимо сопровождение нейропсихолога (клинического психолога) и психиатра, чтобы предотвратить развитие душевных расстройств и скорректировать нарушения мышления, функционирование нервной системы и головного мозга.

Полная нейродиагностика всех психических функций пациента проводится в течение нескольких встреч с клиническим психологом после первичной консультации, на которой учитываются результаты различных обследований: ЭЭГ, МРТ, УЗДГ, невролога, психиатра и др., а также оценивается общая динамика движений, моторики, речи, психо-эмоционального состояния больного. Нейрокоррекция включает работу со всеми тремя функциональными блоками мозга, клинический психолог составляет план реабилитации высших психических функций с учетом индивидуальных особенностей пациента, разрабатываются рекомендации для работы различных специалистов: кинезиотерапевта, массажиста, психотерапевта.

32. РАС

Диагностировать РАС (выставить диагноз психического расстройства) имеет право врач- психиатр, задача психологов и педагогов – как можно раньше выявить ребенка с отклоняющимися формами поведения, помочь ему адаптироваться в семье, детском коллективе и, безусловно, направить к врачу-психиатру. К сожалению, аутистические расстройства часто определяются слишком поздно, в большинстве случаев перед поступлением в школу или в школьном возрасте, хотя родители, как правило, задолго до этого замечают странные формы поведения своего ребенка и обращаются к педиатрам, неврологам. Комплексное использование медикаментозных и немедикаментозных методов лечения (дефектологическая, психологическая, педагогическая, нейропсихологическая коррекция, психотерапевтическая социальная работа с пациентом и его семьей) является одним из основополагающих принципов создания предпосылок к возможности обучения.

При разных формах расстройств аутистического спектра прогноз отличается, но в целом, своевременно установленный клинический диагноз, введение психофармакотерапии, проведение реабилитации являются эффективными и способствуют благоприятному исходу : у 70% больных с РАС наблюдается стабильное посттерапевтическое улучшение, в 10% случаев - больные полностью восстанавливаются, 20% больных с тяжелыми формами атипичного аутизма, синдромом Каннера имеют неблагоприятный прогноз, когнитивный дефицит.

Больные с РАС (F84.0-F84.4), как дети, так и взрослые, в зависимости от тяжести расстройств имеют право на оформление инвалидности. Это является одной из основополагающих социальных составляющих маршрута сопровождения пациентов с РАС.

Врачи, психологи, социальные работники должны руководствоваться Конвенцией о правах и свободах ребенка, принятой Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2006 году – статьей 23.1, о том, что ребенок с ограниченными возможностями здоровья (аутизм) должен вести

полноценную жизнь. Социальная интеграция инвалида в общество признана основной целью реабилитационного процесса.

Расстройства аутистического спектра представляют собой группу комплексных дезинтегративных нарушений психического развития, характеризующихся отсутствием способности к социальному взаимодействию, коммуникации, стереотипностью поведения, приводящим к социальной дезадаптации. Для больных характерны фобии, возбуждение, пищевое поведение и другие неспецифические симптомы. Соотношение встречаемости аутистических расстройств у мальчиков и девочек находится в пределах 2,6 : 1 до 4 :1.

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ПО МКБ-10

Для диагностики аутистического расстройства, на основании критериев должно быть не менее 6 из перечисленных ниже симптомов (из них не менее 2 признаков должны относиться к первой подгруппе и не менее 1 – к остальным) 1) Качественные нарушения социального взаимодействия:

- невозможность в общении использовать взгляд, мимические реакции, жесты и позу в целях взаимопонимания;

- неспособность к формированию взаимодействия со сверстниками на почве общих интересов, деятельности, эмоций; - неспособность, несмотря на имеющиеся формальные предпосылки, к установлению адекватных возрасту форм общения;

- неспособность к социально опосредованному эмоциональному реагированию, отсутствие или девиантный тип реагирования на чувства окружающих, нарушение модуляции поведения в соответствии с социальным контекстом или нестойкая интеграция социального, эмоционального и коммуникативного поведения;

- неспособность к спонтанному переживанию радости, интересов или деятельности с окружающими.

2. Качественные изменения коммуникации:

- задержка или полная остановка в развитии разговорной речи,

что не сопровождается компенсаторными мимикой, жестами как альтернативной формой общения;

- относительная или полная невозможность вступить в общение или поддержать речевой контакт на соответствующем уровне с другими лицами;

- стереотипии в речи или неадекватное использование слов и фраз, контуров слов;

- отсутствие символических игр раннем возрасте, игр социального содержания.

3. Ограниченные и повторяющиеся стереотипные шаблоны в поведении, интересах, деятельности:

- обращенность к одному или нескольким стереотипным интересам, аномальным по содержанию, фиксация на неспецифических, нефункциональных поведенческих формах или ритуальных действиях, стереотипные движения в верхних конечностях или сложные движения всем телом;

- преимущественная занятость отдельными объектами или нефункциональными элементами игрового материала.

4. Неспецифические проблемы – страхи, фобии, возбуждение, нарушения сна и привычек приема пищи, приступы ярости, агрессия, самоповреждения.

5. Манифестация симптомов до трехлетнего возраста.

Патогенез аутистических расстройств не известен. В группу биологических теорий входят генетичесие концепции, теории нарушения развития головного мозга, связанные с действием перинатальных, а также нейрохимических и иммунных факторов.

Генетические гипотезы. РАС считаются одними из наиболее генетически обусловленных заболеваний среди нейропсихиатрических расстройств. Семейные исследования показали, что риск повторения РАС у сибсов в 20 раз выше, чем в общей популяции. Исследования близнецов подтвердили, что семейное накопление аутистических черт является следствием высокой

наследуемости (h2:0.8). Различные генетические гипотезы рассматривают РАС как результат структурных изменений генома на различных уровнях: нуклеотидные замены в генах, изменение числа копий генов, изменение количества хромосом в отдельных клетках.

Дизнейроонтогенетические (гипотезы, основывающиеся на нарушениях развития нервной системы) рассматривают аутизм как заболевание, обусловленное дефектами развития мозга на ранних онтогенетических этапах. Так с помощью компьютерно-томографических, магнитно- резонансных, гистологических и нейрохимических исследований выявлены аномалии головного мозга у больных РАС (сокращение объема мозга, объема височной коры, морфологические изменения мозжечка, гипоплазия червя мозжечка и ствола мозга, патология мозолистого тела, локальное расширении лобной коры, нарушение созревания нейронов во фронтальной коре, изменения перивентрикулярного белого вещества и увеличение объема боковых желудочков мозга). Однако, аутистические расстройства не могут связываться с поражением какого-либо конкретного отдела мозга. Дизнейроонтогенез сопровождается появлением распространенных диффузных изменений в мозге, следствием которых является нарушение межнейрональных контактов, комиссуральных и ассоциативных связей, что, вероятно, вносит определенный вклад в генез аутистических синдромов. К возможным причинам могут быть отнесены различные внешние факторы - травма, инфекция или постинфекционное состояние матери во время беременности, родовая травма, первичное нарушение обмена веществ, вакцинации, некоторые лекарственные средства (типа талидомида), промышленные токсины и др. Доказана патопластическая роль возрастного фактора. Клинико-катамнестические исследования показали, что при начале болезни в 16-18 месяцев жизни (пик апоптоза) она протекает наиболее тяжело с преобладанием в клинической картине регрессивых расстройств.

Нейрохимические гипотезы рассматривают генез РАС в связи с нарушениями формирования нейротрансмиттерных систем (преимущественно

глутаматергической). Иммунная гипотеза. Активация приобретенного иммунитета (высокий уровень аутоантител к нейроантигенам) при тяжелом нарушении развития нервной системы, поражении психической деятельности при атипичном детском психозе (АДП). Активация врожденного иммунитета (увеличение активности ЛЭ, повышение уровня острофазных белков – маркеров воспаления; коррелируют с остротой состояния. Редуцированное количество и снижение активности NK-клеток может существенно снижать сопротивляемость детей с аутистическими расстройствами к вирусным инфекциям, многие из которых, как известно, являются нейротропными, что в определенные критические периоды развития представляет существенную опасность для развития нервной системы.

Опиоидная гипотеза. С открытием опиоидных пептидов пищевого происхождения – казоморфинов (продуктов гидролиза казеина молока), глиадо- и глютеноморфинов (продуктов гидролиза белков злаковых культуры), возникла новая разновидность опиоидной гипотезы - «экзорфиновая гипотеза аутизма». Согласно этой гипотезе патогенез аутизма рассматривается в связи с нарушением проницаемости кишечного барьера, а также снижением активности ферментов, расщепляющих белки и пептиды. Следствием этого является повышенное содержание пептидов в крови ребенка - казо-, глиадо- и глютеноморфинов. Образующиеся экзорфины проникают в мозг, где оказывают воздействие на опиоидную и связанные с ней другие нейрохимические системы, приводя к развитию симптоматики заболеваний аутистического спектра.

Аффективныя и когнитивная гипотезы - врожденное нарушение эмоциональных контактов («первичный дефицит аффективности»). В последнее время отмечают наличие когнитивных дефицитов при РАС. У детей-аутистов страдает социальное восприятие. Способность увидеть мир с точки зрения другого обозначают в литературе термином «theory of mind».

Уточняется, что проявления заболевания сильно различаются в зависимости от тяжести аутизма, уровня развития, и хронологического периода

и поэтому используется термин спектр. Тяжесть состояния заключается в ухудшении и ограничении социального взаимодействия, повторяющейся картине поведения. Если в клинической картине присутствует кататония, то отдельно записывается «кататония, связанная с расстройством аутистического спектра». РАС охватывают расстройства ранее упомянутые как ранний детский аутизм, детский аутизм, аутизм Каннера, высокофункциональный аутизм, атипичный аутизм, детское дезинтегративное расстройство, и расстройство Аспергера