Задача 2/13.

Хвора А. 7 років звернулась до лікаря зі скаргами на постійний кашель із відходженням гнійного мокротиння протягом дня, утруднене носове дихання, постійні гнійні виділення з носа, зниження слуху, підвищену пітливість, знижений апетит, втомлюваність, слабкість. Із анамнезу відомо, що дитина з народження хворіє на часті респіраторні захворювання з кашлем, з гнійним мокротинням, підвищенням температури. При огляді стан тяжкий: в'яла, адинамічна, астенічної будови зниженого живлення (дефіцит маси 15%). Шкіра бліда періоральний ціаноз, зміни кінцевих фаланг пальців рук. Перкуторно над легенями коробковий звук. Аускультативно на тлі жорсткого дихання розсіяні сухі хрипи та послаблене дихання нижче кута лопатки з обох сторін, постійні дрібноміхурцеві вологі хрипи. Декстракардія. Рентгенографія органів грудної клітки виявила зміну легеневого малюнка, його деформацію. Корені інфільтровані, неструктурні.

Завдання:

1. Ваш попередній діагноз.

2. Призначьте лікування, визначьте прогноз.

Еталон відповіді

1. Синдром Картагенера з характерною тріадою (зворотне розміщення внутрішніх органів, бронхоєктази, синусит)

2. Лікування передбачає настирне проведення постурального дренажу протягом всього життя хворого й енергійне антибактеріальне лікування легеневих загострень та сінуситу. Показання для оперативного лікування вкрай обмежені у зв'язку з поширеністю основного дефекту й обумовленою цим можливістю прогресування процесу після резекції легень.

Задача 2/14

До дільничого педіатра звернулась мати 3 місячної дитини зі скаргами на кашлюкоподібний кашель, задишку, відставання дитини у фізичному розвитку. З анамнезу відомо, що дитина народилась від другої доношеної вагітності, яка перебігала із загрозою переривання (перша дитина померла у віці 4 місяці від патології легень, зі слів матері). Маса при народженні 2500г, цей час важить 4050.

З перших днів життя спостерігався нападоподібний кашель, двічі лікувалася з приводу бронхіту. Враховуючи тяжкість стану дитини, лікар направив дитину до стаціонару.

Завдання:

1. Який найбільш вірогідний діагноз?

2. Методи пренатальної діагностики цього захворювання.

Еталон відповіді:

1. Муковісцидоз

2. При плануванні народження дитини в сім'ї, де вже є чи була хвора дитина, необхідно провести молекулярний аналіз з встановленням типу мутації в ТРБМ гені у хворої дитини та у обох членів подружньої пари. У випадку встановлення двох мутацій ТРБМ гена у хворого можлива пренатальна або передімплантаційна діагностика генотипу майбутньої дитини з народженням здорових дітей гомозиготних по нормальному алелю та гетерозиготних носіїв мутації.

У випадку ідентифікації лише однієї з двох мутації сім'я вважається напівінформативною і їй рекомендується додаткове проведення дослідження поліморфізму довжини рестрекційних фрагментів. Якщо і цей метод не підвищує інформативність сім'ї, рекомендується народження лише дитини, яка не несе патологічний ген навіть у гетерозиготному стані, або потрібне дослідження активності ферментів амніотичної рідини для виявлення хворого на муковісцидоз плоду.