3)Мутация түрлері және оның генотипке байланыстылығы.

Мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 – 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар. Геномдық мутация – клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі. Оның бірнеше түрі бар: 1) полиплоидия – хромосома жиынтығының бірнеше еселеніп өсуі; 2) анеуплоидия – хромосома жиынтығының еселенбей өсуі; 3) гаплоидия – диплоидты (екі еселенген) хромосома жиынтығының кемуі. Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар – мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г.А. Надсон (1867 – 1940) мен Г.С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г.Меллер (1890 – 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С.Райт (1889 – 1988), орыс ғалымы С.С. Четвериков (1880 – 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 – 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады

11 Билет

2)Рибосомалар. Құрылысы, химиялық ұйымдасуы, рибосомалық рнқ және ақуыздар. Про- және эукариот рибосомалары. Полисомалар. Рибосомалар функциясы – ақуыздардың биосинтезі.

Рибосома (лат. rіbes — ағыс және грек. some — дене) — ақуыз синтезін жүзеге асыратын жасуша-ішілік органоид. Рибосомалар - екі орташа: үлкен және кіші өлшем бірлігінен тұрады. Нәруыздар биосинтезін (нәруызда аминқышқылдарды қосады) іске асырады. Рибосома тірі организмдердің барлығынан дерлік табылған. Әр жасушада шамамен 1000-нан 10000-ға дейін Рибосомалар болады. Шамамен диам. 20 нм-дей. Рибосомалар екі класқа бөлінеді: 70S және 80S (S-седиментация коэфф., Сведберг бірлігі). 70S Рибосома ядросы жоқ прокариоттар жасушаларында, ал 80S Р-лар эукариоттардың цитоплазмасында болады. Химиялық құрамы жағынан Р-лар РНІ-нан және ақуыздардан тұратын нуклеопротеид болып саналады. 70SBold text Рибосомасының 60 — 65%-ы РНҚ және 35 — 40%-ы ақуыздан, ал 80S Рибосомасының 50%-ы РНҚ-дан, 50%-ы ақуыздан құралады. Құрылымы жағынан Рибосомалар үлкен және кіші суббөліктерден тұрады.Рибосомалар цитоплазмада топтасып (5-70-тен) орналасып, полисомалар (полирибосома) түзеді. Рибонуклеопротеидтен құралған ( пен РНҚ) рибосомалар жасуша цитоплазмасында базофилді боялады, олардың құрамында ферменттер де кездеседі. Олар жасуша цитоплазмасындағы Mg иондарының концентрациясына байланысты диссоциацияланып (молек. ыдырауы) және реассоциацияланып (молекулалардың қайта бірігуі) отырады. Рибосомалар жасушада ақуыз синтезіне қатысатын құраушыларды ұстап тұру, оларды бір-бірімен байланыстыру қызметін атқарады. Эндоплазмалық тордың жарғақшасындағы рибосомалардың бірнешеуі бірігіп полирибосома құрайды. Олар жасуша жасуша тіршілігіне қажетті ақуызды синтездейді. Рибосомадағы ферменттер, магний мен кальцийдің тұздары зат айналым өзгерістеріне қатысады. Рибосомада минералдық элементтерден азот,фосфор, темір және мыс кездеседі. Эндоплазмалық торда және оның жасушаларында орналасқан биосинтез бен ақуызды тасымалдайтын бірыңғай жүйе болып саналады.Рибосома митохондриялар құрамында да болады. Бос рибосомалар жасушаның өзіне керекті протеиндерді, ал эндоплазмалық тор қабырғасындағы рибосомалар жасушадан сыртқа шығарылатын протеиндерді түзуге қатысады.

3)Микроэволюция ұғымына сипаттама. Макроэволюция ұғымына анықтама. Микроэволюция (микро... және эволюция) – бір түрге жататын популяциялар ішінде жүретін әрі сол популяциялардың гендік қорының өзгеруіне және жаңа түрлердің пайда болуына алып келетін эволюциялық процестердің жиынтығы. Микроэволюция терминін ғылымға енгізген Ресей ғалымы Н.В. Тимофеев-Ресовский (1938 жылы). Микроэволюция мутациялық өзгергіштіктің негізінде табиғи сұрыпталудың нәтижесінде жүзеге асады. Микроэволюция негізінде эволюциялық факторлардың (мутация, миграция, оқшаулану, тіршілік үшін күрес, сұрыпталу, т.б.) әсерімен популяциядағы генотиптік құрамның өзгеруі нәтижесінде сол популяцияда жаңа түр пайда болады. Микроэволюция процесінің жүзеге асуына популяция санының ауытқуы, олардың арасындағы генетикалық ақпараттардың алмасуы, оқшаулану және гендердің ығысуы (дрейфі) әсер етеді. Микроэволюция тұтастай алғандағы биологиялық түрдің бүкіл гендік қорының өзгеруіне немесе кейбір популяцияның оқшаулануы кезінде ата-аналарынан өзгеше жаңа бір түрдің пайда болуына алып келеді. Микроэволюциялық зерттеулер нәтижелі болу үшін популяцияның генетик. құрылымы және оның динамикасы қарастырылады.

Макроэволюция (макро және эволюция) — түрден де жоғары деңгейдегі (туыс, тұқымдас, отряд, класс, т.б.) таксондардың қалыптасуына ықпал ететін эволюциялық өзгерістер. Макроэволюция терминін тұңғыш рет ғылымға орыс ғалымы Ю.А. Филипченко енгізген (1927). Қазіргі кездегі зерттеулер макроэволюцияның арнайы механизмі жоқ, тек микроэволюция процестерінің негізінде ғана жүзеге асады деген тұжырым жасады.