Иммунодефициты

Иммунодефицит - это врожденный или приобретенный дефект

иммунной системы, выражающийся неспособностью организма осуществлять реакции клеточного и (или) гуморального иммунитета.

Нарушение иммунологической реактивности, обусловлены патологией одного или нескольких механизмов иммунного ответа.

Различают первичные и вторичные иммунодефицитные состояния: первичный иммунодефицит - врожденный дефект иммунной системы, вторичный иммунодефицит - следствие каких - либо патогенных воздействий окружающей среды - физических, химических или биологических факторов.

Первичные иммунодефициты

Этиология: генетический блок на разных этапах образования или диффференцировки лимфоцитов от стволовой кроветворной клетки ( I этап), в результате которых возникают тяжелые нарушения, вызывающие гибель в раннем возрасте, до созревания и образования субпопуляций лимфоцитов( V - VI этап).

Хромосомные аномалии при первичных иммунодефицитах (ИД) обычно связаны с 14-, 18- или 20-й хромосомами. При нарушениях гуморальных реакций иммунитета обнаруживается целый спектр генетических нарушений - от делеции хромосом и точечных мутаций до изменения процессов транскрипции и трансляции. Для функции Вл особое значение имеет информация в Х-хромосоме, в коротком плече которой имеется локус, контролирующий механизм иммунной регуляции. Более трети первичных ИД сцеплены с полом и передаются по рецессивному пути.

В зависимости от от уровня нарушений и локализации генетического дефекта различают клеточные, гуморальные или комбинированные формы первичных ИД.

Для большинства форм ИД патогенетические механизмы на молекулярном уровне еще неизвестны, хотя уже имеются некоторые знания о ключевых механизмах:

• при комбинированной форме ИД - дефицит аденозиндезаминазы,

• при клеточной форме ИД - дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы - блокируется выработка гипоксантина, что приводит к накоплению АТФ в тканях и по пока неизвестным механизмам наступает нарушение созревания Т-лимфоцитов,

• при гуморальных ИД - дефицит транскобаламина (витамина В ₁₂), при этом нарушение иммунитета сочетается с мегалобластической анемией.

ФОРМЫ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ:

ТКИН - тяжелая комбинированная иммунологическая недостаточность (нарушение дифференцировки стволовой кроветворной клетки в Т- и В-лимфоциты):

А.Синдром Ди-Джорджи - аплазия тимуса сочетается с аплазией паращитовидных желез и характеризуется дефицитом Т-системы иммунитета;

Б.Синдром Незелофа - аплазия тимуса без аплазии паращитовидных желез, наблюдается недоразвитие тимус-зависимых зон периферических органов иммунной системы с глубоким дефектом реакций клеточного иммунитета.

2. Синдром Луи-Бара - иммунодефицит с атаксией, телеангиоэктазией, рецидивирующими пневмониями с развитием бронхэктазов;

3. Синдром Брутона - агаммаглобулинемия сцепленная с Х-хромосомой; характерно практически полное отсутствие плазматических клеток и резкое угнетение реакций гуморального иммунитета;