24.19.2. Спастическая семейная параплегия Штрюмпелля

Хроническая прогрессирующая семейная болезнь подробно описана в 1886 г. немецким врачом А. Штрюмпеллем (Stumpell A., 1853-1925). В настоящее время она расценивается как группа заболеваний, характеризующаяся генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Болезнь наследуется как по аутосомно-рецессивному, так и по доминантному типу.

Патогенез не изучен.

Патоморфологическая картина. Отмечается симметричная дегенерация в церебро-спинальных проводящих путях, постепенно прогрессирующая и рас- пространяющаяся снизу вверх. Иногда она сопровождается дегенеративными изменениями в нежном пучке Голля и спинномозговых трактах. Возможны демиелинизация нервных волокон в ножках мозга, глиоз и уменьшение количества клеток в экстрапирамидных структурах ствола.

Клинические проявления. Обычно на втором десятилетии жизни появляются утомляемость ног, повышение в них мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Позже возникают клонусы стоп, стопные патологические знаки. Со временем признаки нижнего спастического парапареза нарастают, при этом спастическое состояние мышц преобладает над выраженностью мышечной

слабости. В течение многих лет больные сохраняют способность к самостоятельному передвижению. Походка у них спастическая парапаретическая. Изза выраженности напряжения приводящих мышц бедер больные иногда при ходьбе перекрещивают ноги. В далеко зашедшей стадии заболевания возможны защитные рефлексы, признаки спинномозгового автоматизма, контрактуры голеностопных суставов. Элементы спастичности могут по мере развития заболевания проявиться в руках, в мышцах плечевого пояса. Возможно снижение вибрационной чувствительности на ногах. Другие виды чувствительности, трофика тканей и функции тазовых органов обычно не страдают. Возможны деформация стоп (стопа Фридрейха), легкая мозжечковая недостаточность, миокардиопатия, снижение когнитивных функций.

Лечение. Патогенетическая терапия не разработана. В качестве симптома- тических средств широко применяются миорелаксанты (мидокалм, скутамил, баклофен и др.).

24.20. Аномалии и вторичные деформации позвоночника

К краниовертебральным костным аномалиям относится симптом Ольеника - окципитализация I шейного позвонка (атланта) - сращение его (ассимиляция, конкресценция) с затылочной костью. Этот симптом может сопровождаться признаками краниовертебральной патологии, вертебрально-базилярной сосудистой недостаточностью, нарушениями ликвородинамики. На спондилограммах иногда выявляется феномен проатланта - наличие элементов дополнительного («затылочного») позвонка в виде рудиментов передней дуги, тела, бокового отдела или задней дуги. Чаще они находятся в состоянии слияния с затылочной костью, атлантом, верхушкой зубовидного отростка II шейного (осевого) позвонка, однако могут сохраняться и в виде свободных косточек, расположенных в связочном аппарате между затылочной костью и атлантом.

Проявлением врожденного костного дефекта является аномалия Кимерли. Борозда позвоночной артерии на тыльной стороне боковой массы атланта оказывается преобразованной в частично или полностью замкнутый канал в связи с образованием над ней костного мостика. Это может обусловить сдавливание проходящей через этот канал позвоночной артерии и развитие вертебральнобазилярной сосудистой недостаточности, которая иногда проявляется с юных лет. Описал патологию в 1930 г. M. Kimerly.

Подвывих и расклинивание атлантоосевого сустава, или сустава Крювелье, обусловлены дефектностью его формирования и нередким внедрением в него свободных фрагментов проатланта, что ведет к развитию в этом суставе признаков деформирующего артроза. Возможно проявление болезни Дауна, болезни Моркио, ревматоидного полиартрита, травмы шеи. К развитию подвывиха атлантоосевого сустава предрасполагают слабость связочного аппарата шеи, гипоплазия зубовидного отростка, а также наличие так называемой суставоподобной щели между зубовидным отростком и телом II шейного позвонка. Больные обычно отмечают боли в шее и ограничение подвижности головы, при ее поворотах болезненность и хруст. Неврологические расстройства возникают в результате нестабильности в атлантоосевом суставе и нередко провоцируются легкой травмой шеи, при этом возможно смещение атланта вперед и сдавление верхнешейного отдела спинного мозга.

В случаях поражения двух верхних шейных позвонков при туберкулезной инфекции (болезнь Руста) , сифилисе, ревматизме, метастазах раковой опухоли на спондилограммах отмечаются соответствующие этиологическому фактору изменения в верхних шейных позвонках, иногда и в затылочной кости (см. главу 29).

Болезнь Гризеля (кривошея Гризеля) - спондилоартрит верхнешейного отдела. Возникает чаще у детей на фоне инфекционных заболеваний, иногда является осложнением синусита. Характерно поражение сочленения между атлантом и зубом осевого позвонка. Проявляется резкой болью и болезненностью в верхней шейной области, а также противоболевой контрактурой мышц, прикрепляющихся к атланту. Характерна стойкая спастическая кривошея, при которой голова наклонена в сторону очага поражения и слегка ротирована в противоположном направлении (см. главу 29).

Синдром осевого позвонка является следствием аномалии развития зубовидно- го отростка осевого позвонка, служит основой формирования синдрома зубовид- ного отростка, который оказывается не сращенным с его телом и представлен самостоятельной зубовидной костью (os odontoideum). Эта кость свободно смещается при наклонах головы, сужая таким образом позвоночный канал, что может обусловить развитие на верхнешейном уровне компрессионной миелопатии; в таком случае возможно возникновение проводниковой симптоматики и дыхательных нарушений, а также появление признаков деформирующего артроза преимущественно в боковых атлантоосевых сочленениях с увеличением их суставных поверхностей за счет костных разрастаний с постепенной миграцией суставов вперед и вниз, т.е. с формированием краниовертебрального спондилолистеза. Могут возникать и проявления сосудистой вертебральнобазилярной недостаточности.

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи) представляет собой врожденные аномалии и сращение шейных позвонков, часто сочетается с синдромом Ольеника. Возможна неполная дифференцировка шейных позвонков и уменьшение их числа, иногда количество их не превышает четырех. В клинической картине характерна триада: короткая шея («человек без шеи», «шея лягушки»), низкая граница роста волос на шее, значительное ограничение подвижности головы. В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушных раковин касаются надплечий, иногда - кожные складки идут от ушных раковин к плечам. Может сочетаться с гидроцефалией, элементами бульбарного синдрома, вертебрально-базилярной сосудистой недостаточностью, проводниковы- ми нарушениями, высоким стоянием лопаток, проявлениями дизрафического статуса. По данным рентгенологических исследований, выделяют две крайние формы синдрома Клиппеля-Фейля: 1) атлант слит с другими шейными позвонками, общее количество которых в связи с этим уменьшено, обычно их не более 4; 2) признаки синдрома Ольеника и синостоз шейных позвонков, высота их тел снижена. Нередко сочетается с платибазией, возможны другие пороки развития. Описали синдром в 1912 г. французские невропатологи М. Klippеl (1858-1942) и А. Feil (род. в 1884 г.).

Мышечная врожденная кривошея - укорочение грудино-ключично-сосцевидной мышцы вследствие очагового ее фиброза, в результате чего голова наклонена в пораженную сторону. Причина возникающего при этом синдрома замещения участка мышцы соединительной тканью неизвестна.

Конкресценция позвонков - сращение соседних позвонков в связи с аномалией их развития или вследствие туберкулезного спондилита, болезни Бехтерева, посттравматического спондилеза и других патологических процессов.

Платиспондилия - расширение и уменьшение высоты тел позвонков в свя- зи с развитием в них дегенеративных или некротических процессов.

Генерализованная платиспондилия (синдром Дрейфуса) - энхондральный дизостоз, проявляющийся обычно на втором году жизни ребенка (когда он начинает ходить) болью в спине и слабостью фиксирующего позвоночник связочного аппарата с последующим развитием кифоза или кифосколиоза. Характерны короткие шея и туловище при относительно длинных конечностях, гипотрофия и чрезмерная растяжимость мышц, разболтанность суставов. На спондилограмме видна множественная платиспондилия, при этом высота тел позвонков может быть уменьшена в 2-3 раза, расширение пространств между телами позвонков, возможны уменьшенные размеры костей таза и крестца, врожденный вывих бедра или бедер. Описал синдром в 1938 г. французский врач J.R. Dreyfus.

Остеопатия тела позвонка, проявляющаяся обычно у детей в 4-9-летнем возрасте, известная как синдром плоского позвонка (болезнь Кальве). На спон- дилограммах отмечается остеопороз центральной части тела позвонка, уплотнение замыкательных пластинок с последующим прогрессивным его уплощением (платиспондилия) до 25-30% его исходной высоты. Уплощенный позвонок отделен от соседних расширенными межпозвонковыми дисками (см. главу 29).

Патологический лордоз и кифоз позвоночника. Позвоночный столб в норме имеет физиологические изгибы. Изгиб вперед (лордоз) обычно имеет место на шейном и поясничном уровнях, изгиб назад (кифоз) - на грудном. Чрезмерная выраженность лордоза ведет к увеличению нагрузки на задние отделы межпозвонковых дисков, а также на межпозвонковые суставы, в которых в таких случаях могут развиваться дистрофические явления. При цервикалгии или люмбалгии на соответствующем уровне отмечается уплощение лордоза, а иногда и трансформация его в кифоз. При миопатиях обычно усиление выраженности поясничного лордоза.

Патологический кифоз характерен для туберкулезного спондилита, он может возникать при цервикалгии или люмбалгии у больных с остеохондрозом позвоночника, резко выражен при юношеском кифозе, синдроме Линдемана, синдроме Шейермана (см. главу 29).

Если лордоз и кифоз могут быть физиологическими, то сколиоз - стойкий изгиб позвоночника в сторону - всегда признак отклонения от нормы. Выделяются 3 степени сколиоза: I - выявляется только при функциональных пробах, в частности при наклонах туловища в сагиттальной и фронтальной плоскостях; II - определяется при осмотре стоящего больного, исчезает при подтягивании на выпрямленных руках, на параллельных брусьях или на спинках двух стульев, а также в положении лежа на животе; III - стойкий сколиоз, не исчезающий при подтягивании на гимнастической стенке и т.п. и в положении лежа на животе. Рентгенологически обнаруживаемое расширение щелей между телами позвонков на выпуклой стороне искривления позвоночника при сколиозе нередко именуется признаком Кона - по имени отечественного ортопеда И.И. Кона (род. в 1914 г.), описавшего этот признак как проявление прогрессирующего сколиоза. Сочетание кифоза и сколиоза называется кифосколиозом.

Синдром ригидного позвоночника - миопатический синдром, сочетающийся с фиброзом и укорочением аксиальной мускулатуры, особенно разгибателей позвоночника, при этом нарушается сгибание головы и туловища, обычен сколиоз

грудного отдела позвоночника с контрактурами проксимальных суставов конечностей. На ЭМГ отмечаются признаки поражения клеток передних рогов спинного мозга и мышц. Характерны мышечная слабость, миогипотрофии, признаки кардиомиопатии и изменение активности креатинфосфокиназы. Наследуется по аутосомно-рецессивному или по Х-сцепленному рецессивному типу. Описали в 1865 г. английский врач V. Dubowitz, а под названием «врожденный артрогрипоз позвоночника» в 1972 г. - отечественная невропатолог Ф.Е. Горбачева.

Деформации позвоночника могут возникать в процессе инволюции. Такие изменения формы позвоночника наблюдаются, в частности, при синдроме Форестье, проявляющемся у лиц 60-80-летнего возраста, при этом характерна круглая старческая спина.

При чрезмерном поясничном лордозе вследствие давления остистых отростков друг на друга возможна их деформация (синдром Бострупа, «целующийся» остистый отросток). Проявляется болью в поясничной области при разгибании позвоночника. На спондилограммах выявляются ложные суставы между уплощенными остистыми отростками.

Уплощение тела позвонка и заострение при этом его передней части представляют собой одно из проявлений остеохондродистрофии, известное как деформация Моркио-Брейлсфорда.

О последних трех клинических феноменах см. также в главе 29.