- •Введение
- •Глава 1 Обзор литературы
- •1.1 Работа с геномными и протеомными базами данных
- •1.2 Программа "Геном человека"
- •1.3 Сиквенс генома человека
- •1.4 Новые стратегические направления в программе "Геном человека"
- •Глава 2 Функциональная геномика
- •Глава 3 Генетическое разнообразие человека
- •Глава 4 Геном человека и молекулярная медицина
- •Глава 5 Проект "Геном человека" ; цели, задачи, достижения
- •Заключение
- •Список литературы
Заключение
Биоинформатика является молодой, но перспективной областью биологической науки, основной задачей которой является работа с большими массивами молекулярно-генетических данных, а также моделирование и предсказание свойств отдельных биологических молекул и целых биологических систем. Подходы, разработанные для применения в биоинформатических исследованиях, такие как методы работы с геномными базами данных, алгоритмы выравнивания последовательностей и предсказания вторичной структуры молекул нуклеиновых кислот и белков и их термодинамических параметров, могут применяться не только в биоинформатических ислледованиях, но и быть полезными в лабораторной молекулярно-генетической работе. В частности, подобные подходы были использованы нами в работе по поиску и функциональной характеристике мутаций в гене ND6 митохондриального генома человека. Применение биоинформатических инструментов позволило сравнительно быстро и эффективно найти в базе данных нужную нуклеотидную последовательность, подобрать к ней праймеры, проанализировать полученную в результате секвенирования последовательность и оценить влияние обнаруженных замен на функционирование соответствующего белка.
По мере все более полной «генетизации» жизни человека, т.е. проникновения генетики не только во все разделы медицины, но и далеко за ее пределы, в том числе в социальные сферы, нарастающей заинтересованностью всех слоев мирового сообщества в достижениях генетики (Collins, 1999), все более очевидным для ученых, чиновников, правительств и просто образованных людей становится необходимость решения многочисленных этических, юридических, правовых и социальных проблем, порождаемых успехами в изучении генома человека и понимании его функций (Иванов, Юдин, 1998 WHO Reports Series, 1998). Серии Этических, Правовых и Социальных программ, направленных на изучение проблем адаптации человека и общества в целом к восприятию достижений генетики, быстро развиваются при финансовой поддержке тех же комитетов, институтов и организаций, которые финансируют и программу «Геном Человека» (Collins, 1999).
Программа "Геном человека" не прекращает существование, она меняет ориентацию: из структурной геномики превращается в функциональную, чтобы понять функции тех генов, которые ученые узнали. Например, американцы только что выделили 300 миллионов долларов на биоинформатику, потому что без нее ничего нельзя выяснить. Программа наконец-то начнет возвращать человечеству затраченные на нее миллиарды долларов.
Знаете, как говорят англичане: "This is the end of the beginning" - "Это конец начала". Вот именно эта фраза точно отражает нынешнюю ситуацию. Начинается самое главное и самое интересное.
Развитие науки идет таким образом, что мы все точнее и точнее знаем то, чего не знаем. Теперь стало совершенно ясно - мы не понимаем, для чего нужна основная часть генома. "Что" - известно, "как" - предстоит узнать…
В будущем можно ожидать интенсивного развития биоинформатики, особенно в таких направлениях, как моделирование биологических систем, предсказание функций генов, систематика биологических объектов и выявление механизмов эволюции органического мира.
