Министерство образования и науки Российской Федерации

федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего образования

«Оренбургский государственный педагогический университет»

Институт естествознания и экономики

Кафедра общей биологии, экологии и методики обучения

РЕФЕРАТ

ПО ДИСЦИПЛИНЕ

БИОИНФОРМАТИКА

«ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА»

Направление подготовки: 050100.62 педагогическое образование

Профиль подготовки: Биология

Форма обучения: Заочная

Выполнила студентка:

Медведева Е. Ю.

группа 503(2)-Б ОЗО

Проверил:

проф. Сафонов М.А.

_____________________

дата подпись

«___»__________2017 г.

Оренбург, 2017 г.

Содержание

Введение 3

Глава 1 Обзор литературы 4

1.1 Работа с геномными и протеомными базами данных 5

1.2 Программа "Геном человека" 6

1.3 Сиквенс генома человека 7

1.4 Новые стратегические направления в данной программе 8

Глава 2 Функциональная геномика 9

Глава 3 Генетическое разнообразие человека 10

Глава 4 Взаимосвязь генома человека и молекулярной медицины 11

Глава 5 Проект "Геном человека" : цели, задачи, достижения 15

Заключение 24

Список литературы 26

Введение

Бурное развитие молекулярной биологии и генетики в конце 20-го – начале 21-го веков привело к накоплению огромного массива экспериментальных данных, в первую очередь последовательностей ДНК, РНК и белков, цифровых биологических изображений и структур сигнальных сетей, хранение и анализ которых не возможен без применения соответствующего ПО. Хотя и раньше информационные технологии использовались биологами, например, для статистической обработки полученных данных, именно бум молекулярной биологии вызвал у специалистов-биологов потребность в специализированных инструментах для решения конкретных задач по обработке биологической информации. Как раз с этим связано возникновение БИ как самостоятельной области науки. Уже сейчас большинство исследователей в области молекулярной биологии и генетики пользуются биоинформационными инструментами на этапе планирования эксперимента и обработки полученных экспериментальных данных. Более того, имеется большое количество опубликованных работ, полностью основанных на применении БИ для решения конкретных биологических проблем. Вполне вероятно, что в перспективе будет возможным компьютерное моделирование биологических систем различной сложности, что позволит вывести биологию на принципиально иной уровень.

Кроме рассмотрения основных направлений развития, достижений и перспектив БИ, данной работе будет представлен конкретный пример использования биоинформатических средств в молекулярно-генетической работе. В рамках данной работы необходимо проверить, имеет ли больной Х мутацию в гене ND2, приводящую к нарушению его функции. Для достижения этой цели необходимо

1. Подобрать праймеры для амлификации и секвенирования гена ND2;

2. Провести его амплификацию и секвенирование;

3. Сравнить полученную последовательность со стандартной последовательностью гена ND2 человека и выявить отличия;

4. Проверить, являются ли эти отличия уже описанными мутациями или полиморфизмами;

5. Если найденная мутация окажется ранее не описанной, то необходимо проверить, скажется ли она на функционировании белка.

На этапах 1,3,4,5 использовались те или иные биоинформатические инструменты.

Глава 1 Обзор литературы

Несмотря на то, что биоинформатика является крайне молодой наукой , в ней уже выявлены многие направления, благодаря которым есть и значимые достижения в данной отрасли. Далее кратко будут рассмотрены основные задачи, которые могут быть решены с использованием биоинформатического подхода. К их числу относятся следующие:

·Работа с геномными и протеомными базами данных

·Выравнивание (alighnment) нуклеотидных или аминокислотных последовательностей

·Поиск генов и различных регуляторных последовательностей в данном геноме

·Моделирование вторичной, третичной и четвертичной структур белков на основании их аминокислотной последовательностей

·Поиск функциональных доменов в молекулах белков (реакционных центров, трансмембранных доменов, сигнальных последовательностей и т.д.)

·Предсказание внутриклеточной локализации белка и характера его взаимодействия с другими белками

·Поиск лекарств

·Молекулярная филогения

·Обработка цифровых изображений

·Системная биология и моделирование биологических систем