Нейрохирургия

• Основные принципы хирургического вмешательств в полости черепа: обезболивание, управление артериальным давлением и дыханием, предупреждение и снятие отека мозга

• Диагностическая ценность обзорной рентгенографии черепа, контрастной ангиографии, КТ и МР ангиографии, КТ и МРТ головного и спинного мозга, их сравнительная характеристика.

• Костно-пластическая трепанация черепа

• Основные принципы эндовазальной нейрохирургии.

• Аневризмы головного мозга, артериовенозные мальформации, каротидно кавернозные соустья: клиника, диагностика и лечение.

• Опухоли головного мозга: менингеомы, глиомы, невриномы, опухоли гипофиза и шишковидной железы, метастазы в головной мозг. Клиника, диагностика и хирургическое лечение.

• Открытые проникающие ранения черепа. Клиника, диагностика и хирургическое лечение.

• Эпидуральные и субдуральные гематомы: понятие о «светлом промежутке», патогенез, клиника, диагностика и хирургическое лечение.

• Травматические назальные и ушные ликворреи: механизмы развития, клиника, диагностика, основные принципы лечения.

• Внутричерепная гипертензия: патогенез, клиника и диагностика.

• Гидроцефалия, ее формы и методы лечения.

• Основные принципы оказания лечебной помощи больным с повреждением позвоночника и спинного мозга.

• Отек мозга: причины, механизмы развития, осложнения, методы коррекции

• Синдром вклинения-ущемления головного мозга, вторичный стволовый синдром, клиника, диагностика, лечение.

Медицинская генетика

1. Основные виды мутаций и типы наследования моногенных заболеваний.

2. Основы организации и структуры генома человека, хромосомы

3. Структура генов и код передачи генетической информации.

4. Структура ДНК, основные механизмы репликации, транскрипции и трансляции, виды РНК

5. Основы фармакогенетики.

6. Клиническая генетика мультифакториальных заболеваний человека.

7. Хромосомные болезни, синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Кляйфельтера

8. Моногенные заболевания с поражением нервной системы

9. Основные общие клинические характеристики моногенных заболеваний

10. Наиболее распространенные методы современного генетического анализ

11. Генетические характеристики болезни Паркинсона.

12. Генетические и клинические характеристики гепатолентикулярной дегенерации.

13. Генетические и клинические характеристики хореи Гентингтона.

ХГ- наследственно-дегенративное прогрессирующее заболевание с нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность достигает 85%. Молекулярная основа заболевания: экспансия (Уумножение) кодона ЦАГ в гене, кодирующем белок гентингтин. Ген расположен в коротком плече 4 хромосомы. В норме кодон повторяется до 35 раз. При 36 кодонах и более развивается заболевание.

14. Генетические и клинические характеристики прогрессирующих мышечных дистрофий.

15. Генетические и клинические характеристики спинальных амиотрофий.

16. Генетические и клинические характеристики невральных амиотрофий.

17. Генетические и клинические характеристики наследственных атаксий.

18. Генетические и клинические характеристики семейных атаксий.

19. Генетические и клинические характеристики заболеваний с преимущественным поражением пирамидной системы.

    1. Спастический паралич Штрумпеля. Болезнь Штрюмпеля=наследственная спастическая параплегия=нижний спастический парапарез.

Болезнь Штрюмпеля относится к гетерогенным заболеваниям. Описаны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного с полом наследования болезни. Доминантные формы заболевания развиваются в течение первого десятилетия жизни, рецессивные — в более позднем возрасте и протекают тяжелее. Мутация ATL-1 в 14 хромосоме.

Клинически заболевание проявляется глубоким спастическим парезом нижних конечностей, доходящим до плегии. У больных резко затруднены движения в нижних конечностях, но не из-за слабости мышц, а из-за повышения тонуса. Объясняется это преимущественным поражением волокон, берущих начало от клеток поля 6 по Бродману и идущих в составе пирамидных путей. У больного длительное время сохраняется хорошая сила в ногах. Он не может ходить или ходит с трудом, но стоять может часами без значительного утомления. Расстройств чувствительности не отмечается, функции сфинктеров не нарушаются, сохраняются брюшные рефлексы. Усилены сухожильные рефлексы. Заболевание прогрессирует медленно, поэтому больные длительное время сохраняют работоспособность, если их профессия не связана со стоянием и хождением.

Лечение: миорелаксанты, ботулотоксин.

2. Семейный спастический паралич с амиотрофией, олигофренией и дегене­рацией сетчатки — редкая нозологи­ческая форма, характеризующаяся врожденным слабоумием, к которому обычно на 3-м десятилетии жизни присоединяется нижняя спастическая параплегия с дистальными амиоггрофиями и дегенерацией сетчатки глаза. Забо­левание неуклонно прогрессирует. Тип наследования — аутосомно-рецессивн ый, имеются указания на инбридинг. Врожденное слабоумие, на фоне которого постепенно развиваются нижняя спасти­ческая параплегия, а также дегенерация сетчатки глаза, позволяет исключить предположение о параплегии Штрюм­пелля и поставить правильный диагноз.

3. Семейный спастический паралич с ихтиозом и олигофренией встречается в нашей стране в виде спорадических слу­чаев. Характеризуется нерезкой задерж­кой умственного развития и врожденным нижним спастическим параличом, ихти­озом и пигментной дегенерацией сетчат­ки. Тип наследования — аутосомно-рецессивный; часто проявляется в семьях со значительным инбридингом.

Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы:

1.Хорея Гентингтона= гиперкинетико-атонический синдром + деменция. См вопрос про хорею Гентингтона.

2.Двойной атетоз

3.Торсионная дистония

4.б-нь Паркинсона (др.паралич)

5.Наследственное дрож.

6.б-нь Голлевордена-Шпатца- нейродегенеративное заболевание, связанное с нарушением обмена железа в мозге. Железо накапливается в подкорковых структурах. Генетика: мутация в гене PANK2. Выделяют 2 формы заболевания: классическую и а типичную. Клиника: болезнь начинается в 3-6 лет. Нарастает ригидность ног. Нарушается ходьба. Хорея и атетоз. Мышечная спастичность.

7.Гепато-лентикулярная дегенерация

8.Миоклонус-эпилепсия

9.б-нь Фара

20. Генетические и клинические характеристики мигрени.

21. Генетические и клинические характеристики факоматозов.

22. Генетические и клинические характеристики митохондриальных заболеваний.

23. Генетические и клинические характеристики цереброваскулярных заболеваний.

24. Генетические и клинические характеристики рассеянного склероза.

25. Генетические и клинические характеристики эпилепсии.

Миотонии- нервно-мышечные заб-ия, характеризующиеся нарушением мышечного тонуса
Врожденная миотония. Манифест 8-15 лет	Беккера	А-Р 7q35	Дефект ионных каналов для хлора. В результате калий накапливается в миоците, тонус мышцы поднимается. Затруднения расслабления мышц после активного напряжения (сокращения). Поражаются мышцы ног, кистей, круговя мышца глаза, рта. Похожи на качков. Симптом большого пальца, языка. Диагностика: атлетический тип телосложения , миотонический синдром	Гимнастика, физиотерапия. Дифенин- антиконвульсант. Дифференцируют с другими формами миотонии.
	Томсена	А-Д
Дистрофическая миотония Манифест 10-20 лет	Экспансия тринуклеотидных повторов	А-Д Экспансия кодонов ЦТГ (норма 5-40 повторов, 80-90 повторов	1. Миотония( мышенчый спазм, повышенная возбудимость) 2. миопатия (утомляемость мышц,мышечная атрофия) поражаются мышцы лица и конечностей, нейроэндокриные (3), ССС (4) нарушения. Атрофия мышц + повышение тонуса мышц.	Дифенин (антиконвульсант), дикарб (антиконвульсант (ингибитор карбоангидразы)