6. Кариотип человека. Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом человека. Значение изучения кариотипа в медицине.

Совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида, называется кариотипом. Хромосомы подразделяют на аутосомы (одинаковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или половые хромосомы, (разный набор у мужских и женских особей). Кариотип человека содержит 22 пары аутосом и две половых хромосомы: XX у женщины и XY у мужчины (44+XX и 44+XY соответственно). Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров хромосом учитывает их форму, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G. Важным параметром является центромерный индекс (ЦИ), который отражает отношение (в%) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

К группе А относят 1-3 пары хромосомы. Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс от 38 до 49.

Группа В (4 и 5 пары). Это большие субметацентрические хромосомы. ЦИ 24-30.

Группа С (6-12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические, ЦИ 27-35. К этой группе относят и Х-хромосому.

Группа D (13-15 пары). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека. ЦИ около 15.

Группа Е (16-18 пары). Относительно короткие, метацентрические или субметацентрические. ЦИ 26-40.

Группа F (19-20 пары): две короткие, субметацентрические хромосомы, ЦИ 36-46.

Группа G (21 и 22 пары): это маленькие акроцентрические хромосомы, ЦИ 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому.

Парижская классификация. В1971 году в Париже на IV международном конгрессе по генетике человека была согласована единая система идентификации хромосом человека, учитывавшая дифференцировку хромосом по длине.

Кариотип дает возможность прогнозировать наследование генетически детерминированных заболеваний, проведение своевременной и направленной диагностики с целью предупреждения появления больного потомства. На основании исследования кариотипа проводят диагностику хромосомных синдромов. Кариотипирование – очень важное прогностическое исследование для будущих родителей, которое позволяет выявить возможную аномалию развития плода, обусловленную структурными перестройками в хромосомном наборе каждого из родителей.

7.Молекулярный уровень организации наследственной информации. Нуклеиновые кислоты, их значение.

Генетическая информация в клетке связана с нуклеиновыми кислотами. Их два типа: дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и рибонуклеиновая кислота (РНК). Мономерными структурными единицами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды. Нуклеотид состоит из молекулы фосфорной кислоты, моносахарида (дезоксирибозы— ДНК или рибозы — РНК) и одного из 4-х азотистых оснований: аденина (А), гуанина (Г), цитозина (Ц) и тимина (Т) — ДНК или урацила (У) — РНК.

Модель строения молекулы ДНК предложили в 1953 году Ж. Уотсон и Ф. Крик. ДНК представляет собой двойную правозакрученную спираль, построенную из двух полинуклеотидных цепей.

Правило Чаргаффа:

1. А=Т;

2. Г=Ц;

3. Сумма пуриновых равна сумме пиримидиновых оснований (А+Г=Т+Ц).

По современным представлениям ДНК имеет две функции.

1. Аутосинтетическая— способность к самоудвоению в синтетическом периоде интерфазы.

2. Гетеросинтетическая— передача информации о структуре белка на молекулу и-РНК, которая играет главную роль в процессе биосинтеза белка в клетке.

В ходе репликации после удвоения ДНК в ней обнаруживаются ошибки, возникающие под действием различных факторов физической и химической природы - при этом возникает репарация - самовосстановление первичной структуры ДНК.

РНК – состоит из одной полинуклипептидной цепи. В зависимости от функции или локализации в клетке различают три вида РНК: информационную ( и-РНК) , транспортную (т-РНК) и рибосомную (р-РНК).

Нуклеиновые кислоты ответственны за передачу наследственной информации, с ними связан направленный синтез белка в организме, процессы старения и др.