4. Другие общие расстройства развития

   1. Атипичный аутизм

Об атипичном аутизме говорят в случае общего рас­стройства развития, которое в отличие от раннего дет­ского аутизма проявляется в возрасте старше 3 лет или не соответствует диагностическим критериям раннего детского аутизма.

У детей, страдающих данным расстройством, диа­гностические критерии раннего детского аутизма выяв­ляются либо в возрасте старше 3 лет (наблюдается пол­ная клиническая картина раннего детского аутизма), либо имеются отклонения, типичные для раннего дет­ского аутизма, но не охватывающие все 3 сферы, что является необходимым условием для постановки такого диагноза (нарушение социального взаимодействия, об­щения и специфические стереотипии поведения).

В МКБ-10 выделены 2 вида атипичного аутизма.

• Начало заболевания в атипичном возрасте. При этом виде аутизма имеются все критерии раннего детского аутизма (синдрома Каппег), но заболевание начинает отчетливо проявляться лишь в возрасте старше 3 лет.

• Аутизм с атипичной симптоматикой. При этом виде болезни отклонения проявляются уже в возрасте до 3 лет, но отсутствует полная клиническая картина раннего детского аутизма. Последнее особенно каса­ется детей с выраженным интеллектуальным недораз­витием, которые часто страдают также специфичес­кими нарушениями речевого развития, прежде всего расстройством понимания речи. В этих случаях го­ворят об интеллектуальном недоразвитии с аутисти­ческими чертами.

Упомянутая выше дифференциация имеет исключи­тельно важное значение для практической работы.

Всегда есть родители, которые, консультируясь по по­воду своих детей у психиатра или психолога, интересу­ются тем, каким именно расстройством страдает ребе­нок — аутизмом или интеллектуальным недоразвитием. Интеллектуальное недоразвитие как таковое в подавля­ющем большинстве случаев сочетается с развернутой клинической картиной раннего детского аутизма (син­дрома Каппег), причем интеллектуальный дефект не является доминирующим в клинической картине. При атипичном аутизме часто все бывает наоборот: с интел­лектуальным недоразвитием сочетаются аутистические черты. Часто родителям легче бывает принять, что у их ребенка, даже если он интеллектуально неполноценен, диагностируется аутизм, чем смириться с диагнозом “умственная отсталость”.

Данных о распространенности атипичного аутизма в медицинской литературе нет.

По отношению к причинам и лечению данного рас­стройства актуально все сказанное о раннем детском аутизме. Как и при последнем, динамика и прогноз зависят от степени интеллектуального недоразвития и от того, развивается ли речь и насколько она может быть использована в целях общения.

2. Синдром Rett

Это расстройство упоминается здесь в связи с тем, что необходимо дифференцировать его с аутистическими синдромами, имеющими более благоприятный прогноз, в то время как синдром Rett практически всегда ведет к интеллектуальной деградации (деменции).

Характерные признаки. Это расстройство, описанное австрийским педиатром и психиатром Andreas Rett (1966), проявляется в возрасте 7 мес — 2 года после периода нормального развития или развития, превыша­ющего средний уровень, и имеет перечисленные ниже характерные симптомы.

• Полная утрата произвольных движений руки.

• Полная или частичная утрата речи.

• Замедление роста.

• Своеобразные стереотипные атетоидные (“враща­тельные”) движения рук.

Данное расстройство в обеих классификациях (МКБ-10 и DSM-4) относится к общим расстройствам развития, при этом для него характерны указанные выше симп­томы.

Прежде всего для синдрома Rett типичны остановка развития и дальнейшее прогрессирующее ухудшение когнитивных и двигательных функций. Затем в детском возрасте развиваются такие неврологические симпто­мы, как нарушение равновесия (“атаксия туловища”), расстройство целенаправленных действий (апраксия), а также искривление позвоночника и иногда — патологи­ческая двигательная активность, характерная для хореи Huntington (“пляска святого Витта”). Прогрессирующая интеллектуальная деградация часто сопровождается эпилептическими приступами. В отличие от аутизма пациент редко склонен к самоповреждению.

Эпидемиология. Данное расстройство встречается у 1 из 15 000 детей и подростков в возрасте 6—17 лет. Оно развивается почти исключительно у девочек и пример­но в 2 раза чаще, чем фенилкетонурия (слабоумие, связанное с фенилпировиноградной кислотой).

Диагностика. При знании клинической картины за­болевания диагноз можно достаточно достоверно по­ставить в первые 3—5 лет жизни ребенка. В дальнейшем наблюдаются прогрессирующая интеллектуальная дег­радация вплоть до деменции, иногда — аутистические формы поведения, эпилептические припадки и, нако­нец, параличи, вплоть до того, что пациенты нуждаются в полном постороннем уходе. В подростковом возрасте примерно 75 % пациенток не могут ходить и стоять, и передвижение возможно лишь с помощью коляски; почти все больные страдают выраженным сколиозом (искривлением позвоночника).

Дифференциальная диагностика с другими расстройст­вами. Синдром Rett следует дифференцировать с ран­ним детским аутизмом. Это возможно с учетом диа­гностических критериев последнего. У детей с ранним детским аутизмом нет упомянутых интеллектуальных и соматических изменений, а также “вращательных дви­жений”, характерных для детей с синдромом Rett. Нев­рологические расстройства у детей с ранним детским аутизмом встречаются реже и не в той степени, как при синдроме Rett.

Причины. Так как данное расстройство встречается исключительно у лиц женского пола, правомерно пред­положить этиологическую роль генетических факторов, ассоциированных с биологическим полом, что в насто­ящее время может считаться доказанным.

Поскольку к моменту рождения дети с синдромом Rett не имеют клинически выраженных отклонений и отличаются нормальным психомоторным развитием, не вызывает сомнения прогредиентный характер процесса. Можно предположить, что речь идет о прогрессирую­щем метаболически-генетическом заболевании (болез­ни, обусловленной обменными и наследственными факторами).

Терапия, динамика и прогноз. До сих пор не сущест­вует методов лечения, устраняющих причины заболева­ния (каузальной терапии), так как пока не установлено, какая совокупность факторов его обусловливает (этиоло­гия расстройства). Болезнь отличается прогредиентным течением и до настоящего времени не найдено терапев­тических методов, способных его приостановить.