Maladies liées aux troubles métaboliques du glycogène

Maladie	Causes	Symptômes
Maladie de Von Gierke, glycogénose du I type	Le défaut héréditaire de la synthèse du glucose-6-phosphatase dans le foie et les reins	L'augmentation du foie, des reins, des concentrations croissantes de pyruvate et du lactate, l'acidose, l'hypoglycémie, des convulsions, un retard de croissance.
Maladie de Pompe, glycogénose du II type	L`absence de l`enzyme  -1,4-glucosidase	Accumulation anormale de glycogène dans les cellules. La faiblesse musculaire. Augmentation de la taille du cœur, du foie, des reins, de rate.
Maladie de Cori, glycogénose du III type	La diminution de l`activité de l`amilo-1,6-glucosidase	Le dextrine ramifiée s'accumule. Le retard de croissance, une hypertrophie du foie, une faiblesse musculaire due à l'accumulation de dextrine résiduelle dans les muscles.
Maladie d'Andersen, glycogénose du IV type	Les troubles de l`activité de l`enzyme branchante	L'augmentation du foie, la jaunisse, la cirrhose, l'hypoglycémie
Maladie de Mc Ardle, glycogénose du V type	L`insuffisance de phosphorylase musculaire	Les muscles squelettiques augmenteent de volume et deviennent très dense. La faiblesse musculaire, les crampes musculaires, la tachycardie pendant le sport.
Maladie de Hers, glycogénose du VI type	L`insuffisance de phosphorylase hépatique	L'augmentation du foie, comme un résultat, un retard de croissance, l'hyperlipémie, l'hyperglycémie

L`hyperglycémie et l`hypoglycémie

En certains états peuvent être observés l`augmentation de la concentration du glucose dans le sang – l`hyperglycémie, ainsi que l`abaissement de la concentration du glucose – l`hypoglycémie.

On étudie les variations dans le temps du niveau de glucose dans le sang, généralement après la consommation du 50 g ou 100 g de glucose, dissous dans l'eau chaude – la charge de sucre soi-disante. En évaluant les courbes glycémiques construits on fait attention au temps de la hauteur de levage maximale, la hauteur et le temps de retour de la concentration de glucose au niveau initial.

Chez l`homme sain après la consommation simultanée de 100 g de glucose la concentration de glucose dans le sang augmente, atteignant un maximum après 30-45 min. Ensuite, la concentration dans le sang commence à baisser et après 2 h atteint la norme (0,8-1,2 g/l) et 3 h après elle est même moins que la norme.

Pour évaluer les courbes glycémiques on a introduit quelques indices, dont le coefficient de Baudouin est le plus important:

[(B-A)/A]100, %,

où A – le niveau de glucose sanguin à jeun, B – la concentration de glucose sanguin maximale après une charge en glucose.

Normalement, ce coefficient est d'environ 50 %. Les valeurs supérieures à 80 % indiquent une violation grave du métabolisme des glucides.

Les hyperglycémies hormonales. Apparaissent aux troubles des fonction des glandes endocrines, dont les hormones participent à la régulation du métabolisme des glucides.

L`une des raisons de l'hyperglycémie – le diabète sucré.

Le diabète de I type (diabète insulino-dépendant, DID) est associé à une réduction de la formation de l'insuline. Il commence habituellement à l'adolescence comme une conséquence de la destruction auto-immune des cellules ß dans les îlots du pancréas.

Le diabète du II type commence à l'âge adulte, se développe progressivement. Les mécanismes de transmission de signal de l'insuline sont endommagés, la concentration de l'insuline dans le sang peut être normale ou même élevée (le diabète insulinodépendent, DSNID). Les récepteurs des cellules cibles perdent la capacité de se connecter à la molécule d'insuline.

Le métabolisme glucidique au diabète sucré est caractérisé par les particularités:

1. La synthèse de la glucokinase est réduite, qui au diabète disparaît complètement du foie, ce qui conduit à une diminution dans la formation de glucose-6-phosphate.

2. L'activité de glucose-6-phosphatase augmente brusquement, c`est pourquoi le glucose-6-phosphate est déphosphorylé et pénètre dans le sang comme le glucose.

3. Le passage du glucose à travers les membranes cellulaires diminue.

4. La gluconéogenèse est accélérée, ce qui est déterminé par l'absence de l'influence inhibitoire de l'insuline aux enzymes qui assurent la néoglucogenèse: la pyruvate carboxylase, glucose-6-phosphatase, etc.

Ainsi, au diabète se passent la production superflue et l'utilisation insuffisante du glucose par les tissus, ce qui provoque l'hyperglycémie. La teneur du glucose dans le sang aux formes graves peut être 4-5 g/l et plus. Ceci augmente considérablement la pression osmotique du sang, ce qui conduit à la déshydratation des cellules de l'organisme. Dans le cadre de la déshydratation les fonctions du système nerveux central sont profondément troublées (coma hyperosmolaire).

La courbe de la glycémie chez les diabétiques par rapport à celle en bonne santé est considérablement plus étendue dans le temps (Fig. 22).

L'hyperglycémie se développe également en cours l`augmentation de la production de glucagon – une hormone des alpha-cellules des îlots de Langerhans du pancréas, qui, en activant la phosphorylase du foie, favorise la glycogénolyse. L'action de l'adrénaline est la même.

L`excès de glucocorticoïdes conduit à l'hyperglycémie (stimulent la néoglucogenèse et inhibent l'hexokinase) et l'hormone de croissance hypophysaire (inhibe la synthèse de glycogène, favorise la formation d'un inhibiteur de l'hexokinase).

L'hyperglycémie est parfois observée pendant la grossesse, aux lésions organiques du système nerveux central, aux troubles vasculaires cérébraux, aux inflammations du foie, ou de la nature dégénérative.

le temps, h

Concentration du glucose, mg/dl

Fig. 22. Courbe glycémique dans des conditions normales (1)

et au diabète sucré (2)

L'hypoglycémie est liée à une diminution des fonctions des glandes endocrines, dont l`augmentation des fonctions conduit à l'hyperglycémie. L'hypoglycémie peut être observée au cachexie hypophysaire, maladie d'Addison, l'hypothyroïdie, les adénomes du pancréas causé par la production augmentée de l'insuline. L'hypoglycémie peut être provoquée par le jeûne, le travail physique long, l`utilisation des β-gangliobloqueurs, parfois elle est observée pendant la grossesse, la lactation. L'hypoglycémie peut apparaître pendant l`introduction aux patients atteints de diabète sucré de grandes doses d'insuline.