3. Медико-генетическое консультирование

Это отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Впервые в мире еще в 30-х годах XX века русский врач и генетик С.Н. Давиденков проводил генетическое консультирование и разработал методику консультирования семей с наследственными заболеваниями (1934).

Цель генетической консультации – установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Под генетическим риском понимают вероятность проявления определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%). Общий риск появления генетически обусловленной аномалии для популяций европейцев составляет 3-5% (генетический груз), поэтому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называют повышенным в легкой степени, до 20% - повышенным в средней степени и свыше 20% - высоким.

С генетической точки зрения можно пренебречь риском до 10% и не считать его противопоказанием к деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики. Генетический риск более 10% расценивается как противопоказание к деторождению, т.е. как показание к прерыванию беременности, если семья не хочет подвергаться риску.

Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемого страдания. Например, полидактилия (аутосомно-доминантный тип наследования, с высокой степенью генетического риска – не менее 50%) может быть легко устранена хирургической операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск повторения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25%, представляет собой тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Степень страдания во втором случае с точки зрения медицинских и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелое.

4. Принципы лечения наследственных заболеваний

Можно выделить три подхода к лечению наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью: симптоматическое, патогенетическое и этиологическое.

1. Симптоматическое лечение применяют при всех наследственных болезнях: при болях – аналгетики, при психических заболеваниях – успокаивающие, при муковисцидозе – вещества, разжижающие слизь, при воспалительных процессах – антибиотики и т.п. При врожденных пороках развития широко применяется хирургическое лечение.

2. Патогенетическое лечение в настоящее время интенсивно разрабатывается для болезней обмена веществ, обусловленных генными мутациями. Оно может проводиться по следующим направлениям.

Коррекция обмена: ограничение или исключение неметаболизируемого вещества из пищи (фенилаланина) и освобождение от продуктов обмена путем усиленного их выведения, плазмафереза или гемосорбции (фенилпировиноградной кислоты).

Метаболическая ингибиция применяется в тех случаях, когда надо снизить интенсивность синтеза накапливаемого при наследственной болезни вещества (например, мочевой кислоты при подагре).

Заместительная терапия применяется при отсутствии (или недостаточном уровне) синтеза нормальных ферментов у больного, например, введение тироксина при гипотиреозе, гормона роста при карликовости, инсулина – при диабете, некоторых коферментов и ферментов – при ферментопатиях.

3. Этиологическое лечение является оптимальным, поскольку устраняет причину заболевания и радикально его излечивает. Для этиологического лечения применяются методы генотерапии, которая в настоящее время бурно развивается.