- •Генетика
- •Содержание
- •1. Введение в курс генетики. Наследственная информация
- •2. Наследственная информация и её реализация в клетке
- •Лекция № 1
- •2. Место генетики среди биологических наук
- •3. Генетическая информация. Матричный принцип
- •Матричный принцип образования биомолекул
- •4. Днк как носитель генетической информации
- •Краткие сведения о структуре днк
- •5. Репликация днк
- •Лекция № 2
- •Свойства генетического кода:
- •2. Транскрипция
- •Транскрипция состоит из 3-х стадий:
- •3. Особенности строения и созревания и-рнк
- •4. Биосинтез белка (трансляция)
- •Синтез полипептида на рибосоме идет в 3 стадии:
- •5.Регуляция транскрипции
- •Лекция № 3
- •2. Кариотип, идиограмма, дифференцальная окраска хромосом
- •Дифференциальная окраска хромосом
- •3. Химический состав хромосом
- •4.Структурная организация хроматина
- •Уровни компактизации хроматина:
- •Эухроматин и гетерохроматин
- •5. Организация генетического материала в прокариотической клетке
- •Лекция № 4
- •1. Генетические эксперименты г. Менделя. Гибридологический метод
- •2. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя
- •3. Возвратное и анализирующее скрещивания
- •1 Вариант: 2 вариант:
- •4. Взаимодействие аллельных генов
- •5. Дигибридное скрещивание. 3й закон Менделя
- •6. Источники случайности в генетических процессах
- •7. Неслучайные отклонения от ожидаемого расщепления
- •8. Типы межаллельного взаимодействия генов
- •9.Особенности наследования количественных признаков
- •Лекция № 5
- •1. Сцепленное наследование генов
- •Опыты у. Бэтсона и р. Пеннета (1906):
- •2. Генетическое доказательство перекреста хромосом
- •3. Цитологические доказательства кроссинговера
- •4. Хромосомная теория наследственности
- •5. Особенности протекания и варианты кроссинговера
- •6. Факторы, влияющие на кроссинговер
- •Лекция № 6
- •1. Определение пола, первичные и вторичные половые признаки
- •Участков половых хромосом человека
- •2. Хромосомная теория определения пола
- •3. Балансовая теория определения пола
- •Универсальность балансовой теории определения пола
- •4. Роль условий среды в половой детерминации
- •5. Соотношение полов и его регуляция
- •6. Молекулярно-генетические механизмы половой детерминации и компенсации дозы генов
- •Теперь о компенсации дозы генов и ее механизмах
- •Компенсация дозы генов у млекопитающих
- •Лекция № 7
- •1. Основные закономерности и примеры цитоплазматического наследования у эукариот
- •Пример генотипической предетерминации цитоплазмы
- •2. Геном митохондрий
- •3. Геном хлоропластов
- •Лекция № 8
- •1. Классификация типов изменчивости
- •2. Мутационная теория Де Фриза
- •3. Множественный аллелизм
- •Примеры множественного аллелизма
- •5. Классификация мутаций
- •Классификация мутаций г. Мёллера
- •Генеративные и соматические мутации
- •Классификация мутаций по адаптивному значению
- •Прямые и обратные мутации
- •6. Плейотропный эффект мутаций
- •7. Экспрессивность и пенетрантность мутаций
- •8. Условные мутации
- •9. Методы учета мутаций
- •10. Спонтанные и индуцированные мутации
- •11. Генные мутации
- •Типы мутаций:
- •12. Модификационная изменчивость. Модификации
- •Лекция № 9
- •1. Инверсии
- •2. Транслокации
- •3. Делеции
- •4. Дупликации
- •5. Механизмы возникновения хромосомных перестроек и их значение
- •6. Типы геномных мутаций и их причины. Полиплоидия
- •7. Автополиплоидия
- •8. Аллополиплоидия
- •9. Анеуплоидия
- •10. Гаплоидия
- •Лекция № 10
- •1. Механизмы точковых мутаций
- •2. Экспансия тринуклеотидных повторов
- •3. Прямая коррекция мутационных повреждений
- •3.1. Репарация днк-полимеразой
- •3.2. Световая репарация
- •3.3 Репарация алкилирующих повреждений
- •3.4. Репарация лигазой
- •4.Эксцизионная репарация
- •4.1. Темновая репарация
- •4.2. Репарация неспаренных оснований
- •4.3. Пострепликативная репарация
- •Лекция № 11
- •1. Развитие представлений о гене
- •2. Аллелизм и критерии аллелизма
- •3. Тонкая структура гена
- •4. Современное определение гена
- •5. Оперонный принцип организации генов у эукариот
- •Лекция № 12
- •1. Регуляторная часть гена
- •1.1. Промоторы
- •1.2. Энхансеры
- •1.3 Инсуляторы
- •2.Структурная часть гена
- •2.1 Интроны и экзоны
- •2.2. Сплайсинг и альтернативный сплайсинг
- •3. Терминаторы транскрипции
- •4. Псевдогены
- •5. Кластерная организация генов в хромосомах эукариот
- •Лекция № 13
- •1. Геномика
- •2. Уникальные и повторяющиеся последовательности в геноме эукариот
- •3. Мобильные элементы генома
- •3.1 Открытие и классификация мобильных элементов
- •3.2. Мобильные элементы дрозофилы
- •3.4. Транспозоны млекопитающих
- •3.5. Значение мобильных элементов
- •Лекция № 14
- •1. Роль клеточного ядра в развитии
- •2. Доказательства тотипотентности генома
- •3. Детерминация
- •4. Генетика раннего эмбрионального развития дрозофилы
- •Лекция № 15
- •1. Человек как объект генетических исследований
- •2. Генеалогический метод
- •Типы наследования:
- •3. Близнецовый метод
- •4. Популяционно – статистический метод
- •5. Цитогенетический метод. Классификации хромосом
- •6. Биохимический метод
- •7. Биологическое и математическое моделирование
- •8. Дерматоглифика и пальмаскопия
- •Лекция № 16
- •1. Роль наследственности и среды в развитии патологии
- •Наследственные болезни человека
- •2. Хромосомные болезни
- •Полные трисомии
- •Пример частичных моносомий
- •3. Генные, или менделевские болезни
- •3.1 Энзимопатии
- •3.1.1 Нарушения аминокислотного обмена
- •3.1.2 Нарушения обмена углеводов
- •3.1.3 Нарушения липидного обмена
- •3.1.4 Нарушения свертывающей системы крови
- •3.2 Гемоглобинопатии
- •3.3 Коллагеновые болезни
- •3.4 Системные нарушения развития органов и тканей
- •4. Мультифакториальные заболевания
- •5. Болезни с нетрадиционным типом наследования
- •Митохондриальные болезни
- •Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
- •Лекция № 17
- •1. Генетика рака
- •1.1 Признаки злокачественных опухолей
- •1.2 Причины возникновения опухолей
- •1.3 Онкогены
- •1.4 Онкосупрессоры
- •2. Диагностика наследственных болезней
- •3. Медико-генетическое консультирование
- •4. Принципы лечения наследственных заболеваний
- •5. Генотерапия
- •Лекция № 18
- •1. Селекция как процесс и как наука
- •2. Центры происхождения культурных растений и одомашнивания животных
- •3. Классификация типов скрещивания и методов разведения
- •4. Родственное скрещивание (инбридинг)
- •5. Неродственное скрещивание (аутбридинг)
- •6. Отдаленная гибридизация
- •7. Гетерозис
- •8. Искусственный отбор
- •8.1.Массовый отбор
- •8.2. Индивидуальный отбор
- •8.3.Комбинационная селекция
- •9. Современные методы селекции
- •Список использованных источников:
- •6 10000, Г. Киров, ул. Московская, 36, тел.: (8332) 64-23-56, http://vyatsu.Ru
Краткие сведения о структуре днк
1. Мономером является нуклеотид, который состоит из нуклеозида и остатка фосфорной кислоты. Нуклеозид, в свою очередь, состоит из азотистого основания и сахара (дезоксирибозы, которая относится к пентозам).
Азотистые основания:
Пурины: аденин и гуанин (в молекуле 2 гетероцикла: 6- и 5- членные).
Пиримидины: тимин, цитозин и урацил (в молекуле одно 6 – членное кольцо).
В 1949 – 1951 гг. группа американских ученых под руководством Эдвина Чаргаффа установила важные закономерности химического состава ДНК, которые были названы правилами Чаргаффа:
1) Содержание пуринов (А+Г) = содержанию пиримидинов (Т+Ц).
2) Содержание А = содержанию Т.
3) Содержание Г = содержанию Ц.
2. Нуклеотиды образуют полинуклеотидные цепи: углеродный атом в 5' – положении дезоксирибозы одного нуклеотида через остаток ортофосфорной кислоты соединяется с углеродным атомом в 3' – положении соседнего нуклеотида. Число полинуклеотидных цепей равно двум. Антипараллельность – противоположная ориентация двух цепей.
3. Каждая цепь образует спираль по 10 пар оснований в каждом витке; длина одного витка – 3,4 нм. Диаметр спирали – 1,7 нм.
4. Цепи закручены одна вокруг другой, и обе вместе - вокруг общей оси. Такая спираль называется плектонемически закрученной, т. е. её компоненты нельзя разделить без раскручивания. Спираль имеет одну мелкую бороздку (шириной 12 А) и одну глубокую (шириной 22 А).
5. Молекулы сахара и фосфатные группировки находятся снаружи спирали (это – сахаро – фосфатный остов), а основания – внутри, где они расположены с интервалом 0,34 нм под прямым углом к оси молекулы.
6. Цепи удерживаются вместе водородными связями между основаниями (2 связи между А и Т, 3 – между Г и Ц).
7. Пары, образуемые основаниями, всегда специфичны (А соответствует Т, а Т – А и Г соответствует Ц, а Ц – Г); т. е. основания и цепи комплементарны друг другу (принцип дополнения: если известна последовательность одной цепи, то легко предсказать последовательность другой).
8. Последовательности нуклеотидов – это и есть та информация, которая определяет структуру белков и их уникальность.
9. Существуют 5 форм ДНК:
- В – форма, правозакрученная (при движении вдоль оси вверх спирали поворачиваются вправо); основное состояние ДНК в кристаллах и растворе;
- А – форма, правозакрученная, более плотно упакованная, чем В – форма; ДНК переходит в эту форму при транскрипции, в месте контакта с РНК-полимеразой;
- Z – форма – левозакрученная; образуется в плазмидах при суперспирализации и в междисках политенных хромосом дрозофилы;
- С – форма – правозакрученная, по степени растянутости промежуточнач между А и В; существует при пониженной концентрации Na и влажности 44-66 %;
- D – форма – правозакрученная, закручена сильнее, чем В-ДНК и имеет глубокий малый желоб (удобную полость для воды и ионов); встречается только в АТ-богатых участках фага Т2.
Пространственную структуру ДНК расшифровали в 1953 г.:
Джеймс Уотсон (р. 1928 г.) – американский биохимик,
Френсис Крик (р. 1916 г.) – английский физик,
Морис Уилкинс (р. 1916 г.) – английский физик (рентгеноструктурный анализ ДНК).
Они предложили пространственную модель ДНК в виде двойной спирали, за что в 1962 г. стали лауреатами Нобелевской премии.
