Узагальнення, систематизація й контроль знань

1. Які методи застосовуються для досліджень генетики людини?

2. Які типи успадкування ознак трапляються в людини?

3. Які спадкові захворювання є у людини?

4. Як зменшити ризик виникнення спадкових захворювань у людини?

5. Які організми називають химерними і як учені їх одержують?

6. Які організми називають трансгенними і як учені їх одержують?

7. Які генетичні методи широко використовують у селекції?

8. Чому потрібно постійно проводити подальшу селекцію давно одомашнених організмів?

Література

[1(242-247), 3(89-115)]

7. Вплив генотипу та факторів зовнішнього середовища на розвиток організму. Діагностування вад розвитку людини та їх корекція.

Мета роботи: проаналізувати вплив генотипу та факторів зовнішнього середовища на розвиток організму, виділити найбільш небезпечні фактори, які можуть порушувати процеси розвитку; розвивати вміння встановлювати взаємозв’язки між дією факторів і наслідками цієї дії; виховувати небайдуже ставлення до навколишнього світу й розуміння відповідальності за наслідки своєї діяльності; ознайомити студентів із сучасними технологіями діагностування та корегування вад розвитку людини, із заходами профілактики цих порушень і факторами, які підвищують ризик їх розвитку; розвивати аналітичне й позитивне мислення; виховувати вміння співчувати та бажання допомагати тим, хто потребує допомоги.

Студенти повинні знати: можливості корекції вад розвитку людини;.

Студенти повинні уміти:

• характеризувати можливості корекції вад розвитку людини; пояснювати вплив зовнішніх умов на формування та розвиток організму; робити висновок: про роль спадковості і факторів зовнішнього середовища в онтогенезі;

• увати небажаність шлюбів між кровними родичами.

. Обладнання й матеріали: підручник.таблиці або слайди презентації, які демонструють вплив генотипу та факторів зовнішнього серед- овища на розвиток організму.

Базові поняття й терміни: генотип, фенотип, фактори середовища, розви- ток організму, мутагенні фактори, тератогенні фактори, порушення розвитку.

Під час вивчення матеріалу потрібно звернути увагу на такі моменти.

Розвиток організму зумовлений складною взаємодією генів. Можливо, розвиток будь-якої ознаки пов’язаний з дією багатьох генів. Крім того, виявлено залежність кількох ознак від одного гена. Наприклад, у вівса забарвлення лусочок і довжина остюка насіння визначаються одним геном. У дрозофіли ген білого кольору очей одночасно впливає на колір тіла і внутрішніх органів, довжину крил, зниження плодючості, зменшення тривалості життя. Не виключено, що кожний ген є одночасно геном основної дії для «своєї» ознаки й модифікатором для інших ознак. Склалася ця цілісна система у процесі еволюції органічного світу: виживали лише ті організми, в яких взаємодія генів дала найсприятливішу реакцію в онтогенезі. Роль генотипу й зовнішніх факторів у формуванні окремих ознак може бути різною. Колір і форма волосся, кількість зубів і ребер, форма носа в людини, наприклад, обумовлені генетично. А от конкретна маса тіла більшою мірою залежить від режиму харчування, а ступінь розвитку м’язової системи - від фізичних навантажень. Хоча, інколи, деякі генетичні дефекти дозволяють факторам середовища впливати й на жорстко визначені ознаки. Наприклад, дефектний варіант гена, який синтезує пігмент, що забезпечує забарвлення шерсті у кролів, по-різному працює залежно від температурного режиму. Тому в кролів, які мають такий ген, найбільш холодні ділянки тіла - вуха, кінчики лап і ніс,- можуть мати чорне забарвлення, хоча вся інша шерсть буде білою. Вплив генотипу й факторів зовнішнього середовища на розвиток організму дуже зручно розглянути на прикладі розвитку статевих ознак. Так, у ссавців розвиток статевих ознак чоловічої статі обумовлений значною кількістю генів, більша частина з яких розташована в аутосомах. Але починають працювати вони 52 лише за наявності фактора, який розташований на маленькій Y-хромосомі. Саме він їх «вмикає». Інколи (хоча й дуже рідко) між Х- та Y-хромосомами у процесі сперматогенезу може відбуватися кросинговер. Внаслідок цього фактор, який визначає розвиток за типом чоловічої статі, опиняється на Х-хромосомі (ця аномалія була виявлена в лабораторних мишей). І тоді наявність лише одного гена спрямовує розвиток організму з каріотипом ХХ за типом чоловічої статі. Хоча, звичайно, нормальним такий розвиток назвати важко - така особина матиме синдром Кляйнфельтера. Фактори середовища також можуть суттєво впливати на розвиток статевих ознак. Так, розвиток зародків крокодилів у чоловічі чи жіночі особини обумовлюється температурою, за якої відбувається інкубація яєць. Якщо інкубація відбувалася за температури 32–33 °С, то з яєць вилупляться самці, а якщо температура була нижче або вище цього інтервалу - то самки. Розвиток статі морського безхребетного бонелії також визначається впливом зовнішнього фактора. Цим фактором є наявність дорослої самки. Якщо її немає, то личинки розвиваються тільки як самки. Якщо ж самка є, то личинки диференціюються в самців. Звичайно, зовнішні фактори можуть впливати не лише на розвиток статевих ознак. Так, у водної рослини стрілиці спостерігається явище гетерофілії (різнолистості). Листки цієї рослини, які розвивалися під водою, схожі на довгі тонкі нитки. Ті листки, які розташовані на поверхні води і є плаваючими, мають еліптичну форму, а листки, які ростуть над водою, - стрілоподібні

Вади розвитку .

Вади розвитку - це природжені відхилення за межі нормальних варіантів у анатомічній будові (формі, розмірах, числі) тканин та органів людини, які здебільшого супроводжуються порушеннями їх функцій чи навіть загрожують життєздатності організму. Вивчення походження та патології вад складає окрему дисципліну медичної науки - тератологію (з грецьк. teratos - чудовисько, logos - поняття, вчення). Вади розвитку - поширений вид патології, питома вага якого в загальній популяції коливається в різних країнах, за даними ВООЗ, від 2,7 до 16,3 % і має тенденцію до зростання в останні десятиріччя. Класифікація вад розвитку Існує величезна кількість вад, як видимих, так і невидимих, морфологічного й біохімічного характеру. За локалізацією в організмі вади можуть бути поділені на такі види: y зовнішні; y внутрішні; y комбіновані, чи змішані. Вади також часто класифікуються відповідно до анатомо-фізіологічного поділу організму на системи, ділянки й органи тіла (вади ЦНС, вади органів травного каналу, вади сечовидільної системи, вади обличчя, вади шкіри тощо). В основі походження вад лежать різноманітні порушення процесів розвитку тканин і органів.

Деякі порушення процесів розвитку тканин і органів, які призводять до вад розвитку в людини

Агенезія та аплазія - повна відсутність органа.

Гіпоплазія - недостатній розвиток маси органа, окремих його частин або всього тіла.

Гіпертрофія - надмірний розвиток органа за рахунок збільшення його об’єму або кількості клітинної маси.

Гетеротопія - наявність комплексу клітин, частин тканин або органа в інших тканинах чи органах.

Ектопія та дистопія - ненормальна локалізація органа.

Атрезія - зарощення отворів чи каналів органів.

Атавізм - поява в людини тканинних структур у місцях, де вони є у тварин. Для діагностування вад розвитку використовують практично всі методи, відомі сучасній медицині. Це і класичне візуальне обстеження, і рентген, і ультразвукова діагностика, і ядерно-магнітний резонанс. Використовують також біохімічні й молекулярно-генетичні методи. Їх можна застосовувати й на стадії ембріонального розвитку.

Причини виникнення вад розвитку

Усі численні чинники вад розвитку можна розділити на дві групи - ендогенні й екзогенні. До групи ендогенних чинників належать мутації спадкових структур. Групу екзогенних чинників складають фізичні, хімічні та біологічні.

Екзогенні чинники вад розвитку людини

Фізичні - Рентгенівське та радіоактивне опромінення, гіпоксія плоду, механічні впливи на плід.

Хімічні - Етиловий спирт, антиметаболіти, цитостатики, інсектициди, оксиданти, сполуки Арсену, Хрому, наркотики, транквілізатори, гормональні препарати.

Біологічні - грип, кір, корова краснуха, токсоплазмоз, епідемічний паротит, гепатит, ревмокардит Крім того, до вад розвитку можуть призвести неінфекційні захворювання матері, які супроводжуються розвитком у неї гіпоксемії, зумовлюючи гіпоксію плода. Парціальні форми голодування, зокрема дефіцит амінокислот і білків, вітамінів, також можуть бути причиною розвитку вад, особливо нервової системи.

Узагальнення, систематизація й контроль знань і вмінь

1. Як можна діагностувати вади розвитку людини?

2. Які фактори підвищують ризик вад розвитку людини?

3. Які вади розвитку людини вам відомі?

4. Які заходи профілактики можуть знизити ризик появи вад розвитку людини?

5. Які технології використовують для коригування вад розвитку людини?

6. Чому корекція вад розвитку людини є важливою для суспільства?