24.Генетика человека как наука. Причины и классификация наследственных болезней. Профилактика и выявление наследственных болезней и врождённых пороков развития.

Генетика человека - наука, изучающая закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека.

Задачи генетики человека:

-Ранняя диагностика наследственных заболеваний путем совершенствования экспресс-методов и пренатальной диагностики.

-Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной и клеточной инженерии.

-Широкое внедрение в медицинскую практику медико-генетического консультирования.

-Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

В зависимости от того, где локализован патологический (мутантный) ген — в аутосоме или в половой хромосоме — и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем, т. е. является ли мутация доминантной (нормальный ген подавляется патологическим) или рецессивной (патологический ген подавляется нормальным), различают следующие основные типы наследования:

– аутосомно-доминантный,

– аутосомно-рецессивный,

– сцепленный с полом (или ограниченный полом).

При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии; больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; патологическая наследственность прослеживается в родословной "по вертикали"; по крайней мере один из родителей больного также болен.

По аутосомно-доминантному типу наследуются, например, арахнодактилия, ахондроплазия, брахидактилия, геморрагическая телеангиэктазия Ослера, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз Реклингаузена, пельгеровская аномалия лейкоцитов, полидактилия, птоз наследственный, пурпура тромбоцитопеническая идиопатическая, эктопия хрусталика и др.

При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии; больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; родители больных фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; патологическая наследственность прослеживается в родословной семьи "по горизонтали"; вероятность рождения больных детей возрастает в случае кровного родства родителей.

Врожденными пороками развития называют такие структурные нарушения, которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают нарушение функции органа. Последнее отличает врожденные пороки развития органов от аномалий, при которых нарушение функции обычно не наблюдается.

В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки. Первичные пороки обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора, вторичные — являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны. Выделение первичных пороков из комплекса нарушений, обнаруженных у пациента, имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.