Введение

Широкая распространенность РА (0,6-1,3%), быстрое прогрессирование болезни, приводящее к ранней инвалидизации, высокая временная нетрудоспособность и значительная семейная агрегация заболевания определяют социальную значимость болезни. Большое количество исследований, посвященных изучению причин возникновения РА, показало, что он относится к заболеваниям с наследственной предрасположенностью. Одним из доказательств наследственной предрасположенности к РА является семейная агрегация, заболевания. Около 11% пробандов с РА имеют родственника, страдающего этим. Однако конкретные механизмы, обусловливающие возникновение повторных случаев в семьях, остаются до конца не решенными. Определенный вклад в решение этой проблемы могут внести исследования по изучению особенностей клинической картины заболевания в семьях с повторными случаями болезни и у больных спорадическим РА.

В последние годы проводились работы, целью которых являлось выявление демографических, клинических и иммуногенетических особенностей семейного и спорадического РА. Однако результаты этих исследований весьма противоречивы: одни авторы сообщают о более тяжелом течении заболевания и более раннем начале РА в семьях с повторными случаями РА, другие -не находят достоверных различий в возрасте начала РА и в клинической картине у пробандов этих двух групп. Кроме того, многоцентровое международное исследование семей больных РА с повторными случаями заболевания показало, что демографические, клинические и иммуногенетические характеристики РА в различных популяциях имеют свои отличительные черты.

В связи с вышеизложенным, представляет интерес изучение генетических механизмов, детерминирующих клинический полиморфизм РА в семьях казахской популяции.

Цель проекта: изучение генетических факторов, ответственных за прогнозирование и прогрессирование ревматоидного артрита и остеопороза, а также положительного или негативного ответа на лечение, в казахской популяции.

Цель первого этапа НИР: создание банка данных ДНК больных ревматоидным артритом и их родственников первой степени родства казахской национальности.

Основные задачи первого этапа проекта:

1. Сбор желательного объема выборки для молекулярно-генетического исследования РА и ОП в казахской популяции.

2. Изучение иммунологических показателей (РФ, АЦЦП) пациентов РА и ОП и их родственников первой степени родства.

3. Изучение состояния костной ткани у пациентов РА и ОП и их родственников первой степени родства методом компьютерной томографии, ультразвуковой денситометрии.

Научная новизна (данное исследование на казахской популяции выполняется впервые в мире):

-создан банк ДНК для генетических исследований ревматоидного артрита и остеопороза в казахской популяции.

-изучен иммунологический статус пациентов с ревматоидным артритом и остеопорозом и их сибсов у казахов.

-изучено состояние костной ткани пациентов с ревматоидным артритом и остеопорозом и их сибсов казахской национальности.

Ожидаемые результаты от следующего этапа НИР:

-выявление генетических факторов, ответственных за прогнозирование течения РА и ОП в казахской популяции

-выявление генетических факторов, ответственных за прогрессирование РА и ОП

-обнаружение генов положительного или негативного ответа на лечение в казахской популяции.