15. Мінливість організмів. Генотипова мінливість. Її характеристика і механізми виникнення. (мутации??????)

Генотипическая изменчивость – изменчивость организма, обусловленная изменением генетического материала клетки или комбинациями генов в генотипе, которые могут привести к появлению новых признаков или к новому их сочетанию.

Изменчивость, возникающая при скрещивании, в результате различных комбинаций генов, их взаимодействия между собой, называется комбинативной. При этом структура гена не меняется.

Механизмы возникновения комбинативной изменчивости:

1. кроссинговер;

2. независимое расхождение хромосом в мейозе;

3. случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость наследуется согласно правилам Менделя. На проявление признаков при комбинативной изменчивости оказывают влияние взаимодействие генов из одной и разных аллельных пар, множественные аллели, плейотропное действие генов, сцепление генов, пенетрантность, экспрессивность гена и т.д.

Благодаря комбинативной изменчивости обеспечивается большое разнообразие наследственных признаков у человека.

На проявление комбинативной изменчивости у человека оказывает влияние система скрещивания или система браков: инбридинг и аутбридинг.

Инбридинг– родственный брак. Он может быть в разной мере тесным, что зависит от степени родства вступающих в брак. Брак братьев с сестрами или родителей с детьми называется первой степени родства. Менее тесный – между двоюродными братьями и сестрами, племянниками с дядями или тетями.

Первое важное генетическое следствие инбридинга – повышение с каждым поколением гомозиготности потомков по всем независимо наследуемым генам.

Второе – разложение популяции на ряд генетически различных линий. Изменчивость инбридируемой популяции будет возрастать, тогда как изменчивость каждой выделяемой линии снижается.

Инбридинг часто ведет к ослаблению и даже вырождению потомков. У человека инбридинг, как правило, вреден. Это усиливает риск заболеваний и преждевременной смерти потомков. Но известны примеры длительного тесного инбридинга, несопровождающегося вредными последствиями, например, родословная фараонов Египта.

Поскольку изменчивость любого вида организмов в каждый данный момент представляет конечную величину, ясно, что число предков в каком-то поколении должно бы превысить численность вида, что невозможно. Отсюда вытекает, что среди предков происходили браки в той или иной степени родства, вследствие чего фактическое число разных предков сокращалось. Это можно показать на примере человека.

У человека за столетие рождается в среднем 4 поколения. Значит, 30 поколений назад, т.е. приблизительно в 1200 году н.э. у каждого из нас должно было быть 1 073 741 824 предка. Фактически же численность в ту пору не достигала 1 млрд. Приходится заключить, что в родословной каждого человека много раз встречались браки между родственниками, хотя в основном настолько отдаленными, что они не подозревали о своем родстве.

На самом деле такие браки встречались гораздо чаще, чем следует из приведенного соображения, т.к. на протяжении большей части своей истории человечество существовало в форме изолированных друг от друга народов и племенных групп.

Поэтому братство всех людей представляет собой действительно реальный генетический факт.

Аутбридинг – неродственный брак. Неродственными особями считаются особи, у которых нет общих предков в 4-6 поколениях.

Аутбридинг повышает гетерозиготность потомков, объединяет в гибридах аллели, которые существовали у родителей порознь. Вредные рецессивные гены, находившие у родителей в гомозиготном состоянии, подавляются у гетерозиготных по ним потомков. Возрастает комбинация всех генов в геноме гибридов и соответственно широко будет проявляться комбинативная изменчивость.

Комбинативная изменчивость в семье касается как нормальных, так и патологических генов, способных присутствовать в генотипе супругов. При решении вопросов медико-генетических аспектов семьи требуется точное установление типа наследования заболевания – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом, в противном случае прогноз окажется неверным. При наличии у обоих родителей рецессивного аномального гена в гетерозиготном состоянии вероятность заболевания ребенка – 25%.

Частота синдрома Дауна у детей рожденных матерями 35-летнего возраста – 0,33%, 40-летнего и старше – 1,24%.

16, 17, 18 - Фенотипова дисперсія, її компоненти. Генотипова дисперсія ознаки, її компоненти. Середовищна дисперсія та її компоненти.

Цель психогенетики — определить роль факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологи­ческим и психофизиологическим признакам. Иными словами, мы должны оценить изменчивость признака в фенотипе для данной по­пуляции и попытаться дать ответ на вопрос об относительном вкладе в эту изменчивость генетических и средовых факторов. Каким обра­зом оценивается изменчивость?

Фенотипическое выражение признака в популяции определяется его средним значением и дисперсией. Для оценки изменчивости удобно применять дисперсию, т. е. меру изменчивости признака:

 ,

где V_P — фенотипическая дисперсия признака, X_i — значение признака уi-го члена популяции, X — среднее значение признака в популяции, N — число индивидов в изучаемой популяции.

Общую фенотипическую дисперсию (V_P) можно подразделить на компоненты. Часть наблюдаемой изменчивости признака в популяции связана с тем, что имеются разные генотипы, т. е. отличия между индивидами связаны с отличиями в генах. Эта часть изменчивости обозначается как генотипическая дисперсия (V_G).

Другая часть изменчивости связана с различиями в средовых воз­действиях. Отличия во влияниях среды определяют очень широко — как все негенетические факторы, воздействующие на фенотип. Эта часть дисперсии обозначается как средовая дисперсия (V_E).

Итак, при изучении вклада генетических и средовых влияний на формирование различий в поведении человека фенотипическое разнообразие разлагают на два компонента: генетический и средовой. В качестве меры разнообразия служит дисперсия (варианса).

►Для краткости: генотипическая дисперсия признака — это изменчи­вость признака, связанная с изменчивостью генотипов; средовая дисперсия признака — дисперсия, связанная с дисперсией средовых воздействий.

Таким образом:

- 

В качестве меры для вклада генотипической дисперсии в фено­типическую изменчивость применяют понятие наследуемости, которая характеризует степень обусловленности фенотипической изменчивости какого-либо признака в популяции генотипическими различиями между особями. Иными словами, наследуемость показывает, какая доля изменчивости фенотипов связана с изменчиво­тью генотипов:

h²=V_G/V_P.

В данном выражении h² — этокоэффициент наследуемости в широком смысле, посколькуV_G включает все компоненты генотипической дисперсии. Иногда говорят о коэффициенте генетической детерминации. Коэффициент наследуемости может принимать значения от 0 до 1.

Уточним составные компоненты фенотипической дисперсии:

V_P=V_G+V_E.

Дисперсии можно складывать при условии, что между ними отсутствует корреляция; если же она имеет место, то придется добавить еще несколько поправочных компонентов:

V_P=V_G + V_E + 2Cov_GE +V_GE+μ+ V_M,

где Cov_GE — ковариация (корреляция) генотип — средаV_GE — взаимо­действие «генотип—среда», μ — ассортативность браков V_M — дис­персия измерений (ошибка измерений, случайные флуктуации при повторных измерениях).

Рассмотрим подробно вклад каждого компонента в общую измен­чивость фенотипа.

Генотипический компонент (V_G), в свою очередь, состоит из нескольких компонентов, отражающих разные типы взаимодействия генов:

• простой вариант суммирования эффектов генов (аддитивный тип взаимодействия);

• эпистатическое взаимодействие (эпистаз), когда одни гены влия­ют на экспрессию других генов;

• доминантный тип взаимодействия генов.

Основной вклад в генотипическую дисперсию вносит аддитив­ный тип взаимодействия (V_A), поэтому можно учитывать только его.

Какие факторы влияют на генотипическую дисперсию? Мутации ее увеличивают, селекция в результате естественного отбора или ге­нетический дрейф — уменьшают.

Средовой компонент V_E состоит из двух составных частей:

=

Разделенная среда (shared) — V_S представляет такие влияния сре­ды, как стиль родительского воспитания, доходы семьи, уровень ин­теллектуальной стимуляции в доме, т.е. одинаково воздействующие на родственников. Таким образом, разделенная среда может быть по­тенциальным источником их сходства. Другое ее название — общая среда.

Неразделенный компонент, или индивидуальная среда, — V_NS, V_I — это воздействия, которые неодинаковы у родственников, воспи­тываемых вместе (происшествия, отношения со сверстниками, раз­личное обращение со стороны родителей). Эти средовые воздейст­вия могут быть источником индивидуальных различий.

Исследования поведения человека показывают, что основной ис­точник средовых влияний на психологические свойства человека — это индивидуальные средовые воздействия, то, что относится к по­нятию «неразделенная среда».