12. Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю.

В хромосомном наборе человека 22 пары хромосом представляют со­бой аутосомы — они не отличаются у мужчин и женщин. Лишь одна пара хромосом, называемых половыми, различна у мужчин и женщин. У женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.Половые хромосомы несут самые разнообразные гены, в том числе не имеющие отношения к первичным и вторичным половым признакам.

У человека развитие организма по мужскому типу определяет Y-хромосома. Если она отсутствует, развитие идет по женскому типу.

У женщин при образовании половых клеток в результате расхождения половых хромосом во всех яйцеклетках обязательно оказывает­ся Х-хромосома. У мужчин в половине половых клеток оказывается Х-хромосома, а в другой половине —Y-хромосома. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если в сперматозоиде будет Y-хромосома, то у возникшей в результате оплодотворения зиготы будут Х- и Y-хромосомы — этот набор обусловливает развитие мужчины. Если сперматозоид, оплодотворивший яйцеклетку, будет сХ-хромосомой, то в зиготе будут двеХ-хромосомы и родится девочка.

Особенности наследования, сцепленного с полом

Гены могут находиться на половых хромосомах, в этом случае говорят, что они сцеплены с полом. Наследование, сцепленное с полом, имеет некоторые важные особенности. Дело в том, что Y-хромосома несет гораздо меньше генов, чем Х-хромосома. Это обстоятельство приводит к тому, что для многих генов наХ-хромосоме нет соответствующих аллелей наY-хромосоме. В результате если у мужчины на Х-хромосоме оказывается рецессивный аллель, то он проявится в фенотипе. Например, имеется наследственная форма гемофилии — болезни, связанной с нарушением нормальной свертываемости крови. При этих нарушениях у больного возникают длительные кровотечения при любом незначительном повреждении кровеносных сосудов. Существуют две формы гемофилии —А иВ, и обе определяются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме.

Схематически представлены половые хромосомы родителей. На Х-хромосомах обозначены аллели рецессивного аллеля гемофилииа.Нормальный ал­лель доминирует — обозначен как А. Если в брак со здоровым мужчиной вступает здоровая женщина, являющаяся носительницей гена гемофилии, то с одинаковой вероятностью (в 25% случаев) может родиться здоровая дочь, здоровая дочь — носительница гена гемофилии, здоровый сын, больной сын. Таким образом, носительницами гена гемофилии являются женщины, а болеют ею мужчины. Однако если мужчина-гемофилик вступит в брак со здоровой женщиной, то все его сыновья будут обязательно здоровы (потому что они получат от отцаY-хромосому). Дочери будут тоже здоровыми, но обязательно будут носительницами гена гемофилии.

Теоретически возможна гемофилия и у женщины, но такая вероятность очень невысока, так как для этого необходимо вступление в брак больного-гемофилика с женщиной — носительницей гена гемофилии (и даже в этом случае вероятность рождения больной девочки будет только 0,25). Из-за низкой частоты встречаемости гена гемофилии и того, что больные гемофилией часто умирают до брачного возраста, такие случаи практически не отмечаются.

Итак, если рецессивный ген сцеплен с Х-хромосомой, то он гораздо чаще проявляется в фенотипе у мужчин, чем у женщин. Среди других генов, сцепленных с полом, стоит упомянуть гены, связанные с цветовой слепотой.

Встречаются и доминантные гены, сцепленные с Х-хромосомой. Так, существует наследственная форма рахита, которая не поддается лечению витамином D. Если это заболевание есть у отца, то оно передается всем его дочерям, тогда как сыновья все здоровы, так как они получают своюХ-хромосому от матери.

Если гены локализованы в Y-хромосоме, то они должны передаваться только от отцов к сыновьям. В качестве примера такого гена обычно упоминают ген, вызывающий появление пучка волос на внешнем крае уха. Недавно сообщалось об обнаружении гена-марке­ра наY-хромосоме, который сцеплен с геном, ответственным за мужскую гипертонию. Если наY-хромосоме обнаруживается ген-маркер, то у мужчин систолическое давление выше в среднем на 10 мм ртутного столба.

От наследования, сцепленного с полом, надо отличать наследование, ограниченное полом. В случае наследования, ограниченного полом, гены, определяющие развитие признака, находятся в аутосо-мах, но на их проявление в фенотипе сильно влияет пол. Например, наследственная предрасположенность к раннему облысению связана с геном, локализованным в аутосоме. Однако его активность сильно зависит от уровня тестостерона (мужской половой гормон). В связи с этим у мужчин этот ген ведет себя как доминантный, а у женщин — как рецессивный. Иногда пол сильно влияет на пенетрантность гена, как это бывает в случае наследственной формы подагры (мужчины болеют чаще).