1. Метацентрические хромосомы – центромера расположена посередине, и плечи имеют одинаковую длину. Участок плеча около центромеры называется проксимальным, противоположный – дистальным.

2. Субметацентрические хромосомы – центромера смещена от центра и плечи имеют разную длину.

3. Акроцентрические хромосомы – центромера сильно смещена от центра и одно плечо очень короткое, второе плечо очень длинное.

43. Назовите пуриновые и пуримидиновые основания…

Азотистых оснований 5 типов: аденин, гуанин, цитозин, тимин, урацил. Нуклеотиды ДНК содержат аденин, гуанин, цитозин, тимин. Нуклеотиды РНК содержат аденин, гуанин, цитозин, урацил. Азотистые основания обозначаются первыми буквами: А, Г – пуриновые; Т, Ц, У – пиримидиновые.

44. В каком году впервые был обнаружен фермент теломераза?

Теломераза была обнаружена Кэрол Грейдер в 1984 году

46. 45 X0 ( синдром,причины )?

Cиндром Шерешевского-Тернера встречается у девочек и обусловлен нехваткой генетического материала Х-хромосомы.

Признаки: крыловидная складка на шее,низкий рост,узкий таз,короткая и широкая грудная клетка. геномная мутация.

47. В клетках каких организмов были впервые обнаружены политенные хромосомы?

Политенные хромосомы были обнаружены в клетках слюнных желез,в кишечнике,в трахеи, в жировом теле и у личинок двукрылых.

48. Сколько телец Барра в клетках особи с хромосомным набором ХХУ?

Синдром Клайнфельтера. В клетках с хромосомным набором ХХУ 1 хромосомный набор.

49. Что называют эухроматином?

Эухроматин локализующийся ближе к центру ядра, более светлый, менее компактный,более активен функциональном отношении. Эухроматин соответствует сегментам хромосом, которые диспирализованы и открыты для транскрипции. Эти сегменты и не окрашиваются и не видны в свет. микроскопе.

50. Какие вещества транспортируется через ядерные поровые комплексы?

Через ядерные поры происходит обмен вещества между ядром и цитоплазмой. Субъединицы и белки транспортируется через ядерные поры цитоплазму, а гистоны и многие другие белки импортируются через ядерные поры и цитоплазмы в ядро.

51. Каково значение Репликация ДНК в делении клетки?

1) Процесс является важным молекулярным механизмом , лежащим в основе всех разновидностей деления клеток.

2) Обеспечивает все типы размножения как одноклеточных, так и многоклеточных.

3) Поддерживает постоянство клеточного состава органов, тканей и организма в результате физиологической регенерации.

4) Обеспечивает длительное существование отдельных индивидуумов.

5) Обеспечивает длительное существование видов организмов.

6) В процессе Репликации возможны мутации, что может приводить к нарушениям синтеза белков и развитиям патологических изменений

Уникальное свойство молекулы ДНК удваиваться перед делением клетки называется Репликацией.

52. В каком году был экспериментально доказан механизм Репликация ДНК?

Экспериментально эта гипотеза была доказана с помощью физико-химических методов М. Мезельсоном и Ф Сталем 1958-м году.

53. Какие критерии используют для определения локализации Гена?

При определении локализации гена используют 4 критерия:

• номер хромосомы,

• символ плеча,

• номер района

• номер сегмента в пределах этого района.

54. Какие хромосомы относятся к группе 1(А)по Денверской классификации?

К группе 1(А)относят 1-3 хромосомы. Это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромеры индекс от 38-49.

55. Какой набор хромосом несут клетки эпителия человека?

Диплоидный

56. Какие признаки характерны для синдрома Шерешевского-Тернера?

Низкая масса тела, низкий рост, бесплодие, лимфатические отеки на ногах.

57. Дайте характеристику ядерной оболочке.

Оболочка интерфазного ядра ( кариолемма) состоит из наружной и внутренней элементарных мембран. Между ними находится перинуклеарное пространство. В мембранах имеются отверстия – поры. Между краями ядерной поры располагаются белковые молекулы, которые образуют поровые комплексы. Отверстие пор закрыто тонкой пленкой. При активных процессах обмена веществ в клетке большинство пор открыто. Через них идет поток веществ – из цитоплазмы в ядро и обратно.

58. В какой период жизнедеятельности клетки происходит репликация днк?

Репликация молекулы ДНК происходит синтетический период, каждая хроматида достраивают себе подобную.

59. Какие хромосомы называются метацентрическими?

Метацентрические хромосомы – центромера расположена посередине, и плечи имеют одинаковую длину. Участок плеча около центромеры называется проксимальным, противоположный – дистальным.

60. Какова функция теломер?

Теломеры не имеют генетической функции, это просто участки днк, которые защищают хромосомы.

Имеют важное значение для нормального функционирования клетки.

61. Сколько пар хромосом в слюнных железах лисиное плодовой мушки?

4 пары (политенные хромосомы)

62. 47 хху, рассказать про синдром

Синдром Клайн-Фельтера

Геномная мутация

Нерасхождение половых хромосом в анафазе 1 и 2 мейоза у женщин и мужчин

Нарушение развития Первичных и вторичных половых признаков, Евнухоидизм, бесплодие, Высокий рост, Непропорциональные длинные конечности.

63. Какой фермент разрывает водородные связи между компл-ми основаниями

Хеликаза (от англ. helix – спираль) - основной фермент, расплетающий цепи ДНК. У прокариот он называется белок DnaB. Хеликаза разрывает водородные связи между комплементарными основаниями, используя энергию АТФ.

64. По какому принципу связь между компл. основаниями?

По принципу комплиментарности

65. Рнк-праймер

ДНК-полимеразы могут только удлинять (элонгировать) уже существующую полинуклеотидную нить, которую называют затравкой или праймером. В клетках роль затравки играет олигонуклеотид РНК (РНК-праймер), который комплементарен матрице и образует с ней двухспиральный комплекс матрица-затравка. Синтез РНК праймера осуществляет фермент праймаза.

66. Субмет. хромосомы.

Субметацентрические хромосомы-центромера смещена от центра и плечи имеют разную длину.

67. Что обр-ся в интерфазе синт. фазы?

Происходит Репликация молекул ДНК- Каждая хроматида настраивать себе подобную. Удваиваются центриоли клеточного центра. Синтезируются рнк, АТФ и белки-гистоны. Клетка продолжает выполнять свои функции

68. В каком году был открыт хроматин?

В 1949 году Барром

69. Хроматин-это вещество хромосом, представляющее собой комплекс днк, рнк и белков. Он находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеотида прокариот.

70. Синдром кошачьего Крика.

46, ХХ del (5p-)

46, XY del (5p-).

причина: хромосомная аберрация,

пол: муж, жен.

механизм: потеря концевого фрагмента короткого плеча 5 хромосомы.

фенотип: плач похож на кошачье мяуканье, глаза расставлены широко, отставание в развитии, низкий вес при рождении, жизненеспособен.

71. В каких клетках можно обнаружить половой хроматин?

В соматических женских клетках.

**Все пары хромосом предложено нумеровать арабскими цифрами: группа

А 1-3,

В 4-5,

С 6-12 и Х-хромосома,

D 13-15,

Е 16-18,

F 19- 20,

G 21-22, Y-хромосома