13. Генактивация (гипотеза Мари Лайон)

В 1962 году Мари Лайон высказала гипотезу об инактивации одной Х-хромосомы у женских особей млекопитающих. Каждая клетка женского зародыша содержит две Х-хромосомы – одну материнскую (Хм), вторую – отцовскую (Хо). До 16-го дня эмбриогенеза при дроблении в каждую клетку попадают две активные Х-хромосомы. На 16-й день происходит инактивация одной из Х-хромосом – с одинаковой вероятностью – отцовской или материнской. Процесс инактивации случайный, поэтому в половине клеток остается активной отцовская Х-хромосома, в другой половине клеток активной будет материнская Х-хромосома.

14. Значение генетической информации в корреляции

Генети́ческая информа́ция — информация, закодированная с помощью последовательности нуклеотидов — генетического кода — в генах (особых функциональных участках молекул ДНК или РНК).

Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический состав, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.

15. Функции ген. Инф. (корреляции) взаимодействие

Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический состав, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.

16. Размер клеточного ядра

Клеточное ядро (лат. – nucleus; греч. – karyon) было описано в 1831г. Робертом Броуном. Форма ядра зависит от формы и функций клетки. Размеры ядер изменяются в зависимости от метаболической активности клеток.

17. Денверск. И Парижск. Классиф.

Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом (стандартное окрашивание) была разработана на международных совещаниях в Денвере (1960), Лондоне (1963) и Чикаго (1966). Согласно рекомендациям этих конференций, хромосомы располагаются в порядке уменьшения их длины от 1 до 23 хромосомы. Они разделены на 7 групп, которые обозначены буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом предложено нумеровать арабскими цифрами. Важным параметром является центромерный индекс, который отражает в процентах длину короткого плеча к длине всей хромосомы.

В начале 70-х годов XX века был разработан метод дифференциальной окраски хромосом, выявляющий характерную сегментацию, который позволил индивидуализировать каждую хромосому (рис. 58). Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее отчетливо (Q-сегменты, G-сегменты, Т-сегменты, S-сегменты). Каждая хромосома человека содержит свойственную только ей последовательность полос, что позволяет идентифицировать каждую хромосому.

18. Что такое хроматин

Хроматин ядра – это интерфазные хромосомы. Они содержат ДНК, белки-гистоны и РНК в соотношении 1:1,3:0,2. ДНК в соединении с белком образует дезоксирибонуклеопротеин (ДНП). При митотическом делении ядра ДНП спирализуется и образует хромосомы.

19. Что такое теломеры

Концевые участки хромосом называются теломеры.

20. Что такое кариотип

Набор хромосом соматической клетки, характерный для организма данного вида, называется кариотипом.

21. Чем отличается хромосома эукариот от хромосом прокариот

У эукариот хромосомы содержатся в ядре и имеют оболочку из белков, а у бактерий они представляют собой простую цепочку молекул РНК без белков. Важно помнить, что у бактерий хромосомы состоят из РНК, а у эукариотов из молекул ДНК.

22. Фрагменты Оказаки

Фрагменты Оказаки – это короткие цепочки ДНК вместе с РНК-праймерами, расположенные на отстающей цепи.

23. Что такое наследственность

Наследственность – свойство живых организмов сохранять в ряду поколений сходство структурно-функциональной организации.

24. Что такое аутосомы

Хромосомы, одинаковые в клетках мужского и женского организмов,называются аутосомами. У человека в кариотипе 22 пары аутосом.

25. Днк – полимеразы

Синтез новых цепей ДНК идет в направлении от 5’-конца к 3’ - концу, при этом ДНК-полимеразы – ферменты, синтезирующие новые цепи ДНК, - добавляют нуклеотиды к 3’- концу наращиваемой цепи ДНК. При этом матричная цепь имеет противоположную ориентацию: 3’ → 5’, т.е. ДНК-полимеразы могут передвигаться вдоль матрицы только в направлении от 3’ к 5’-концам.

26. Как образуется митотическая хромосома

Митотические хромосомы образуются в клетке во время митоза. Это неработающие хромосомы, и молекулы ДНК в них уложены чрезвычайно плотно. Достаточно сказать, что общая длина метафазных хромосом примерно в 104 раз меньше, чем длина всей ДНК, содержащейся в ядре.

27. Что такое гаплоидность и диплоидность

У живых организмов хромосомы могут быть непарными и парными.

Гаплоидность - наличие в ядре растительной или животной клетки одинарного набора хромосом;

Диплоидный набор хромосом является совокупностью хромосом, которая присуща всем соматическим клеткам. В ней все хромосомы, которые характерны для данного биологического вида, представлены в парах.

28. Какой набор хромосом имеет кариотип лосося

В икринке лосося гаплоидный набор хромосом 1n1c

29. Лимит хейфлика

Американский ученый Л. Хейфлик в начале 60-х годов 20 века показал, что культивируемые клетки новорожденных детей могут пройти 80-90 делений, в то время как соматические клетки 70-летних людей делятся 20-30 раз. Такое явление ограничения числа клеточных делений называют “лимитом Хейфлика”.

30. Тельце Барра

В 1949 г. М.Барр и Ч.Бертрам обнаружили в ядрах нервных клеток кошки крупную глыбку хроматина. Она выявлялась у самок и отсутствовала у самцов. Позже было установлено, что это спирализованная Х-хромосома. Эту глыбку хроматина назвали тельцем Барра. Тельце Барра может быть прикреплено к ядрышку, к ядерной оболочке.

31. Митотические хромосомы

Митотические хромосомы образуются в клетке во время митоза. Это неработающие хромосомы, и молекулы ДНК в них уложены чрезвычайно плотно. Достаточно сказать, что общая длина метафазных хромосом примерно в 104 раз меньше, чем длина всей ДНК, содержащейся в ядре.

32. Формы ядра

Форма ядра зависит от формы и функций клетки. Размеры ядер изменяются в зависимости от метаболической активности клеток. Чаще всего форма ядра в целом соответствует форме клетки: оно обычно сферическое в клетках округлой или кубической формы и т.д.

33. Основное вещество ядра

Ядерный матрикс (ядерный сок, кариоплазма, нуклеоплазма) – это основное вещество ядра. Включает водорастворимую фазу, а также фибриллярные структуры и гранулы.

34. Политенные хромосомы

Полите́нные хромосо́мы— гигантские скопления объединённых хроматид, возникающие в некоторых типах специализированных клеток. Классическим примером являются гигантские хромосомы в клетках слюнных желёз личинок Drosophila melanogaster.

Впервые политенные хромосомы были описаны Е. Бальбиани в 1881 году в клетках слюнных желёз представителя родаChironimus из семейства комары-звонцы (Chironomidae).

35. Репликон

Репликон – фрагмент молекулы ДНК, репликация которого происходит под контролем одной точки начала репликации. Кольцевая хромосома прокариот имеет 1 репликон. Геномы эукариот содержат сотни и тысячи репликонов.

36. Единица упаковки хроматина

Элементарной единицей упаковки хроматина является нуклеосома.

37. Свойства мембран для поддержания гомеостаза

Плазматическая мембрана позволяет проникать в клетки и выходить из них лишь определенным молекулам, и скорость обмена ими через мембрану строго регулируется возможностями диффузии, осмотическими и электрическими градиентами, активными механизмами, включающими транспортные системы мембран, и перемещениями мембранных структур, как, к примеру, калий-натриевый насос.

38. Синтез новых цепей днк идет в направлении

В основе репликации ДНК лежат принципы антипараллельности и униполярности. Синтез новых цепей ДНК идет в направлении от 5’-конца к 3’ - концу, при этом ДНК-полимеразы – ферменты, синтезирующие новые цепи ДНК, - добавляют нуклеотиды к 3’- концу наращиваемой цепи ДНК.

39. Кариотип человека с увеличенным числом лейкоцитов в крови

Хронический миелолейкоз

кариотип:46,XX t(9/22), 46,xy, t(9/22),

половой хроматин: 1(0),

причина: межхромосомная аберрация(транслокация)

механизм: перемещение участка 22 хромосомы на 9,

пол:жен и муж,

фенотип: резкое увеличение количества лейкоцитов на фоне изменённой формулы крови

40. Назовите основное вещество ядра, благодаря которому ядро главная часть эук. Клетки

Хроматин ядра – это интерфазные хромосомы. Они содержат ДНК, белки-гистоны и РНК в соотношении 1:1,3:0,2. ДНК в соединении с белком образует дезоксирибонуклеопротеин (ДНП). При митотическом делении ядра ДНП спирализуется и образует хромосомы.

Функция хромосом: хранение, воспроизведение и передача генетической информации при размножении клеток и организмов.

41. В чем заключается функция хромосом?

Функция хромосом: хранение, воспроизведение и передача генетической информации при размножении клеток и организмов.

42. Назовите типы хромосом по расположению центромеры