Близнюковий метод

Для клінічної генетики у вивченні закономірностей успадкування патологічної ознаки особливо важливого значення набув близнюковий метод, який запровадив англійський учений Ф. Гальтон (1876).

Його використовують для встановлення ступеня спадкової зумовленості досліджуваних ознак.

Метод ґрунтується на трьох положеннях:

1. Монозиготи мають ідентичні генотипи, а дизиготи – різні генотипи.

2. Середовище, в якому розвиваються близнюки і яке впливає на прояв ознак, може бути однаковим і неоднаковим для одної і тої ж пари близнюків.

3. Всі властивості організму визначаються взаємно за участю генотипу і середовища.

На підставі порівняльного вивчення ознак у близнюків вираховують показники конкордантності (частота схожості) і дискордантності (частота відмінностей).

За допомогою близнюкового методу вивчають значення спадковості й середовища у формуванні фізіологічних особливостей організму й у розвитку спадкової патології. Якщо ознака формується під впливом середовища, то різниця (дискордантність) між монозиготами і дизиготами буде незначною. Якщо ознака залежить від генотипу, то схожість між монозиготами буде більшою, ніж між дизиготами. За цим принципом була доведена генетична схильність до різних хвороб. Близнюковий метод використовують для перевірки ефективності терапевтичних заходів при різних захворюваннях, а також при вивченні експресивності й пенетрантності генів, які викликають спадкові хвороби.

Близнюковий метод дає цінну інформацію при вивченні морфологічних і фізіологічних ознак, ролі генотипу і модифікації у формуванні обміну речовин у людини та ін.

Метод дерматогліфіки

Дерматогліфіка – один із найдавніших генетичних методів дослідження. Це наука, що вивчає успадковану зумовленість малюнків, що утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців, долонях і підошвах людини.

Назва методу дерматогліфіки походить від двох грецьких слів: δέρμα – шкіра і γλνφος – гравіювати. В його основу покладено вивчення рельєфу шкіри кінчиків пальців рук, долонь і стоп. Дерматогліфіка ґрунтується на трьох особливостях візерунків шкіри: їх індивідуальності, незмінності і можливості зіставлення. Рисунок шкірних візерунків на пальцях, долонях і стопах чітко індивідуальний – на Землі не існує двох індивідуумів з ідентичним рисунком. На це вперше вказав англійський генетик Ф.Гальтон, двоюрідний брат Ч.Дарвіна, що запропонував англійській карній поліції за відбитками пальців ідентифікувати злочинців.

Дерматогліфіка займається вивченням рельєфу на пальцях, долонях і підошвах. Виявилося, що в кожного народу, у кожної раси малюнки на кінчиках пальців мають свої особливості. Дерматогліфи росіян, українців і білорусів близькі між собою (що свідчить про загальний корінь походження), але за окремими характеристиками пальцьових візерунків повного збігу немає.

Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення в криміналістиці, у визначенні зиготності близнюків, у діагностиці низки спадкових захворювань, а також в окремих випадках спірного батьківства.

У хворих на хромосомні захворювання (хворобою Дауна, синдромом Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера) спостерігаються значні відхилення дерматогліфів від середньопопуляційних. Трохи меншу виразність мають дерматогліфічні відхилення в осіб із такими дефектами розвитку, як уроджені вади серця і магістральних судин, “заяча губа”, незарощення м'якого і твердого піднебіння (“вовча паща”) та ін. Зміну дерматогліфів можна використовувати в діагностичних цілях.

Мінливість – це здатність організму набувати нових ознак або втрачати старі.

Мінливість, як і спадковість, властива всій живій природі, не існує двох абсолютно однакових організмів.

Ч.Дарвін розрізняв мінливість двох видів: відповідну і невідповідну. Відповідна, відрізняє одні групи індивідуумів від інших і виникає внаслідок впливу  певних чинників. Невідповідна мінливість – властива окремим особинам, організми відрізняються одні від одних. Крім того, Ч.Дарвін виділяв корелятивну мінливість як результат взаємодії ознак організму в процесі їх розвитку. Генетична наука розрізняє спадкову і неспадкову мінливість.

Спадкова мінливість – це здатність до зміни самого генетичного матеріалу, а неспадкова – здатність організмів реагувати на умови зовнішнього середовища, змінюватися в межах норми реакції, заданої генотипом. Спадкова мінливість, у свою чергу поділяється на комбінативну і мутаційну. Комбінативна (рекомбінативна) мінливість виникає при гібридизації внаслідок незалежного перекомбінування генів: перекомбінації хромосом. Тут відбувається перекомбінація певних генетичних угруповань без якісної і кількісної зміни генетичного матеріалу (Пішак, Захарчук, 2011).

Мутація – раптова стрибкоподібна зміна спадкової ознаки, зумовлена зміною генетичного матеріалу.

Мутагенез – процес виникнення мутацій.

Мутант – організм, що змінив свій фенотип внаслідок мутації.

Черепаха-мутант

Мутації вперше описав у рослини енотери (Oenothera lamarckіana) і ввів цей термін у науку голландський ботанік Г. де Фріз (1901) – один з трьох учених, які перевідкрили закономірності успадкування ознак, встановлені Г.Менделем.

Мутації у людей

Мутаційна теорія, теорія мінливості і еволюції, створена на початку 20 ст Х. Де Фрізом  

Згідно цієї мутаційної теорії, з двох категорій мінливості — безперервної і перервної (дискретної), лише остання спадкова; для її позначення Де Фріз ввів термін мутації .

За Де Фрізом, мутації можуть бути прогресивними — поява нових спадкових властивостей, що рівнозначно виникненню нового елементарного вигляду, або регресивними — втрата якого-небудь з існуючих властивостей, що означає виникнення різновидів.

У відомої всьому світу серії Ван Гога «Соняшники» представлені дивні квіти. У квітки соняшнику, як правило, темний коло в центрі облямований великими пелюстками золотистого кольору. На картині художника ж центральний диск соняшнику сховався під незвичайною темно-помаранчевою розкуйовдженою порослю. До цих пір було прийнято вважати, що так геній зобразив свої фантазії. Насправді художник обезсмертив мутацію, іноді вражаючу сонячну квітку. Такий висновок зробили вчені з Університету Джорджії в США.

Клінічно мутації проявляються як спадкові хвороби.