1.2. Цель и задачи исследования

Цель исследования – выявить частоту рождаемости детей с синдромом Дауна (далее – СД) в Гродненской области период с 2008 по 2015 гг. и особенности состояния здоровья детей с синдромом Дауна в раннем неонатальном периоде.

Для достижения поставленной цели решались следующие задачи:

– определить степени заболеваемости и распространенность хромосомной патологии у детей на ранних этапах постнатального онтогенеза с СД, установить удельный вес новорожденных с СД;

– провести комплексную оценку состояния здоровья детей первого года жизни с СД;

– определить содержание в крови у исследуемых детей патологически значимых метаболических параметров (фенилаланина, тиреотропного гормона).

2. Основная часть

2.1. Методы и объект исследования

Исследование проведено на базе УЗ «ГОКПЦ», УЗ «БСМП г. Гродно», УЗ «ГОДКБ» и ГУ «РНПЦ «Мать и дитя».

Проведен клинический осмотр, приготовление и анализ кариотипов новорожденных с СД, родившихся в 2015 году. Проанализированы 85 карт стационарного больного с синдромом Дауна (Ф 112/У); 30 историй развития здоровых новорожденных; 89 протоколов патологоанатомического вскрытия абортированных плодов. Проведена выборка показателей уровней фенилаланина и тиреоидных гормонов в ГУ «РНПЦ «Мать и дитя». Группа сравнения была сформирована из 30 детей с хронической внутриматочной гипоксией I–II степени.

Для статистической обработки использовался пакет прикладных программ STATISTICA 10.0 согласно руководству О. Ю. Ребровой по работе с данным программным обеспечением [16]: описательная статистика (Me(LQ;UQ) – медиана (верхний квартиль; нижний квартиль)), непараметрический корреляционный анализ Спирмена, сравнения 2-х независимых групп Манна-Уитни.

Наиболее важны методы пренатальной диагностики СД; это дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития, которая позволяет обнаружить более 90% плодов с СД. важность пренатального скрининга для своевременной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков плода не вызывает сомнений. Слаженность и четкость работы службы пренатальной диагностики, объединяющей усилия врачей разных специальностей, является залогом успеха. Кроме медицинских генетиков, акушеров-гинекологов и специалистов ультразвуковой диагностики в этой работе участвуют врачи и биологи – специалисты по биохимической, молекулярной и цитогенетической лабораторной диагностике.

Основными задачами пренатального скрининга являются определение вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна у конкретной женщины и помощь родителям в принятии решения о необходимости и допустимости дополнительных диагностических обследований, которые сами по себе сопряжены с некоторым риском для еще не родившегося ребенка.

Основные методы:

I триместр – проводится УЗИ, определяется плазмопротеин А, В-хорионический гонадотропин.

II триместр – определяются низкий АФП (альфа-фетопротеин), повышение уровня хорионического гонадотропина, снижение эстриола.

Амниоцентез – исследование амниотической (околоплодной жидкости), проводится после 15 недели.

Биопсия хориона – 10–12 неделя. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики. Основное преимущество биопсии хориона – выполнение диагностики в ранние сроки беременности, быстрота получения результата (в среднем 2–3 дня), возможно определение пола плода и ДНК-диагностика заболевания.

Кордоцентез – метод получения пуповинной крови на 18–22 неделе. Обычно производится параллельно амниоцентезу (взятию околоплодных вод).

Одним из методов является анализ родословной – подробный опрос родителей (в первую очередь – будущей матери). Наиболее важной информацией, которую узнает врач, является наличие в роду случаев каких-либо хромосомных заболеваний (не обязательно именно синдрома Дауна). Определенное значение имеет частота рождения недоношенных детей и абортов. Все эти случаи говорят о повышенной вероятности рождения ребенка с данной патологией. Особенно велик риск, если пациентка старше 35 лет. Данный метод диагностики обладает наиболее низкой информативностью, но зато не представляет никакого риска или неудобств для пациентки (неинвазивный метод).

При диагностике новорожденных используются цитогенетический и молекулярно-цитогенетический методы исследования. Метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH), основанный на использовании хромосомо-специфичных ДНК проб, может быть с успехом применен не только на метафазных хромосомах, но и на интерфазных ядрах, что позволяет избежать проблем, связанных с получением хромосомных препаратов, дает возможность исследовать клетки различных тканей и при анализе большого числа клеток за короткое время получить достоверные результаты.

Оцениваются фенотипические признаки, физическое развитие новорожденных с СД, уровень фениналанина и тиреотропного гормона.

Показатели частоты и распространенности хромосомной патологии вариабельны в связи с разным уровнем диагностики и статистики, воздействия факторов среды в различных регионах. Следовательно, как одно из профилактических мероприятий, необходим постоянный мониторинг за структурой и частотой хромосомных аномалий.