МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ
Учреждение образования
«Гродненский государственный медицинский университет»
Республиканский конкурс научных работ студентов
высших учебных заведений Республики Беларусь
Медицина клиническая
Состояние здоровья детей с синдромом Дауна на ранних этапах постнатального онтогенеза и динамика рождаемости в Гродненской области за период 2008-2015 гг.
Пивоварчик Людмила Игоревна
4 курс ПФ
Пестерняк Юлия Александровна
6 курс ЛФ
Пальцева Алина Ивановна
доцент 2-й кафедры детских болезней,
канд. мед. наук
Гродно, 2016
РЕФЕРАТ
Работа 22 с., рис. 2, табл. 2, источников 19
Новорожденные, синдром Дауна, Врожденный поРок развития, Задержка внутриутробного развития, Хромосомная Патология
Цель работы – выявить частоту рождаемости детей с синдромом Дауна (СД) в Гродненской области и особенности состояния здоровья детей в раннем неонатальном периоде.
Проведены клинический осмотр, приготовление и анализ кариотипов новорожденных с СД, родившихся в 2015 году в Гродненской области. Всего обследовано 115 новорожденных (85 историй развития новорожденных с СД и 30 историй здоровых новорожденных) и 89 протоколов патологоанатомического вскрытия абортированных плодов. Для статистической обработки данных использовался пакет прикладных программ STATISTICA 10.0 согласно руководству О. Ю. Ребровой.
Среди новорожденных с СД, родившихся в Гродненской области, достоверно больше мальчиков. 50% детей с СД родились у женщин в возрасте 18-30 лет. Показатели физического развития новорожденных с СД достоверно ниже аналогичных показателей здоровых новорожденных. Врожденные пороки развития выявлены у 64,1% детей, среди которых превалировали пороки сердца (75%).Состояние здоровья новорожденных с СД оценивалось как тяжелое и среднетяжелое. В крови у детей с СД установлены более высокие средние показатели фенилаланина (p<0,025) и тиреотропного гормона (p<0,019), чем в группе сравнения, что диктует необходимость диспансерного наблюдения не только педиатра и узких специалистов по клиническим проявлениям заболевания, но и врача эндокринолога. Особенности клинико-метаболических изменений у детей с синдромом Дауна на ранних этапах онтогенеза определяют необходимость раннего мониторинга и своевременной коррекции выявленных нарушений, что обеспечит улучшение социальной адаптации детей с СД. Проведение в 2014-2015 годах пренатального скрининга (УЗИ и биохимического) позволило снизить число родившихся детей с синдромом Дауна.
СОДЕРЖАНИЕ
1. ВВЕДЕНИЕ …………………………………………………………… |
5 |
1.1. Актуальность темы ……………………………………………… |
7 |
1.2. Цель и задачи исследования ……………………………………… |
9 |
2. ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ ………………………………………………… |
10 |
2.1. Материал и методы …………………………………………….. |
10 |
2.2. Результаты исследования и их обсуждение …………………… |
13 |
3. ЗАКЛЮЧЕНИЕ……………………………………………………… |
19 |
4. СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ………………… |
20 |
Определения, обозначения и сокращения
СД |
– |
синдром Дауна, самая частая патология, характеризующаяся полной или частичной трисомией хромосомы 21 |
ВПР |
– |
врожденные пороки развития |
ЗВУР |
– |
задержка внутриутробного развития |
ХП |
– |
хромосомная патология |
1. Введение
Синдром Дауна – самая частая хромосомная патология, характеризующаяся полной или частичной трисомией хромосомы 21. Новорожденные с синдромом Дауна имеют повышенный риск врожденных пороков развития. Клинические проявления ряда заболеваний у таких детей носят стертый характер, могут протекать под видом других состояний или быть принятыми за признаки самого синдрома [1].
Синдром Дауна встречался с давних времен: наиболее старая находка датируется IV–V веком нашей эры; упоминания о больных с признаками синдрома Дауна можно найти в литературе XV–XVI вв. Болезнь Дауна впервые была описана и выделена в самостоятельную нозологическую форму как комплекс симптомов, которые характерны для трисомии 21, в 1886 году английским педиатром Джоном Лэнгдоном Дауном, который представил ее в клинической характеристике как «монголоидную илиотию». В дальнейшем связь между происхождением данного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена генетиком Жеромом Леженом. В 2006 году день 21 марта признан Международным днем человека с синдромом Дауна.
Существует мнение, что «частота синдрома Дауна» является наиболее информативным показателем состояния генофонда популяции республики, эффективности пренатального скрининга врожденных пороков развития и проводимых профилактических мероприятий по снижению рождаемости детей с пороками развития и младенческой смертности [2].
Синдром Дауна является предметом многогранного изучения различными специалистами, постоянно разрабатываются методы социальной реабилитации детей с данной патологией (стимуляция статико-моторных, психоречевых функций, использование аминокислотной метаболической терапии, применение препаратов, полученных из фетальных тканей мозга человека, которые оказывают стимулирующее и нейротрофическое действие) [3].
Мониторинг синдрома Дауна ведется в Республике Беларусь в рамках Белорусского Национального Реестра с 1979 года. Регистрации подлежат все живорожденные и мертворожденные, которым в неонатальном периоде выставлен клинический диагноз синдрома Дауна. С 1992 г. началась регистрация плодов с синдромом Дауна беременностей, прерванных по генетическим показаниям. Свыше 50 % случаев синдрома Дауна имеют цитогенетическое подтверждение [4].
Благодаря современному подходу к обучению, уходу и адаптации в обществе больных с синдромом Дауна их средняя продолжительность жизни увеличилась и, по некоторым данным, составляет около 50 лет [5].
Детей с синдромом Дауна называют "солнечными детьми", так как они улыбчивы, ласковы и не помнят зла. Вопреки распространенному мнению, данный синдром не всегда сопровождается глубокой олигофренией (пониженным интеллектуальным развитием). Условной нормой, согласно распространенному тесту IQ, является 70 баллов (более низкий показатель рассматривают как умственную отсталость). У людей с синдромом Дауна, согласно некоторым исследованиям, результат может достигать 75 баллов и более. В мире живут люди с данным заболеванием, которые получили высшее образование и успешно интегрировались в современное общество.
Карен Гаффни – руководитель некоммерческой организацией, помогающей адаптации в обществе детям с синдромом Дауна, Пабло Пинеда – испанский актёр и первый преподаватель с синдромом Дауна, Пауло Саж – успешный адвокат в Шотландии, Стефани Гинз – первая актриса с синдромом Дауна в истории кинематографа, ставшая впоследствии доктором медицинских наук, Мария Нефедова – помощник педагога групповых занятий для детей с синдромом Дауна, единственный трудоустроенный человек с синдромом Дауна в Российской Федерации.