Біохімічні форми глікогенозів.

1-й тип (хвороба Гірке) викликаний відсутністю активності специфічної глюкозо-6-фосфатази в печінці і слизовій кишківника. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Порушується одна з головних функцій печінки – підтримання гомеостазу глюкози крові і порушений процес утворення глюкози з амінокислот. Водночас у гепатоцитах знаходять багато ліпідів. Клінічна картина дуже типова для печінкової форми глікогенової хвороби. Особливістю є те, що у дітей 5-7 років бувають геморагічні висипання і кровотечі, пов’язані з порушенням функції тромбоцитів. Іншою особливістю є підвищення у крові сечової кислоти, симптомокомплекс подагри розвивається у більш пізньому віці. Часто відзначається збільшення нирок.

Діагностувати захворювання можна за допомогою введення мічених атомів глюкози. Остаточний діагноз ставлять за результатами біопсії печінки: наявність у клітинах великої кількості нормального за структурою глікогену, що є специфічною ознакою цього захворювання. Хворим рекомендують уникати вживання продуктів, які містять сахарозу і лактозу.

2-й тип (хвороба Помпе) - хвороба має найбільш несприятливий перебіг, при цьому в усіх органах відсутні лізосомна альфа-глюкозидаза і гамма-амілаза, що призводить до накопичення глікогену в усіх тканинах і насамперед інтенсивно працюючих м’язах (серце). Хвороба з’являється на першому році життя у вигляді симптомокомплексу серцевої недостатності. Відзначається збільшення серця, печінки, гіпертрофія м’язів, збільшення язика. Дитина часто збуджена, але її спонтанні рухи поступово стають обмеженими, сухожилкові рефлекси до 4-5-місячного віку зникають.

Прогноз несприятливий – дитина гине до кінця 1-го року життя. При патологоанатомічному дослідженні зміни виявляють у всіх органах і тканинах. Генетично захворювання вважається аутосомно-рецесивним. Частіше хворіють хлопчики. Ефективного лікування не існує. Можлива пренатальна діагностика цього захворювання методом амніоцентезу (дослідження клітин шкіри плоду). 

3-й тип (хвороба Корі) викликаний відсутністю або зниженням активності аміло-1,6-глюкозидази. При ньому страждають печінка, серце і кісткові м’язи.

Клінічна картина відноситься до печінкової форми захворювання і подібна до такої при І типі глікогенозу. Прогноз, як правило, сприятливий. Захворювання найбільш небезпечне в 4—5 років, коли часті напади гіпоглікемії. У більш зрілому віці симптоми захворювання згладжуються. Лікування дає хороші результати при застосуванні багатої на білки дієти з частими прийомами їжі, щоб утворення глюкози йшло обхідним шляхом за допомогою трансамінування амінокислот.

 4-й тип (хвороба Андерсена) викликаний відсутністю ферменту амілотрансглюкозидази. Замість глікогену в уражених органах синтезується полісахарид, подібний до амілопектину. Хвороба з’являється з першого року життя і подібна за клінікою до цирозу печінки. Фермент відсутній у печінці, нирках, селезінці, серцевому і кістковому м’язах. Смерть настає на першому році життя.

5-й тип (хвороба Мак-Ардля) характеризується дефіцитом фосфорилази тільки в м’язах. Захворюванняуспадковується  за аутосомно-рецесивним типом. Клініка типова для м’язової форми глікогенозу.

4.

7. Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS (отмукополисахариды + -ōsis) — группа метаболических заболеванийсоединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислыхгликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных недостаточностью лизосомных ферментов обменагликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.

В зависимости от недостаточности одного из ферментов лизосом, накапливаются мукополисахариды одного из трёх классов: гепаран-, дерматан- или кератансульфаты^[13].

Ревмати́зм (ще ломець; дав.-гр. ῥεῦμα - потік, течія, розтікання по тілу  —захворювання імунно-запального характеру, пов'язане із стрептококовоюінфекцією. Проявляється перш за все ураженням серця (із виникненням вад), суглобів, рідше — нервової системи та інших внутрішніх органів. Хвороба перебігає із рецидивами та загостреннями, яким за 1-2 тижні передує гострий тонзиліт або тонзилофарингіт, особливо на фоні втоми чи переохолодження.

Ревматизм (ревматична гарячка, хвороба Буйо—Сокольського) — системне запальне захворювання сполучної тканини з переважною локалізацією процесу в серцево-судинній системі та частим ураженням інших органів і систем, зокрема суглобів. Розвивається у зв'язку з гострим інфекційним ураженням (бета-гемолітичним стрептококом групи А). На сьогодні виділяють гостру ревматичну гарячку (ГРГ) і хронічну ревматичну хворобу серця (ХРХС), при цьому загальну назву «ревматизм» у сучасній медичній термінології практично вже не використовують.