- •Предисловие
- •Тема1. Введение в генетику.
- •Молекулярнвые основы наследственности
- •3.4. Уровни упаковки генетического материала эукариот
- •3.5. Первичные функции гена
- •3.6. Репликация молекулы днк
- •Классификация хромосом человека
- •Матричные процессы в клетке. Ген и хромосомы.
- •2.4. Формы размножения на клеточном уровне
- •2.4.1. Основные способы размножения
- •2.4.2. Клеточный и митотический циклы
- •2.4.3. Митоз
- •2.4.4. Мейоз
- •2.5. Размножение на организменном уровне
- •2.5.1. Гаметогенез
- •2.5.2. Особенности репродукции человека
- •3. Организация наследственного материала
- •3.1. Эволюция понятия "ген"
- •3.7. Генетический код и его свойства
- •(Генетический код)
- •3.8. Биосинтез белка в клетке
- •3.9. Свойства генов
- •3.10. Уровни организации наследственного материала
- •3.11. Классификация генов
- •3.12. Регуляция работы генов
- •3.12.1. Основные механизмы работы генов
- •3.12.3. Регуляция работы генов у эукариот
- •3.13. Цитоплазматическая наследственность
- •3.14. Генная инженерия
- •4. Закономерности наследования
- •4.1. Законы Менделя и условия их проявления
- •4.2. Взаимодействие генов
- •4.2.1. Взаимодействие аллельных генов
- •4.2.2. Взаимодействие генов
- •4.3. Сцепленное наследование
- •5. Изменчивость
- •5.1. Фенотипическая изменчивость
- •5.2. Генотипическая изменчивость
- •5.2.1. Основные понятия
- •5.2.2. Комбинативная изменчивость
- •5.2.3. Мутационная изменчивость
- •5.2.3.1. Мутации. Мутагенные факторы
- •5.2.3.2. Классификация мутаций
- •5.2.3.3. Геномные мутации
- •5.2.3.4. Хромосомные мутации
- •5.2.3.5. Генные мутации
- •5.2.3.6. Устойчивость и репарация генетического материала
- •5.2.3.7. Генетические концепции канцерогенеза
- •6. Биология и генетика пола
- •6.1. Первичные и вторичные половые признаки
- •6.2. Гоносомное наследование
- •6.3. Теории определения пола
- •6.4. Дифференцировка пола в процессе развития
- •6.5. Вариации определения пола
- •6.6. Формирование пола у человека
- •6.7. Хромосомные болезни, обусловленные
- •6.8. Соотношение полов
- •6.9. Гипотеза м. Лайон о женском мозаицизме
- •6.10. Проблема регуляции соотношения полов
- •6.11. Роль полов в эволюционном процессе
- •7. Основы онтогенетики
- •7.1. Реализация действия генов в онтогенезе
- •7.2. Генетические основы дифференцировки
- •7.3. Критические периоды эмбриогенеза
- •7.4. Влияние условий жизни матери
- •7.5. Постэмбриональный онтогенез
- •7.6. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •7.7. Рост организмов
- •7.8. Хронологический и биологический возраст
- •7.9. Конституция и габитус человека
- •7.10. Старение и смерть
- •8. Генетика популяций
- •8.1. Популяционная структура вида
- •8.2. Отличительные признаки популяций человека
- •8.3. Генетические процессы в больших популяциях
- •8.4. Генетические процессы в малых популяциях
- •Раздел II основы медицинской генетики
- •9. Генетика человека
- •9.1. Человек как специфический объект генетического анализа
- •9.2. Основные методы исследования генетики человека
- •9.2.1. Клинико-генеалогический метод
- •9.2.2. Близнецовый метод
- •У монозиготных (мб) и дизиготных (дб) близнецов
- •9.2.3. Популяционно-статистический метод
- •9.2.4. Цитогенетический метод
- •9.2.5. Биохимические методы
- •9.2.6. Методы рекомбинантной днк
- •9.2.7. Методы генетики соматических клеток
- •9.2.8. Биологическое моделирование
- •9.2.9.Математическое моделирование
- •9.2.10. Экспресс-методы
- •9.2.11. Методы пренатальной диагностики
- •10. Моногенно наследуемые болезни человека
- •10.1. Нарушения аминокислотного обмена
- •10.2. Нарушения обмена углеводов
- •10.3. Нарушения обмена липидов
- •10.4. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
- •10.5. Нарушения обмена металлов
- •10.6. Нарушения свертывающей системы крови
- •10.7. Гемоглобинопатии
- •10.8. Другие моногенные заболевания
- •11. Хромосомные болезни человека
- •11.1. Трисомиия
- •11.2. Частичные трисомии
- •12. Врожденные пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью
- •12.1. Возможные нарушения при пороках развития
- •12.2. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Мультифакториальных болезней и врожденных пороков развития
- •13. Медико-генетическое консультирование
- •13.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования
- •13.2. Этапы генетического консультирования
- •13.3. Показания для медико-генетического консультирования
- •13.4. Принципы терапии наследственной патологии человека
- •Краткий терминологический словарь
- •Рекомендуемая литература
- •Оглавление
- •Раздел I. Общая генетика
- •1. Основные этапы развития генетики
- •2. Цитологические основы наследственности
- •3. Организация наследственного материала
- •4. Закономерности наследования
- •5. Изменчивость
- •6. Биология и генетика пола
- •7. Основы онтогенетики
- •8. Генетика популяций
- •9. Генетика человека
2.5. Размножение на организменном уровне
2.5.1. Гаметогенез
Гаметогенез — это процесс образования гамет — мужских и женских половых клеток.
Яйцеклетки образуются в женских гонадах (яичниках) и имеют относительно крупные размеры (от 60 мкм до нескольких сантиметров в диаметре), шарообразную или слегка вытянутую форму. Они неподвижны. Состав и структура цитоплазмы яйцеклеток являются видоспецифичными. Они содержат полный набор органоидов, индукторов и запас питательных веществ (желток). Яйцеклетки покрыты оболочкой, а у млекопитающих — и клетками фолликулярного эпителия (рис. 2.20).
Рис. 2.20. Схема строения яйцеклетки (а) и сперматозоида (b):
а: 1- цитоплазма; 2- кортикальный слой цитоплазмы; 3- ядро; 4- мембрана; 5- фолликулярные клетки; б: 6- акросома; 7- ядро; 8- митохондрии; 9- хвост; 10-шейка; 11- головка
Сперматозоиды образуются в мужских гонадах (семенниках), имеют малые размеры (40-500 мкм длиной) и в типичном случае состоят из головки, шейки и хвоста. Они подвижны. На переднем конце головки расположена акросома (видоизмененный комплекс Гольджи), способствующая проникновению сперматозоида в яйцеклетку. Ядро занимает всю головку и окружено тонким слоем цитоплазмы. В шейке находятся центриоль и спиральная нить митохондрий, которые поставляют энергию для движения сперматозоида.
Гаметогенез характеризуется рядом важных биологических процессов. Сперматогенез (образование сперматозоидов) протекает в семенных канальцах. Наружный слой семенных канальцев представлен диплоидными сперматогониями, которые начинают интенсивно делиться митотически с наступлением полового созревания организма. Эта зона семенника называется зоной размножения. Часть сперматогоний вступает в следующую зону — зону роста. Здесь они превращаются в сперматоциты I порядка. Далее эти клетки вступают в зону созревания (ближе к центру канальца), где происходит мейоз. В результате его первого деления образуются 2 сперматоцита II порядка, а в результате второго — 4 сперматиды. Сперматиды переходят в зону формирования, где из них образуются сперматозоиды (рис. 2.21).
Рис. 2.21. Схема гаметогенеза:
1- сперматогоний; 2- сперматоцит I порядка; 3- сперматоцит II порядка; 4- сперматида; 5- сперматозоид; 1а- овогонии; 2а- овоцит I порядка; 3а- овоцит II порядка; 4а- овотида; 5а- яйцеклетка; 6а- редукционные тельца
Овогенез (образование яйцеклеток) протекает в яичниках. Первичные клетки - диплоидные овогонии проходят периоды размножения и роста до рождения женского организма. У человека мейоз начинается на 2-4-м месяце эмбриогенеза. К моменту рождения мейоз останавливается на длительное время в стадии дйакинеза (профаза мейоза-I). В период полового созревания в первой половине каждого лунного месяца лютеинизирующий гормон стимулирует мейоз. Он идет до метафазы мейоза-П и опять останавливается. Второе мейотическое деление завершается только после оплодотворения. В результате мейоза-I из овоцитов I порядка образуются овоциты II порядка, а после мейоза-П - овотиды, превращающиеся в яйцеклетки. При делении овоцита I порядка образуется один овоцит II порядка, содержащий основное количество цитоплазмы, и одно маленькое редукционное тельце, которое в дальнейшем может разделиться еще раз. При делении овоцита II порядка также образуется редукционное тельце и одна овотида (яйцеклетка).
Таким образом, в процессе овогенеза из одного овогония образуются 1 яйцеклетка и 3 редукционных тельца, которые в дальнейшем дегенерируют. При сперматогенезе из 1 сперматогония образуется 4 равноценных сперматозоида.
