- •Предисловие
- •Тема1. Введение в генетику.
- •Молекулярнвые основы наследственности
- •3.4. Уровни упаковки генетического материала эукариот
- •3.5. Первичные функции гена
- •3.6. Репликация молекулы днк
- •Классификация хромосом человека
- •Матричные процессы в клетке. Ген и хромосомы.
- •2.4. Формы размножения на клеточном уровне
- •2.4.1. Основные способы размножения
- •2.4.2. Клеточный и митотический циклы
- •2.4.3. Митоз
- •2.4.4. Мейоз
- •2.5. Размножение на организменном уровне
- •2.5.1. Гаметогенез
- •2.5.2. Особенности репродукции человека
- •3. Организация наследственного материала
- •3.1. Эволюция понятия "ген"
- •3.7. Генетический код и его свойства
- •(Генетический код)
- •3.8. Биосинтез белка в клетке
- •3.9. Свойства генов
- •3.10. Уровни организации наследственного материала
- •3.11. Классификация генов
- •3.12. Регуляция работы генов
- •3.12.1. Основные механизмы работы генов
- •3.12.3. Регуляция работы генов у эукариот
- •3.13. Цитоплазматическая наследственность
- •3.14. Генная инженерия
- •4. Закономерности наследования
- •4.1. Законы Менделя и условия их проявления
- •4.2. Взаимодействие генов
- •4.2.1. Взаимодействие аллельных генов
- •4.2.2. Взаимодействие генов
- •4.3. Сцепленное наследование
- •5. Изменчивость
- •5.1. Фенотипическая изменчивость
- •5.2. Генотипическая изменчивость
- •5.2.1. Основные понятия
- •5.2.2. Комбинативная изменчивость
- •5.2.3. Мутационная изменчивость
- •5.2.3.1. Мутации. Мутагенные факторы
- •5.2.3.2. Классификация мутаций
- •5.2.3.3. Геномные мутации
- •5.2.3.4. Хромосомные мутации
- •5.2.3.5. Генные мутации
- •5.2.3.6. Устойчивость и репарация генетического материала
- •5.2.3.7. Генетические концепции канцерогенеза
- •6. Биология и генетика пола
- •6.1. Первичные и вторичные половые признаки
- •6.2. Гоносомное наследование
- •6.3. Теории определения пола
- •6.4. Дифференцировка пола в процессе развития
- •6.5. Вариации определения пола
- •6.6. Формирование пола у человека
- •6.7. Хромосомные болезни, обусловленные
- •6.8. Соотношение полов
- •6.9. Гипотеза м. Лайон о женском мозаицизме
- •6.10. Проблема регуляции соотношения полов
- •6.11. Роль полов в эволюционном процессе
- •7. Основы онтогенетики
- •7.1. Реализация действия генов в онтогенезе
- •7.2. Генетические основы дифференцировки
- •7.3. Критические периоды эмбриогенеза
- •7.4. Влияние условий жизни матери
- •7.5. Постэмбриональный онтогенез
- •7.6. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •7.7. Рост организмов
- •7.8. Хронологический и биологический возраст
- •7.9. Конституция и габитус человека
- •7.10. Старение и смерть
- •8. Генетика популяций
- •8.1. Популяционная структура вида
- •8.2. Отличительные признаки популяций человека
- •8.3. Генетические процессы в больших популяциях
- •8.4. Генетические процессы в малых популяциях
- •Раздел II основы медицинской генетики
- •9. Генетика человека
- •9.1. Человек как специфический объект генетического анализа
- •9.2. Основные методы исследования генетики человека
- •9.2.1. Клинико-генеалогический метод
- •9.2.2. Близнецовый метод
- •У монозиготных (мб) и дизиготных (дб) близнецов
- •9.2.3. Популяционно-статистический метод
- •9.2.4. Цитогенетический метод
- •9.2.5. Биохимические методы
- •9.2.6. Методы рекомбинантной днк
- •9.2.7. Методы генетики соматических клеток
- •9.2.8. Биологическое моделирование
- •9.2.9.Математическое моделирование
- •9.2.10. Экспресс-методы
- •9.2.11. Методы пренатальной диагностики
- •10. Моногенно наследуемые болезни человека
- •10.1. Нарушения аминокислотного обмена
- •10.2. Нарушения обмена углеводов
- •10.3. Нарушения обмена липидов
- •10.4. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
- •10.5. Нарушения обмена металлов
- •10.6. Нарушения свертывающей системы крови
- •10.7. Гемоглобинопатии
- •10.8. Другие моногенные заболевания
- •11. Хромосомные болезни человека
- •11.1. Трисомиия
- •11.2. Частичные трисомии
- •12. Врожденные пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью
- •12.1. Возможные нарушения при пороках развития
- •12.2. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Мультифакториальных болезней и врожденных пороков развития
- •13. Медико-генетическое консультирование
- •13.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования
- •13.2. Этапы генетического консультирования
- •13.3. Показания для медико-генетического консультирования
- •13.4. Принципы терапии наследственной патологии человека
- •Краткий терминологический словарь
- •Рекомендуемая литература
- •Оглавление
- •Раздел I. Общая генетика
- •1. Основные этапы развития генетики
- •2. Цитологические основы наследственности
- •3. Организация наследственного материала
- •4. Закономерности наследования
- •5. Изменчивость
- •6. Биология и генетика пола
- •7. Основы онтогенетики
- •8. Генетика популяций
- •9. Генетика человека
Матричные процессы в клетке. Ген и хромосомы.
2.4. Формы размножения на клеточном уровне
2.4.1. Основные способы размножения
Размножение — универсальное свойство живого, заключающееся в воспроизведении себе подобных. В основе размножения лежит передача генетической информации от одного поколения клеток или организмов к другому. Различают несколько способов деления клеток (рис. 2.15).
Рис. 2.15. Схема способов размножения клеток
2.4.2. Клеточный и митотический циклы
Клеточный (жизненный) цикл — это период в жизнедеятельности клетки от момента ее появления до гибели или образования дочерних клеток. Митотический цикл — это период в жизнедеятельности клетки от момента ее образования и до разделения на дочерние клетки. Митотический цикл включает интерфазу и митоз (рис. 2.16).
Интерфаза состоит из трех периодов: пресинтетического (постмитотического) G1, синтетического S и постсинтетического (премитотического) — G2. Содержание генетической информации в клетке обозначают следующим образом: n — набор хромосом, хр — число хроматид в одной хромосоме, с — число молекул ДНК.
Рис. 2.16. Схема митотического цикла:
G1 - пресинтетический период; S- синтетический период; G 2 - постсинтетический период
Образовавшаяся после митоза клетка содержит диплоидный набор хромосом и соответственно удвоенное число молекул ДНК, каждая хромосома имеет одну хроматиду (2n1хр2с). Такая клетка вступает в пресинтетический период (G1) интерфазы, продолжительность которого колеблется от нескольких часов до нескольких месяцев и даже лет. В этот период клетка выполняет свои функции, увеличивается в размерах, в ней идет синтез белков и нуклеотидов, накапливается энергия в виде АТФ.
В синтетический период (S) происходит репликация молекул ДНК и ее содержание в клетке удваивается, т. е. каждая хроматида достраивает себе подобную, и генетическая информация к концу этого периода становится 2n1хр2с. Одновременно в клетке идут обменные процессы и она продолжает выполнять свои функции. Длительность этого периода 6-8 ч.
В постсинтетический период (G2) клетка готовится к митозу: накапливается энергия, синтезируются белки ахроматинового веретена.
Постепенно затухают все синтетические процессы, необходимые для репродукции органоидов, меняется вязкость ци-юилазмы и ядерно-цитоплазменное соотношение, прекращается выполнение клеткой основных функций. Содержание генетической информации не изменяется (2n2хр4с). Клетка вступает митоз.
2.4.3. Митоз
Митоз — это основной способ размножения соматических клеток. Главными причинами начала митоза являются: изменение ядерно-цитоплазменного соотношения (в разных клетках оно достигает 1/69—1/89);. появление "митогенетических лучей" — делящиеся клетки "заставляют" расположенные рядом клетки вступать в митоз; наличие "раневых гормонов" - поврежденные клетки выделяют особые вещества, вызывающие митоз неповрежденных клеток. Важная роль в регуляции деления клеток принадлежит белкам-циклинам, изменяющим продолжительность фазы G1 .
Непрерывный процесс митоза подразделяют на 4 стадии: профазу, метафазу, анафазу и телофазу, которым предшествует интерфаза (рис. 2.17).
В стадии профазы происходит увеличение объема ядра, спирализация хроматиновых нитей, расхождение центриолей к полюсам клетки и формирование веретена деления. К концу профазы фрагментируются ядрышки и ядерная оболочка, хромосомы выходят в цитоплазму и устремляются к центру клетки. В конце профазы к центромерам хромосом прикрепляются нити веретена деления. Содержание генетического материала при этом не изменяется (2n2хр4).
Рис. 2.17. Схема митоза в клетках корешка лука:
1- интерфаза; 2- профаза; 3- метафаза; 4- анафаза; 5- телофаза; 6- дочерние клетки
Метафаза — самая короткая фаза, когда хромосомы располагаются на экваторе клетки. В этой стадии достигается наибольшая спирализация хромосом и их удобнее всего изучать. Содержание генетического материала остается прежним.
В стадии анафазы происходит продольное разделение хроматид в области центромеры. Нити веретена деления сокращаются, и хроматиды (дочерние хромосомы) расходятся к полюсам клетки. Содержание генетической информации ставится 2n1хр2с у каждого полюса.
В стадии телофазы формируются ядра дочерних клеток: хромосомы деспирализуются, строятся ядерные оболочки, в ядре появляются ядрышки.
Митоз заканчивается цитокинезом — делением цитоплазмы материнской клетки. В конечном итоге образуются две дочерние клетки, каждая из которых имеет 2n хромосом, одну хроматиду в хромосоме и 2с наборов ДНК.
Основное значение митоза заключается в поддержании постоянства числа хромосом, обусловленном точным распределением генетической информации между дочерними клетками.
Разновидностями митоза являются эндомитоз, политения и мейоз. При эндомитозе происходит удвоение хромосом без деления ядра, что приводит к образованию полиплоидных клеток. При политении наблюдается многократное удвоение хроматид, но они не расходятся, и в результате образуются политенные (многохроматидные, гигантские) хромосомы, например в слюнных железах мухи дрозофилы.
Митоз — не единственный способ деления клеток. Эукариотические клетки могут размножаться и амитозом.
Амитоз — прямое деление клеток и ядер, находящихся в условиях физиологической и репаративной регенерации, либо опухолевых клеток. Типичный амитоз начинается с образования перетяжки ядра, затем цитоплазмы, и далее они делятся на две части. Установлено, что и при амитозе происходит равномерное распределение генетического материала между дочерними клетками.
