Классификация хромосом человека

Совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида, называется кариотипом (рис. 2.12).

Рис. 2.12. Кариотип (а) и идиограмма (б) хромосом человека

Хромосомы подразделяют на аутосомы (оди­наковые у обоих полов) и гетерохромосомы, или поло­вые хромосомы (разный набор у мужских и женских осо­бей). Например, кариотип человека содержит 22 пары аутосом и две половые хромосомы — ХХ у женщины и XY y мужчи­ны (44+XX и 44+XY соответственно). Соматические клетки организмов содержат диплоидный (двойной) набор хромосом, а гаметы — гаплоидный (одинарный).

Идиограмма — это систематизированный кариотип, в кото-1М хромосомы располагаются по мере уменьшения их разме­ти. Точно расположить хромосомы по размеру удается дале­ки не всегда, так как некоторые пары хромосом имеют близ­кие размеры. Поэтому в 1960 г. была предложена Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров учитывает форму хромосом, положение центромеры и наличие вто­ричных перетяжек и спутников (рис. 2.13). Согласно этой классификации, 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп — от А до G. Важным признаком, облегчающим клас­сификацию, является центромерный индекс (ЦИ), который от­ражает отношение (в процентах) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

Рис. 2.13. Денверская классификация хромосом человека

Расссмотрим группы хромосом.

Группа А (хромосомы 1-3). Это большие, метацентрические и субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс — от 38 до 49. Первая пара хромосом — самые большие метацентрические (ЦИ 48-49), в проксимальной части длин­ною плеча вблизи центромеры может быть вторичная перетяжка. Вторая пара хромосом — самые большие субметацент-рические (ЦИ 38-40). Третья пара хромосом на 20% короче первой, хромосомы субметацентрические (ЦИ 45-46), легко идентифицируются.

Группа В (хромосомы 4 и 5). Это большие субметацентрические хромосомы, их центромерный индекс 24-30. Они не различаются между собой при обычном окрашивании. Распределение R- и G-сегментов (см. ниже) у них различное.

Группа С (хромосомы 6-12). Хромосомы среднего раз j мера, субметацентрические, их центромерный индекс 27-35. В 9-й хромосоме часто обнаруживается вторичная перетяжка. К этой группе относят и Х-хромосому. Все хромосомы данной группы можно идентифицировать с помощью Q- и G-окрашивания.

Группа D (хромосомы 13-15). Хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека, их центромерный индекс около 15. Все три пары имеют спутники. Длинные плечи этих хромосом различаются по Q- и G- сегментам.

Группа Е (хромосомы 16-18). Хромосомы относительно короткие, метацентрические или субметацентрические, их центромерный индекс от 26 до 40 (хромосома 16 имеет ЦИ около 40, хромосома 17— ЦИ 34, хромосома 18 — ЦИ 26). В длинном плече 16-й хромосомы в 10% случаев выявляется вторичная перетяжка.

Группа F (хромосомы 19 и 20). Хромосомы короткие, субметацентрические, их центромерный индекс 36-46. При обычном окрашивании они выглядят одинаковыми, а при дифференциальном — хорошо различимы.

Группа G (хромосомы 21 и 22). Хромосомы маленькие, акроцентрические, их центромерный индекс 13-33. К этой группе относят и Y-хромосому. Они легко различимы при дифференциальном окрашивании.

В основе Парижской классификации хромосом человека (1971) лежат методы специального дифференциального их окрашивания, при которых в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования попереч­ных светлых и темных сегментов (рис. 2.14).

Рис. 2.14. Парижская классификация хромосом человека

Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Например, Q-сегменты — это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин-ипритом; сегменты выявляются при окрашива­нии красителем Гимза (Q- и G-сегменты идентичны); R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т. д. Данные методы позволяют четко дифференци­ровать хромосомы человека внутри групп.

Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой p а длинное - q. Каждое плечо хромосомы разделяют на рай­оны, нумеруемые от центромеры к теломерам. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) — до четырех. Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Если локализация гена точно из­вестна, для ее обозначения используют индекс полосы. На­пример, локализация гена, кодирующего эстеразу D, обозна­чается 13p14, т. е. четвертая полоса первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локализация генов не всегда известна с точностью до полосы. Так, местоположение гена ретинобластомы обозначают 13q, что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы.

Основные функции хромосом состоят в хране­нии, воспроизведении и передаче генетической информации при размножении клеток и организмов.