13.2. Этапы генетического консультирования

Составление генетического прогноза включает 3 э т а п а.

1. Определение степени генетического риска. Под гене­тическим риском понимают вероятность (от 0 до 100%) проявления определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников. Средняя степень риска проявления генетически обусловленной аномалии для попу­ляций европейцев составляет 3—5% (генетический груз), по­этому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называют повышенным в легкой степени, до 20% - повышенным в средней степени и свыше 20% — высоким. С генетической точки зрения можно прене­бречь риском, не выходящим за пределы повышенного в лег­кой степени, и не считать его противопоказанием к деторож­дению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диа­гностики предполагаемой аномалии. В любом случае семья должна знать о степени генетического риска для решения во­проса о планировании беременности или ее прерывании. Врач-генетик лишь оказывает помощь в принятии такого ре­шения.

2.Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Степень генетического риска дале­ко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемого забо­левания. Например, полидактилия (аутосомно-доминантный тип наследования; высокая степень генетического риска — не менее 50%) может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормаль­ный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск по­вторения которой у детей гетерозиготных родителей состав­ляет 25%, — это тяжелое заболевание, трудно поддающееся лечению. Степень тяжести заболевания во втором случае с точки зрения медицинских и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.

3.Перспективы применения и эффективность методов пре­натальной диагностики. На данном этапе медико-генетиче­ского консультирования врач-генетик должен оценить пер­спективы применения и эффективность методов пренаталь­ной диагностики, имеющихся в его распоряжении. Достиже­ния в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии — сидром Дауна, мукополисахаридоз, гемофилия, муковисцитоз и др., так как эти заболевания могут быть выявлены методами пренатальной диагностики.

13.3. Показания для медико-генетического консультирования

Перечислим показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

▪ наличие сходных заболеваний у нескольких членов

семьи;

▪ первичное бесплодие супругов;

▪ первичное невынашивание беременности;

▪ отставание ребенка в умственном и физическом раз-питии;

▪ рождение ребенка с врожденными пороками развития;

▪ первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно при недоразвитии вторичных половых признаков;

▪ кровное родство между супругами;

▪ контакт супругов с мутагенными факторами;

▪ контакт беременной в первом триместре с тератогенны­ми факторами;

▪ подозрение на нарушение развития плода при УЗИ в

женской консультации.

Основные показания для проведения цитогенетического анализа:

▪ пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных рецессивными заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой;

▪ недифференцированная олигофрения (слабоумие);

▪ привычные выкидыши и мертворождения;

▪ множественные врожденные пороки развития у ребенка;

▪ бесплодие у мужчины;

▪ возраст матери свыше 37 лет.

Основные показания для проведения биохимических иссле­дований или использования методов рекомбинантной ДНК:

▪ умственная отсталость ребенка;

▪ нарушение психического статуса;

▪ нарушение физического развития;

▪ судороги, мышечная гипер- или гипотония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо- или гипер­пигментация;

▪ непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения.

Точность прогноза зависит от следующих фак­торов:

▪ точности клинико-генетического диагноза;

▪ тщательности и объективности генеалогического иссле­дования;

▪ знания новейших данных генетики.

Точная постановка клинико-генетического диагноза в насто­ящее время трудно осуществима в связи с тем, что в 75% об­следованных семей наблюдаются единичные проявления аномалии. Благодаря популяризации медицинских знаний среди населения родители обращаются в медико-генетичес­кую консультацию уже при рождении первого ребенка с врожденной патологией. Правильный диагноз обеспечивает­ся применением современных методов диагностики наслед­ственных болезней.

Генеалогический анализ до сих пор является основным ме­тодом в практике генетических консультаций. Необходимо, чтобы генетический анамнез был полным и подтверждался медицинской документацией в отношении пробанда и всех его родственников, однако сделать это весьма трудно.

Знание новейших данных медицинской генетики необходимо как для диагностики (ежегодно описываются сотни новых на­следственных аномалий), так и для выбора наиболее совре­менных и рациональных направлений профилактики и методов пренатальной диагностики.

При медико-генетическом консультировании возникает ряд сложностей морально-этического характера:

▪ вмешательство в семейную тайну при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патоло­гического гена, при несовпадении паспортного и биологиче­ского отцовства и т. п. Проблема разрешается корректным от­ношением врача к пациенту;

▪ необходимость стерилизации, искусственного оплодо-i норения при высокой степени генетического риска или пре-рывания беременности по генетическим показаниям. Эти проблемы должны решаться законодательным путем и только но желанию супругов;

▪ ответственность врача-генетика за совет на основании пероятностного прогноза. Необходимо, чтобы пациент пра-нпльно понял медико-генетическую информацию. Консультант не должен давать категорических, советов, метод его ра-ноты — убеждение. Окончательное решение принимают сами консультирующиеся.