12.1. Возможные нарушения при пороках развития

К врожденным порокам развития относятся перечис­ляемые ниже нарушения.

Агенезия — врожденное отсутствие органа (например, пальца, кисти).

Аплазия — врожденное отсутствие органа с сохранением его сосудистой ножки (например, почки).

Атрезия — полное отсутствие канала или естественного от­верстия (например, анального).

Гетеротопия — наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в нетипичном для них месте (на­пример, участки клеток поджелудочной железы в дивертику­ле Меккеля).

Гипоплазия — недоразвитие органа, уменьшение его массы

или размеров (например, руки).

Стеноз — сужение канала или отверстия (например, при­вратника).

Удвоение — увеличение в числе того или иного органа или части его (например, удвоение матки, полидактилия).

Эктопия — расположение органа в необычном месте (на­пример, почки в тазе).

Врожденные пороки развития могут проявляться и другими изменениями органов. Так как они чрезвычайно многообраз­ны, классификация их затруднена. Наиболее распространены классификации по этиологическому принципу и по локали­зации.

По этиологическому принципу различают три группы поро­ков: наследственные, экзогенные и мультифакториальные.

К наследственным относят пороки, возникшие в результате мутаций. В зависимости от вида изменений гене­тического материала наследственно обусловленные пороки подразделяют на генные и хромосомные.

В группу экзогенных объединяют пороки, обуслов­ленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод.

Пороки мультифакториальной (ком.бинированной) этиологии являются результатом совместного воздействия генетических и экзогенных факторов.

Условность приведенной этиологической классификации очевидна. Вместе с тем для медико-генетического прогноза важно знать, какой из факторов является ведущим (генетиче­ский или средовый).

По объекту воздействия тератогенных факторов врожден­ные пороки могут быть разделены на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

Гаметопатии — наследственно обусловленные врож­денные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей (например, синдром Дауна, обусловлен­ный свободной трисомией; все врожденные пороки, обуслов­ленные новой доминантной мутацией).

Бластопатиями называют поражения бластоцисты, т. е. зародыша первых 15 дней после оплодотворения. Следст­вием бластопатий являются двойниковые пороки, циклопия и др.

Эмбриопатии — это врожденные пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона (с 16-го дня после опло­дотворения до конца 8-й недели). К последствиям эмбриопа­тии, относятся диабетические, алкогольные, медикаментозные и многие другие пороки.

Фетопатии — повреждения плода (с 9-й недели до рож-m-ния). Пороки этой группы сравнительно редки. К ним мож-i ю отнести крипторхизм, гипоплазии и др.

По распространенности в организме врожденные пороки подразделяют на изолированные (одиночные), локализованные в одном органе (стеноз привратника), системные — в пределах одной системы органов (хондродисплазия) и множественные — в органах двух и более систем (сочетание расщелины губы, косолапости и порока сердца).

Наиболее распространена классификация изолированных врожденных пороков развития, основанная на анатомо-физиологических принципах деления тела человека на системы органов (пороки центральной нервной системы и органов чувств, сердечно-сосудистой системы и т. д.). Множествен­ные пороки чаще классифицируют по этиологическому принципу (хромосомные синдромы; генные синдромы; синд­ромы, обусловленные экзогенными факторами и др.).