3.5. Первичные функции гена

Первичными функциями генов являются хранение и пере­дача генетической информации. Передача генетической ин­формации происходит от ДНК к ДНК при репликации ДНК (аутосинтетическая функция гена при размножении клеток) и от ДНК через и-РНК к белку (гетеросинтетическая функция гена при биосинтезе белка). Поток генетической информации можно изобразить схематически (рис. 3.12). Такой путь пере­дачи информации от ДНК к и-РНК и белку Ф. Крик (1958) назвал "центральной догмой молекулярной биологии". Долгое время считалось, что передача генетической информации в обратном направлении невозможна. В 1975 г. Р. Дульбеко, Г. Тимин и Д. Балтимор описали явление обратной транскрип­ции, т.е. передачи генетической информации от и-РНК к ДНК с помощью фермента обратной транскриптазы — ревертазы. Она была открыта у РНК-содержащих вирусов еще в 1970 г. (Г. Тимин, С. Музатани). При участии ревертазы на и-РНК сначала синтезируется одна цепочка молекулы ДНК, а затем она удваивается с помощью фермента ДНК-полимеразы. Наличие ревертазы в нормальных клетках свидетельствует о возможности передачи информации от РНК к ДНК. Было установлено, что на определенных стадиях эмбриогенеза в клетках амфибий резко возрастает число генов, кодирующих рибосомальную РНК (амплификация генов). При этом проис­ходит увеличение числа копий генов р-РНК методом обрат­ной транскрипции. Согласно современным представлениям, "центральная догма молекулярной биологии" может быть представлена схемой (рис. 3.13). Передача информации от белка к ДНК, от белка к РНК и от белка к белку не установле­на и соответствующие ферменты не обнаружены.

Рис. 3.12. Схема реализации генетической информации

Рис. 3.13. Современная схема

"центральной догмы молекулярной биологии"

3.6. Репликация молекулы днк

Репликация молекул ДНК происходит в синтетический период интерфазы. Каждая из двух цепей "материнской" мо­лекулы служит матрицей для синтеза новой цепи по принципу комплементарности. После репликации молекула ДНК со­держит одну "материнскую" це­почку и одну "дочернюю", вновь синтезированную (син­тез ДНК является полуконсерва­тивным). Так как две компле­ментарные цепи в молекуле ДНК направлены втфотивопо-ложные стороны, а ДНК-поли­мераза может продвигаться вдоль матричных цепей лишь от 5΄- конца к 3'-концу, то син­тез новых цепей идет антипа­раллельно (принцип антипарал­лельности) (рис. 3.14).

Рис. 3.14. Схема репликации мо­лекулы ДНК

Для матричного синтеза новой молекулы ДНК необходи­мо, чтобы старая молекула была деспирализована и вытянута. Но одновременное раскручивание спиралей, состоящих из огромного числа пар нуклеотидов (нескольких миллионов), невозможно. Поэтому репликация начинается в нескольких местах молекулы ДНК. Участок молекулы ДНК от точки на­чала одной репликации до точки начала другой называется репликоном. В бактериальную хромосому входит один репликон. Эукариотическая хромосома содержит много репликонов, в которых удвоение молекулы ДНК идет одновре­менно. Репликон обязательно имеет контролирующие эле­менты: точку начала, в которой инициируется репликация, — она определяется праймерами (затравками), состоящими из 10-200 пар нуклеотидов, и точку окончания, в которой репликация останавливается. Место, в котором происходит репли­кация, получило название репликационной вилки. В репликационной вилке ферменты ДНК-топоизомеразы раскручивают двойную цепочку ДНК, а хеликазы разрывают водородные связи между ее цепочками. Репликационная вилка постепен­но движется вдоль молекулы ДНК от ее стартовой точки (точ­ки начала) до точки окончания. Так как ДНК-полимераза мо­жет двигаться только в одном направлении (5΄→ 3΄), то в каж­дой репликационной вилке она может постепенно и непре­рывно строить лишь одну новую цепь молекулы ДНК. Другая дочерняя молекула ДНК по мере расплетания материнской молекулы синтезируется отдельными короткими участками по 150-200 нуклеотидов (фрагменты Оказаки) под действием фермента ДНК-полимеразы, движущегося в противополож­ном направлении. Эти короткие участки вновь синтезируе­мой полинуклеотидной цепи одного репликона связываются воедино ферментом лигазой. Такой принцип синтеза новых цепей ДНК называется прерывистым. Ферменты ДНК-топо­изомеразы скручивают нити реплицированных участков ДНК. Участки "дочерних" молекул ДНК, синтезированные в соседних репликонах, также "сшиваются" ферментом лигазой. Весь геном клетки реплицируется только один раз за пери­од времени, соответствующий одному митотическому циклу.

Характеристика, строение и классификация хромосом

Метафазная хромосома состоит из двух продоль­ных нитей ДНП — хроматид, соединенных друг с другом в об­ласти первичной перетяжки (центромера). Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения центромеры различают следующие типы хромосом: акроцентрические — центромера ишмительно смещена к одному концу хромосомы, и результате чего одно и плечо очень короткое; субметацентрические — центромера умеренно смещена к середины хромосомы и плечи имеют разную дли­ну; метацентрические — центромера расположена посередине и плечи при­мерно одинаковой длины (рис. 2.11).

Рис. 2.11. Схема строения метафазной хромосомы (а) и типы хромосом (б):

а: 1 - хроматиды; 2 - спутник; 3 - вторич­ная перетяжка; 4 - центромера; 5 - плечо; 6 - теломеры; б: 7 - метацентрическая; 8 - субметацентрическая, 9 - акроцентрическая

Участок каждого плеча вблизи центромеры называется прокси­мальным, удаленный от нее — дистальным. Концевые отделы дистальных участков называются теломерами. Теломеры препятствуют соединению концевых участков хромосом. Потеря этих участков может сопровождаться хромосомными перестройками. Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником (спутничные хромосомы).Существует 4 правила хромосом.

Правило постоянства числа хромосом. Соматические клетки организма каждого вида в норме имеют строго определенное число хромосом (например, у человека — 46, у дрозофилы — 8).

Правило парности хромосом. Каждая хромосома в диплоид­ном наборе имеет гомологичную — сходную по размерам, расположению центромеры и содержанию генов.

Правило индивидуальности хромосом. Каждая пара хромо­сом отличается от другой пары размерами, расположением цен­тромеры и содержанием генов.

Правило непрерывности хромосом. В процессе удвоения гене­тического материала новая молекула ДНК синтезируется на ос­нове информации старой молекулы ДНК (реакция матричного синтеза — каждая хромосома происходит от хромосомы).