- •Предисловие
- •Тема1. Введение в генетику.
- •Молекулярнвые основы наследственности
- •3.4. Уровни упаковки генетического материала эукариот
- •3.5. Первичные функции гена
- •3.6. Репликация молекулы днк
- •Классификация хромосом человека
- •Матричные процессы в клетке. Ген и хромосомы.
- •2.4. Формы размножения на клеточном уровне
- •2.4.1. Основные способы размножения
- •2.4.2. Клеточный и митотический циклы
- •2.4.3. Митоз
- •2.4.4. Мейоз
- •2.5. Размножение на организменном уровне
- •2.5.1. Гаметогенез
- •2.5.2. Особенности репродукции человека
- •3. Организация наследственного материала
- •3.1. Эволюция понятия "ген"
- •3.7. Генетический код и его свойства
- •(Генетический код)
- •3.8. Биосинтез белка в клетке
- •3.9. Свойства генов
- •3.10. Уровни организации наследственного материала
- •3.11. Классификация генов
- •3.12. Регуляция работы генов
- •3.12.1. Основные механизмы работы генов
- •3.12.3. Регуляция работы генов у эукариот
- •3.13. Цитоплазматическая наследственность
- •3.14. Генная инженерия
- •4. Закономерности наследования
- •4.1. Законы Менделя и условия их проявления
- •4.2. Взаимодействие генов
- •4.2.1. Взаимодействие аллельных генов
- •4.2.2. Взаимодействие генов
- •4.3. Сцепленное наследование
- •5. Изменчивость
- •5.1. Фенотипическая изменчивость
- •5.2. Генотипическая изменчивость
- •5.2.1. Основные понятия
- •5.2.2. Комбинативная изменчивость
- •5.2.3. Мутационная изменчивость
- •5.2.3.1. Мутации. Мутагенные факторы
- •5.2.3.2. Классификация мутаций
- •5.2.3.3. Геномные мутации
- •5.2.3.4. Хромосомные мутации
- •5.2.3.5. Генные мутации
- •5.2.3.6. Устойчивость и репарация генетического материала
- •5.2.3.7. Генетические концепции канцерогенеза
- •6. Биология и генетика пола
- •6.1. Первичные и вторичные половые признаки
- •6.2. Гоносомное наследование
- •6.3. Теории определения пола
- •6.4. Дифференцировка пола в процессе развития
- •6.5. Вариации определения пола
- •6.6. Формирование пола у человека
- •6.7. Хромосомные болезни, обусловленные
- •6.8. Соотношение полов
- •6.9. Гипотеза м. Лайон о женском мозаицизме
- •6.10. Проблема регуляции соотношения полов
- •6.11. Роль полов в эволюционном процессе
- •7. Основы онтогенетики
- •7.1. Реализация действия генов в онтогенезе
- •7.2. Генетические основы дифференцировки
- •7.3. Критические периоды эмбриогенеза
- •7.4. Влияние условий жизни матери
- •7.5. Постэмбриональный онтогенез
- •7.6. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •7.7. Рост организмов
- •7.8. Хронологический и биологический возраст
- •7.9. Конституция и габитус человека
- •7.10. Старение и смерть
- •8. Генетика популяций
- •8.1. Популяционная структура вида
- •8.2. Отличительные признаки популяций человека
- •8.3. Генетические процессы в больших популяциях
- •8.4. Генетические процессы в малых популяциях
- •Раздел II основы медицинской генетики
- •9. Генетика человека
- •9.1. Человек как специфический объект генетического анализа
- •9.2. Основные методы исследования генетики человека
- •9.2.1. Клинико-генеалогический метод
- •9.2.2. Близнецовый метод
- •У монозиготных (мб) и дизиготных (дб) близнецов
- •9.2.3. Популяционно-статистический метод
- •9.2.4. Цитогенетический метод
- •9.2.5. Биохимические методы
- •9.2.6. Методы рекомбинантной днк
- •9.2.7. Методы генетики соматических клеток
- •9.2.8. Биологическое моделирование
- •9.2.9.Математическое моделирование
- •9.2.10. Экспресс-методы
- •9.2.11. Методы пренатальной диагностики
- •10. Моногенно наследуемые болезни человека
- •10.1. Нарушения аминокислотного обмена
- •10.2. Нарушения обмена углеводов
- •10.3. Нарушения обмена липидов
- •10.4. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
- •10.5. Нарушения обмена металлов
- •10.6. Нарушения свертывающей системы крови
- •10.7. Гемоглобинопатии
- •10.8. Другие моногенные заболевания
- •11. Хромосомные болезни человека
- •11.1. Трисомиия
- •11.2. Частичные трисомии
- •12. Врожденные пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью
- •12.1. Возможные нарушения при пороках развития
- •12.2. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Мультифакториальных болезней и врожденных пороков развития
- •13. Медико-генетическое консультирование
- •13.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования
- •13.2. Этапы генетического консультирования
- •13.3. Показания для медико-генетического консультирования
- •13.4. Принципы терапии наследственной патологии человека
- •Краткий терминологический словарь
- •Рекомендуемая литература
- •Оглавление
- •Раздел I. Общая генетика
- •1. Основные этапы развития генетики
- •2. Цитологические основы наследственности
- •3. Организация наследственного материала
- •4. Закономерности наследования
- •5. Изменчивость
- •6. Биология и генетика пола
- •7. Основы онтогенетики
- •8. Генетика популяций
- •9. Генетика человека
8. Генетика популяций
Биологический вид — это совокупность особей, занимающих определенный ареал, имеющих морфологическое, физиологическое, генетическое и поведенческое сходство, скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.
Основные критерии вида следующие:
▪ репродуктивная и генетическая изоляция — особи одного вида скрещиваются друг с другом и не скрещиваются с особями других видов;
▪ морфологический — сходство в строении особей одного вида;
▪ физиологический — сходство физиологических процессов у особей одного вида;
▪ биохимический — специфика белков и ферментов и сходство обменных процессов у особей одного вида;
▪ этологический — сходство поведения у особей одного вида;
▪ экологический — сходство условий существования у особей одного вида;
▪ географический — одинаковое расселение особей вида на определенной территории.
Для того чтобы отнести данную особь к тому или иному виду, необходимо использовать совокупность критериев, так как ни один из них не является абсолютным. Морфологическое сходство имеют виды-двойники. Физиологические и биохимические процессы у сходных видов могут быть весьма близкими. Разные виды могут иметь сходные экологические ниши и географическое распространение. Даже нескрещиваемость и генетическая изоляция особей разных видов наблюдаются не всегда.
8.1. Популяционная структура вида
Особи вида расселены на занимаемой ими территории неравномерно. Вследствие этого вид распадается на более мелкие, относительно изолированные группы, называемые популяциями.
Популяция — это совокупность особей одного вида, длительно населяющих одну территорию, свободно скрещивающихся и относительно изолированных от других особей вида. Обширность ареала, занимаемого популяцией, зависит от многих причин. Одним из факторов, определяющих размер ареала природных популяций, является подвижность особей. Понятно, что популяция виноградной улитки не может занимать большой ареал в отличие от популяции птиц.
Совокупность генов популяции называется ее генофондом. Генофонды популяций составляют генофонд вида. Особи одной популяции имеют разные генотипы (АА, Аа, aа), т. е. обладают генетическим полиморфизмом в отличие от чистых линий, представляющих совокупность однородных гомозиготных особей (генотип либо АА, либо аа). Отбор не может идти в чистых линиях, он идет только в популяциях.
8.2. Отличительные признаки популяций человека
По численности особей все популяции подразделяются на большие и малые.
Большие человеческие популяции включают более 4 тыс. человек. Малые человеческие популяции подразделяются на демы и изоляты. Д е м ы имеют численность от 1,5 до 4 тыс. человек. Внутригрупповые браки в них составляют 80—90%, приток генов из других групп — 1-2%. Изоляты — самые малые популяции людей численностью до 1,5 тыс. человек. Внутригрупповые браки составляют в них свыше 90%, а приток генов из других групп — менее 1 %.
Популяции человека имеют ряд отличительных признаков: это популяции с возрастающей численностью; в них снижается действие естественного отбора; происходит разрушение изолятов; наблюдается сходство условий жизни людей в разных климатических условиях, вследствие чего устраняются причины расовых различий; на замену одним заболеваниям приходят другие (меньше инфекционных, больше сердечно-сосудистых, наследственных и онкологических).
Человеческие популяции характеризуются следующими демографическими показателями: численностью; рождаемостью и смертностью, разница между которыми составляет прирост населения; возрастной структурой; родом занятий; экологическим состоянием среды; экономическим положением общества; климатическими условиями и др.
Популяции называются панмиксными, если в них происходит случайное, ничем не ограниченное скрещивание особей, свободный выбор партнера. В случаях, когда скрещивание особей (выбор партнера) имеет ограничения, популяции называются непанмиксными. Большинство естественных популяций являются непанмиксными, так как многие факторы (слабость самца, большое расстояние между особями и др.) препятствуют свободному скрещиванию.
Под идеальной популяцией понимают бесконечно большую по численности популяцию, которая характеризуется полной панмиксией, отсутствием мутаций и естественного отбора. Понятно, что в природе таких популяций не существует, но большие по численности популяции по своим характеристикам приближаются к идеальной.
