- •Предисловие
- •Тема1. Введение в генетику.
- •Молекулярнвые основы наследственности
- •3.4. Уровни упаковки генетического материала эукариот
- •3.5. Первичные функции гена
- •3.6. Репликация молекулы днк
- •Классификация хромосом человека
- •Матричные процессы в клетке. Ген и хромосомы.
- •2.4. Формы размножения на клеточном уровне
- •2.4.1. Основные способы размножения
- •2.4.2. Клеточный и митотический циклы
- •2.4.3. Митоз
- •2.4.4. Мейоз
- •2.5. Размножение на организменном уровне
- •2.5.1. Гаметогенез
- •2.5.2. Особенности репродукции человека
- •3. Организация наследственного материала
- •3.1. Эволюция понятия "ген"
- •3.7. Генетический код и его свойства
- •(Генетический код)
- •3.8. Биосинтез белка в клетке
- •3.9. Свойства генов
- •3.10. Уровни организации наследственного материала
- •3.11. Классификация генов
- •3.12. Регуляция работы генов
- •3.12.1. Основные механизмы работы генов
- •3.12.3. Регуляция работы генов у эукариот
- •3.13. Цитоплазматическая наследственность
- •3.14. Генная инженерия
- •4. Закономерности наследования
- •4.1. Законы Менделя и условия их проявления
- •4.2. Взаимодействие генов
- •4.2.1. Взаимодействие аллельных генов
- •4.2.2. Взаимодействие генов
- •4.3. Сцепленное наследование
- •5. Изменчивость
- •5.1. Фенотипическая изменчивость
- •5.2. Генотипическая изменчивость
- •5.2.1. Основные понятия
- •5.2.2. Комбинативная изменчивость
- •5.2.3. Мутационная изменчивость
- •5.2.3.1. Мутации. Мутагенные факторы
- •5.2.3.2. Классификация мутаций
- •5.2.3.3. Геномные мутации
- •5.2.3.4. Хромосомные мутации
- •5.2.3.5. Генные мутации
- •5.2.3.6. Устойчивость и репарация генетического материала
- •5.2.3.7. Генетические концепции канцерогенеза
- •6. Биология и генетика пола
- •6.1. Первичные и вторичные половые признаки
- •6.2. Гоносомное наследование
- •6.3. Теории определения пола
- •6.4. Дифференцировка пола в процессе развития
- •6.5. Вариации определения пола
- •6.6. Формирование пола у человека
- •6.7. Хромосомные болезни, обусловленные
- •6.8. Соотношение полов
- •6.9. Гипотеза м. Лайон о женском мозаицизме
- •6.10. Проблема регуляции соотношения полов
- •6.11. Роль полов в эволюционном процессе
- •7. Основы онтогенетики
- •7.1. Реализация действия генов в онтогенезе
- •7.2. Генетические основы дифференцировки
- •7.3. Критические периоды эмбриогенеза
- •7.4. Влияние условий жизни матери
- •7.5. Постэмбриональный онтогенез
- •7.6. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •7.7. Рост организмов
- •7.8. Хронологический и биологический возраст
- •7.9. Конституция и габитус человека
- •7.10. Старение и смерть
- •8. Генетика популяций
- •8.1. Популяционная структура вида
- •8.2. Отличительные признаки популяций человека
- •8.3. Генетические процессы в больших популяциях
- •8.4. Генетические процессы в малых популяциях
- •Раздел II основы медицинской генетики
- •9. Генетика человека
- •9.1. Человек как специфический объект генетического анализа
- •9.2. Основные методы исследования генетики человека
- •9.2.1. Клинико-генеалогический метод
- •9.2.2. Близнецовый метод
- •У монозиготных (мб) и дизиготных (дб) близнецов
- •9.2.3. Популяционно-статистический метод
- •9.2.4. Цитогенетический метод
- •9.2.5. Биохимические методы
- •9.2.6. Методы рекомбинантной днк
- •9.2.7. Методы генетики соматических клеток
- •9.2.8. Биологическое моделирование
- •9.2.9.Математическое моделирование
- •9.2.10. Экспресс-методы
- •9.2.11. Методы пренатальной диагностики
- •10. Моногенно наследуемые болезни человека
- •10.1. Нарушения аминокислотного обмена
- •10.2. Нарушения обмена углеводов
- •10.3. Нарушения обмена липидов
- •10.4. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
- •10.5. Нарушения обмена металлов
- •10.6. Нарушения свертывающей системы крови
- •10.7. Гемоглобинопатии
- •10.8. Другие моногенные заболевания
- •11. Хромосомные болезни человека
- •11.1. Трисомиия
- •11.2. Частичные трисомии
- •12. Врожденные пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью
- •12.1. Возможные нарушения при пороках развития
- •12.2. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Мультифакториальных болезней и врожденных пороков развития
- •13. Медико-генетическое консультирование
- •13.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования
- •13.2. Этапы генетического консультирования
- •13.3. Показания для медико-генетического консультирования
- •13.4. Принципы терапии наследственной патологии человека
- •Краткий терминологический словарь
- •Рекомендуемая литература
- •Оглавление
- •Раздел I. Общая генетика
- •1. Основные этапы развития генетики
- •2. Цитологические основы наследственности
- •3. Организация наследственного материала
- •4. Закономерности наследования
- •5. Изменчивость
- •6. Биология и генетика пола
- •7. Основы онтогенетики
- •8. Генетика популяций
- •9. Генетика человека
7.3. Критические периоды эмбриогенеза
Критическими периодами эмбриогенеза называются периоды наибольшей чувствительности зародыша к воздействию факторов внешней среды (температура, инфекции, лекарства). Следует иметь в виду, что чувствительность к неблагоприятным воздействиям факторов среды у эмбриона и плода выше, чем у взрослого организма.
У человека выделяют 3 основных критических периода эмбриогенеза:
▪ имплантация — внедрение эмбриона в слизистую оболочку матки (6-7-е сутки после оплодотворения);
▪ плацентация — образование плаценты (14-15-е сутки после оплодотворения);
▪ роды (39-40-я неделя).
Всестороннее изучение критических периодов показало, что они совпадают с активной дифференцировкой клеток, с переходом от одного периода развития к другому, с изменением условий существования зародыша. Так, при дроблении зиготы и гаструляции создаются новые условия взаимодействия клеток в единой системе. У млекопитающих имплантация бластоцисты в слизистую оболочку матки характеризуется переходом к новым условиям питания и газообмена. Развитие плаценты и переход к плацентарному питанию и газообмену требуют новых приспособлений. Новорожденный (период появления на свет) должен приспособиться к резким изменениям условий существования и перестроить деятельность всех систем организма (кровообращение, газообмен, питание и др.). Изменение способов питания, появление "новых" и исчезновение "старых" индукторов приводит к включению и выключению различных блоков генов и повышает чувствительность зародыша к неблагоприятным факторам среды.
7.4. Влияние условий жизни матери
на развитие эмбриона и плода
Влияние факторов внешней среды на эмбриогенез человека весьма многообразно. Оно может быть как положительным, так и отрицательным.
Питание беременной женщины должно быть умеренным, но разнообразным, с достаточным количеством незаменимых аминокислот, витаминов, минеральных солей и т. п., нехватка которых может неблагоприятно сказаться на развитии эмбриона и плода. Температура тела должна быть нормальной. Особенно опасны высокая температура (выше 40 С), вызывающая снижение активности ферментных систем, инфекционные и инвазионные заболевания, так как продукты обмена веществ многих паразитов являются биологическими мутагенами и могут вызывать образование фенокопий. Крайне нежелательно в период беременности употребление лекарств, поскольку некоторые из них могут обладать тератогенным действием. Например, препарат хлоридин, применяемый для лечения и профилактики малярии у человека, при введении беременным крысам вызывает микроцефалию плода, мозговые грыжи, аномалии конечностей.
Крайне вредны для развивающегося плода наркотики, алкоголь и никотин. Если клетки взрослого организма относительно резистентны к действию этих веществ, то клетки зародыша высоко чувствительны к ним. Под действием алкоголя могут повреждаться различные системы органов и в первую очередь нервная система. Ионизирующие излучения особенно сильно воздействуют на эмбриональные клетки, вызывая мутации и нарушение дифференцировки, что приводит к развитию врожденных пороков. На эмбриогенез влияют также и факторы внутренней среды, например, нарушение гормонального фона. Недостаточность функции какой-либо железы внутренней секреции у матери может вызывать гипертрофию (чрезмерное развитие) соответствующей железы у эмбриона.
Таким образом, организм развивается как целостная система в единстве с условиями среды и его развитие определяют генетические факторы, взаимодействие частей зародыша и факторы внешней среды.
