- •Предисловие
- •Тема1. Введение в генетику.
- •Молекулярнвые основы наследственности
- •3.4. Уровни упаковки генетического материала эукариот
- •3.5. Первичные функции гена
- •3.6. Репликация молекулы днк
- •Классификация хромосом человека
- •Матричные процессы в клетке. Ген и хромосомы.
- •2.4. Формы размножения на клеточном уровне
- •2.4.1. Основные способы размножения
- •2.4.2. Клеточный и митотический циклы
- •2.4.3. Митоз
- •2.4.4. Мейоз
- •2.5. Размножение на организменном уровне
- •2.5.1. Гаметогенез
- •2.5.2. Особенности репродукции человека
- •3. Организация наследственного материала
- •3.1. Эволюция понятия "ген"
- •3.7. Генетический код и его свойства
- •(Генетический код)
- •3.8. Биосинтез белка в клетке
- •3.9. Свойства генов
- •3.10. Уровни организации наследственного материала
- •3.11. Классификация генов
- •3.12. Регуляция работы генов
- •3.12.1. Основные механизмы работы генов
- •3.12.3. Регуляция работы генов у эукариот
- •3.13. Цитоплазматическая наследственность
- •3.14. Генная инженерия
- •4. Закономерности наследования
- •4.1. Законы Менделя и условия их проявления
- •4.2. Взаимодействие генов
- •4.2.1. Взаимодействие аллельных генов
- •4.2.2. Взаимодействие генов
- •4.3. Сцепленное наследование
- •5. Изменчивость
- •5.1. Фенотипическая изменчивость
- •5.2. Генотипическая изменчивость
- •5.2.1. Основные понятия
- •5.2.2. Комбинативная изменчивость
- •5.2.3. Мутационная изменчивость
- •5.2.3.1. Мутации. Мутагенные факторы
- •5.2.3.2. Классификация мутаций
- •5.2.3.3. Геномные мутации
- •5.2.3.4. Хромосомные мутации
- •5.2.3.5. Генные мутации
- •5.2.3.6. Устойчивость и репарация генетического материала
- •5.2.3.7. Генетические концепции канцерогенеза
- •6. Биология и генетика пола
- •6.1. Первичные и вторичные половые признаки
- •6.2. Гоносомное наследование
- •6.3. Теории определения пола
- •6.4. Дифференцировка пола в процессе развития
- •6.5. Вариации определения пола
- •6.6. Формирование пола у человека
- •6.7. Хромосомные болезни, обусловленные
- •6.8. Соотношение полов
- •6.9. Гипотеза м. Лайон о женском мозаицизме
- •6.10. Проблема регуляции соотношения полов
- •6.11. Роль полов в эволюционном процессе
- •7. Основы онтогенетики
- •7.1. Реализация действия генов в онтогенезе
- •7.2. Генетические основы дифференцировки
- •7.3. Критические периоды эмбриогенеза
- •7.4. Влияние условий жизни матери
- •7.5. Постэмбриональный онтогенез
- •7.6. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •7.7. Рост организмов
- •7.8. Хронологический и биологический возраст
- •7.9. Конституция и габитус человека
- •7.10. Старение и смерть
- •8. Генетика популяций
- •8.1. Популяционная структура вида
- •8.2. Отличительные признаки популяций человека
- •8.3. Генетические процессы в больших популяциях
- •8.4. Генетические процессы в малых популяциях
- •Раздел II основы медицинской генетики
- •9. Генетика человека
- •9.1. Человек как специфический объект генетического анализа
- •9.2. Основные методы исследования генетики человека
- •9.2.1. Клинико-генеалогический метод
- •9.2.2. Близнецовый метод
- •У монозиготных (мб) и дизиготных (дб) близнецов
- •9.2.3. Популяционно-статистический метод
- •9.2.4. Цитогенетический метод
- •9.2.5. Биохимические методы
- •9.2.6. Методы рекомбинантной днк
- •9.2.7. Методы генетики соматических клеток
- •9.2.8. Биологическое моделирование
- •9.2.9.Математическое моделирование
- •9.2.10. Экспресс-методы
- •9.2.11. Методы пренатальной диагностики
- •10. Моногенно наследуемые болезни человека
- •10.1. Нарушения аминокислотного обмена
- •10.2. Нарушения обмена углеводов
- •10.3. Нарушения обмена липидов
- •10.4. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
- •10.5. Нарушения обмена металлов
- •10.6. Нарушения свертывающей системы крови
- •10.7. Гемоглобинопатии
- •10.8. Другие моногенные заболевания
- •11. Хромосомные болезни человека
- •11.1. Трисомиия
- •11.2. Частичные трисомии
- •12. Врожденные пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью
- •12.1. Возможные нарушения при пороках развития
- •12.2. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Мультифакториальных болезней и врожденных пороков развития
- •13. Медико-генетическое консультирование
- •13.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования
- •13.2. Этапы генетического консультирования
- •13.3. Показания для медико-генетического консультирования
- •13.4. Принципы терапии наследственной патологии человека
- •Краткий терминологический словарь
- •Рекомендуемая литература
- •Оглавление
- •Раздел I. Общая генетика
- •1. Основные этапы развития генетики
- •2. Цитологические основы наследственности
- •3. Организация наследственного материала
- •4. Закономерности наследования
- •5. Изменчивость
- •6. Биология и генетика пола
- •7. Основы онтогенетики
- •8. Генетика популяций
- •9. Генетика человека
6.4. Дифференцировка пола в процессе развития
Процесс дифференцировки признаков пола связан с периодом эмбрионального развития. Формирование закладок половых желез, внутренних и наружных половых органов у человека происходит до 4-й недели эмбриогенеза. На начальном этапе оно обеспечивается одной Х-хромосомой, поэтому проходит одинаково у эмбрионов е- хромосомными наборами 46,ХХ, 46,ХY, 45,X0, и эмбрионы анатомически нейтральны.
Первичные зародышевые клетки возникают у раннего эмбриона человека вне зачатков первичной гонады (половой складки). Их можно обнаружить на 3-й неделе эмбрионального развития в эктодерме желточного мешка. Позже под влиянием хемотаксиса они мигрируют в половую складку, где участвуют в образовании недифференцированной гонады, которая впоследствии развивается в яичники или семенники.
Основная дифференцировка закладок в половые железы и половые органы у эмбриона и плода происходит с 4-й по 12-ю неделю внутриутробного развития и на этом этапе полностью зависит от второй половой хромосомы. Присутствие второй Х-хромосомы стимулирует развитие первичных половых клеток в овоциты и определяет развитие яичников и всей половой системы по женскому типу.
Развитие первичных половых закладок в направлении мужского пола определяется присутствием в наборе Y-хромосомы. При этом первичные половые клетки начинают дифференцироваться в сперматоциты и образуются семенники и соответствующие наружные половые органы.
При отсутствии второй половой Х-или Y-хромосомы гонады не дифференцируются, на их месте у новорожденного организма находят соединительнотканные тяжи. Внутренние и наружные половые органы сохраняют женский тип, но остаются недоразвитыми.
6.5. Вариации определения пола
Пол организма, как и любой признак, развивается под влиянием генотипа и факторов внешней среды. Для разных организмов степень влияния генотипа и факторов внешней среды на определение пола различна, т. е. у одних организмов (человек, большинство млекопитающих) определяющим является генотип, а у других (рыбы, некоторые черви) — факторы внешней среды. Так, у червя Bonellia viridis самка относительно большая, а самец имеет микроскопические размеры. Он постоянно живет в половых путях самки. Личинка червя обладает потенциями обоего пола (бисексуальна). Развитие самца или самки из такой личинки зависит от случая: если личинка, плавающая в воде, встретит свободную от самца самку и зафиксируется на ней, она превратится в самца, если нет — в самку.
Иногда факторы внешней среды оказывают существенное влияние на определение пола и у млекопитающих. Так, у крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки рождаются нормальными, а телочки — часто интерсексами. Это объясняется более ранним выделением мужских половых гормонов и влиянием их на пол второго близнеца.
Описаны случаи проявления у человека мужского фенотипа при содержании половых хромосом XX и женского (синдром Мориса или тестикулярной феминизации) — при генотипе XY. При синдроме Мориса в эмбриогенезе идет закладка семенников, начинающих продуцировать мужские половые гормоны. Однако у таких зародышей не образуется белок-рецептор (рецессивная генная мутация), который обеспечивает чувствительность клеток развивающихся органов к тестостерону. Вследствие этого развитие по мужскому типу прекращается, и проявляется женский фенотип.
Переопределение пола можно наблюдать у атлантической сельди. Сельди живут небольшими стаями, в каждой из которых имеется один самец и несколько самок. Если самец погибает, то через некоторое время самая крупная самка превращается в самца.
Таким образом, биологической основой изменения и переопределения пола является изначальная генетическая бисексуальность организмов. Это объясняет возможность изменения пола в процессе онтогенеза.
