Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
ОСНОВЫ ОБЩЕЙ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ.doc
Скачиваний:
1
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
25.68 Mб
Скачать

5.2. Генотипическая изменчивость

5.2.1. Основные понятия

Генотипическая изменчивость — это изменение фенотипа вследствие изменения генотипа. Понятно, что генотипическая изменчивость передается по наследству. Она подразде­ляется на комбинативную и мутационную.

5.2.2. Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость связана с перекомбинацией генов родителей у потомков без изменения структуры генети­ческого материала. Она обусловлена:

▪ перекомбинацией генов при кроссинговере;

▪ независимым расхождением хромосом и хроматид в ана­фазах мейоза-I и мейоза-П;

▪ случайным сочетанием гамет при оплодотворении!

Например, если у родителей I и IV группы крови, то у де­тей может быть либо II, либо III группа крови:

Разновидностью комбинативной изменчивости является гетерозис — повышение жизнеспособности и увеличение мас­сы различных пород, сортов и даже видов при гибридизации. Явление "гибридной силы" объясняется переходом большин­ства генов в гетерозиготное состояние, что увеличивает раз­нообразие белков организма и способствует его лучшей приспосабливаемости к изменяющимся условиям среды.

5.2.3. Мутационная изменчивость

5.2.3.1. Мутации. Мутагенные факторы

Мутация — это скачкообразное, устойчивое изменение ге­нетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды, передающееся по наследству.

Свойства мутаций:

▪ возникают внезапно;

▪ наследуются;

▪ ненаправленны;

▪ могут возникать повторно.

Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, их вызывающие, — мутагенами. Мутагены первона­чально воздействуют на генетический материал особи, вслед­ствие чего может измениться фенотип. Это могут быть экзомутагены (факторы внешней среды) и эндомутагены (продукты метаболизма самого организма).

Мутагенные факторы подразделяют на физические, хими­ческие и биологические.

К физическим мутагенам относятся различные виды излучений (преимущественно ионизирующие — альфа-, бета-и гамма-лучи, ультрафиолетовые лучи), температура, влажность и др. Механизмы их действия: 1) нарушение струк­туры генов и хромосом; 2) образование свободных радикалов, вступающих в химическое взаимодействие с ДНК; 3) разру­шение нитей ахроматинового веретена деления; 4) образова­ние димеров — соединение между собой ("сшивка") соседних пиримидиновых оснований одной цепи ДНК (чаще Т-Т).

К химическим мутагенам относятся: природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.); продукты промыш­ленной переработки природных соединений (угля, нефти); синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, моющие средства, дезодоранты); лекарственные препараты, которые могут провоцировать врожденные пороки развития (иммуносупрессанты, некоторые антибиотики, наркотические веще­ства, синтетические кортикостероиды и др.). Химические му­тагены обладают большой проникающей способностью, вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК. Механизм их действия: 1) дезаминирование и алкилирование нуклеотидов; 2) замена азотис­тых оснований их аналогами; 3) ингибиция синтеза предше­ственников нуклеиновых кислот и др.

К биологическим мутагенам относятся: вирусы (краснухи, кори, гриппа); невирусные паразитарные агенты (микоплазмы, бактерии, риккетсии); продукты метаболизма паразитов (токсоплазмы, кошачьего сосальщика, трихинел­лы). Невирусные и вирусные_агенты могут быть причиной инфекционного мутагенеза: они способны нарушить течение митоза, вызвать разрывы хромосом и хроматид, встроить свою ДНК в ДНК клеток хозяина. Продукты жизнедеятель­ности паразитов — возбудителей болезней могут действовать как химические мутагены.

Супермутагены — это факторы (чаще химической природы), повышающие частоту мутаций в сотни — десятки тысяч раз (например, колхицин, этиленимин, иприт). Они используются для получения индуцированных мутаций в се­лекции.

Антимутагены значительно снижают частоту мута­ций. К ним относятся около 200 природных и синтетических соединений: некоторые аминокислоты (гистидин, метионин и др.); витамины (токоферол, аскорбиновая кислота, ка­ротин и др.); фармакологические средства (интерферон, антиоксиданты, оксипиридины и др.); пищевые продукты (не­которые виды бобов, черный перец, капуста, экстракт яблок).

Ряд антимутагенов используют в качестве радиопротек­торов.