3.9. Свойства генов

Гены характеризуются определенными свойствами: специфичностью, целостностью и дискретностью, стабиль­ностью и лабильностью, плейотропией, экспрессивностью и пенетрантностью.

Специфичность гена заключается в том, что каждый струк­турный ген обладает только ему присущим порядком распо­ложения нуклеотидов и детерминирует синтез определенного полипептида, р-РНК или т-РНК.

Целостность гена состоит в том, что при программирова­нии синтеза полипептида он выступает как неделимая едини­ца (цистрон), изменение порядка или количества нуклеотидов в которой приводит к перестройке структуры молекулы полипептида. Ген как функциональная единица неделим.

Дискретность гена определяется наличием в нем субъеди­ниц (мутон, рекон). В настоящее время минимальной струк­турной субъединицей гена считают пару комплементарных нуклеотидов, а минимальной функциональной единицей — кодон.

Гены относительно стабильны и изменяются (мутируют) редко. Частота спонтанной мутации одного гена — примерно 10^-5 на одно поколение.

Способность гена изменяться (мутировать) называется лабильностью.

Гены, как правило, обладают свойством плейотропности (множественности) действия, т.е. один ген отвечает за прояв­ление нескольких признаков. Это, в частности, наблюдается при некоторых энзимопатиях, множественных врожденных пороках развития, например при синдроме Марфана.

Гены обладают также свойствами экспрессивности и пенетрантности (см. гл. 5).

3.10. Уровни организации наследственного материала

Различают следующие уровни структурно-функциональ­ной организации наследственного материала эукариот: ген­ный, хромосомный и геномный.

Элементарной структурой генного уровня организации на­следственного материала является ген. Гены относительно независимы друг от друга, поэтому возможно дискретное (раздельное) и независимое наследование (третий закон Мен­деля) и изменение (мутации) of дельных генов и соответству­ющих им признаков.

Гены клеток эукариот распределены по хромосомам, обра­зуя хромосомный уровень организации наследственного матери­ала. Гены каждой хромосомы (пары гомологичных хромосом) образуют группы сцепления и передаются, как правило, вместе. Этот уровень организации — необходимое условие сцеп­ления генов и перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер и случайное рас­хождение хромосом и хроматид к полюсам клетки в анафазах мейоза).

Вся совокупность генов организма в функциональном от­ношении ведет себя как целое и образует единую систему, на­зываемую генотипом (геномом). Один и тот же ген в разных генотипах может проявлять себя по-разному. Геномный уро­вень организации наследственного материала объясняет внут­ри- и межаллельное взаимодействие генов, расположенных как в одной, так и в разных хромосомах.

3.11. Классификация генов

Все гены по функциям подразделяются на структурные и функциональные. Структурные гены несут информа­цию о белках-ферментах и гистонах, о последовательности нуклеотидов в различных видах РНК. Функциональные гены регулируют работу структурных генов (регуляторы и операторы). В зависимости от механизма и вида регуляции — ослабления или усиления действия — среди них выделяют ге­ны-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы.

Известно, что генотип всех соматических клеток одинако­вый (равное распределение генетического материала между дочерними клетками при митозе), однако клетки разных тка­ней и органов одного организма сильно отличаются друг от друга (нервные, мышечные, эпителиальные, клетки соедини­тельной ткани и др.). Следует предположить, что в разных клетках работают различные блоки генов. Область проявле­ния действия данного гена называется полем его действия, на­пример распределение волосяного покрова, развитие опреде­ленных дерматоглифических узоров на пальцах, ладонях и стопах и др.

Гены функционируют непостоянно. Например, гены, де­терминирующие синтез пигмента меланина, окрашивающего волосы человека, в пожилом возрасте перестают работать, и волосы седеют. Гены, детерминирующие синтез половых гор­монов, интенсивно начинают функционировать с момента полового созревания. Их функция значительно снижается к старости. Время действия гена — это период его функциониро­вания.