2.5.2. Особенности репродукции человека

Особенности репродукции человека обусловлены его спе­цификой как биологического и социального существа.

Способность к репродукции становится возможной с на­ступлением половой зрелости, признаками которой являются первые менструации у девочек (с 12-15 лет) и поллюции у мальчиков (с 16-18 лет). Репродуктивная способность у жен­щин сохраняется до 40-45 лет, у мужчин - до старости. Про­дуцирование гамет у человека в отличие от большинства жи­вотных не связано с сезонами года. С момента полового со­зревания яичник женщины периодически (один раз в лунный месяц) выделяет обычно одну яйцеклетку, созревающую из овоцитов, заложенных на ранних стадиях эмбриогенеза. За весь репродуктивный период у женщины образуется около 400 яйцеклеток. Чем старше женщина, тем больший отрезок времени разделяет мейоз-I и мейоз-П и тем выше вероятность нарушения нормального формирования яйцеклетки. Поэто­му у женщин с возрастом повышается вероятность рождения детей с генетическими дефектами, особенно связанными с нерасхождением хромосом.

Зрелый семенник мужчины непрерывно в течение всей жизни вырабатывает огромное количество сперматозоидов. Постоянное образование сперматозоидов практически не из­меняет межмейотический отрезок времени, однако способст­вует накоплению генных мутаций, в результате чего возраст отцов не влияет на частоту рождения детей с хромосомными болезнями, но способствует увеличению у потомства наслед­ственной патологии, обусловленной генными мутациями.

Как существо социальное человек может сознательно ре­гулировать свою сексуальную жизнь и планировать деторож­дение. Репродукция человека зависит также от ряда социаль­но-экономических факторов.

3. Организация наследственного материала

Ген — единица наследственности и изменчивости. По со­временным представлениям, ген — это участок молекулы ДНК, несущий информацию о синтезе определенного поли­пептида или нуклеиновой кислоты. Гены, определяющие раз­витие альтернативных признаков, называются аллельными (аллелями). Ген, преобладающий в паре аллелей, называется доминантным, а ген, подавляемый своей аллелью, — ре­цессивным.

Набор генов организма, которые он получает от своих ро­дителей, называется генотипом.

Совокупность всех внешних и внутренних признаков орга­низма, развивающихся на базе генотипа под воздейст­вием факторов среды, называется фенотипом, а отдельный признак — феном.

3.1. Эволюция понятия "ген"

Отдельные сведения по наследованию признаков были из­вестны с античных времен, однако закономерности их передачи впервые изложил Г. Мендель в 1865г. в работе "Опыты над растительными гибридами". Современники не придали значения его открытию. Понятия "ген" в то время еще не бы­ло, и Г. Мендель говорил о "наследственных факторах", содержащихся в половых клетках, природа которых была неиз­вестна.

В 1900 г. независимо друг от друга Г. де Фриз (Голландия), Э. Чермак (Австрия) и К. Корренс (Германия) заново откры­ли законы Менделя. Этот год и считается годом рождения ге­нетики как науки. В 1902 г. Т. Бовери, Э. Вильсон и Д.Сеттон высказали предположение о связи наследственных факторов с хромосомами. В 1906 г. У. Бэтсон ввел термин "генетика", а. в 1909 г. В. Иогансен — термин "ген". В 1911 г. Т. Морган с со­трудниками сформулировали основные положения хромо­сомной теории наследственности. Они показали, что гены расположены в определенных локусах хромосом в линейном порядке, поэтому геном стали считать участок хромосомы, ответственный за проявление определенного признака.

В начале XX в. господствовало представление о стабильно­сти и неизменяемости генов (А. Вейсман, У. Бэтсон), а если изменения и происходили (Г. де Фриз), то самопроизвольно, независимо от влияния среды. Это ошибочное мнение было опровергнуто получением индуцированных мутаций Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым (1925) на грибах, Г. Меллером (1927) на дрозофиле и И. Л. Стадлером (1928) на кукурузе.

В это же время существовало представление о неделимос­ти гена. Однако в конце 50-х годов С. Бензер показал, что ген является дискретной единицей. При выполнении основной функции — программировании синтеза белка — ген выступает как целостная единица, изменение которой вызывает пере­стройку структуры белковой молекулы. Эту единицу Бензер назвал цистроном. По величине цистрон примерно равен ге­ну. Дискретность гена заключается в наличии у него субъеди­ниц. Элементарная единица изменчивости гена, единица му­тации, названа мутоном, а единица рекомбинации (обмен участками гомологичных хромосом при кроссинговере в про­фазе мейоза-1) — реконом.

В 20-е годы было установлено, что хромосомы состоят из белка и нуклеиновых кислот. В 1927 г. Н.К. Кольцов предпо­ложил, что функции генов выполняют белковые молекулы. Он писал: "Если мы признаем, что самой существенной час­тью хромосомы являются длинные белковые молекулы, состоящие из нескольких десятков или сотен атомных групп ра­дикалов, то моргановское представление о хромосоме как о линейном ряде генов получит ясную конкретную основу". Од­нако в дальнейшем было доказано, что носителями генетиче­ской информации являются нуклеиновые кислоты.