- •Предисловие
- •Тема1. Введение в генетику.
- •Молекулярнвые основы наследственности
- •3.4. Уровни упаковки генетического материала эукариот
- •3.5. Первичные функции гена
- •3.6. Репликация молекулы днк
- •Классификация хромосом человека
- •Матричные процессы в клетке. Ген и хромосомы.
- •2.4. Формы размножения на клеточном уровне
- •2.4.1. Основные способы размножения
- •2.4.2. Клеточный и митотический циклы
- •2.4.3. Митоз
- •2.4.4. Мейоз
- •2.5. Размножение на организменном уровне
- •2.5.1. Гаметогенез
- •2.5.2. Особенности репродукции человека
- •3. Организация наследственного материала
- •3.1. Эволюция понятия "ген"
- •3.7. Генетический код и его свойства
- •(Генетический код)
- •3.8. Биосинтез белка в клетке
- •3.9. Свойства генов
- •3.10. Уровни организации наследственного материала
- •3.11. Классификация генов
- •3.12. Регуляция работы генов
- •3.12.1. Основные механизмы работы генов
- •3.12.3. Регуляция работы генов у эукариот
- •3.13. Цитоплазматическая наследственность
- •3.14. Генная инженерия
- •4. Закономерности наследования
- •4.1. Законы Менделя и условия их проявления
- •4.2. Взаимодействие генов
- •4.2.1. Взаимодействие аллельных генов
- •4.2.2. Взаимодействие генов
- •4.3. Сцепленное наследование
- •5. Изменчивость
- •5.1. Фенотипическая изменчивость
- •5.2. Генотипическая изменчивость
- •5.2.1. Основные понятия
- •5.2.2. Комбинативная изменчивость
- •5.2.3. Мутационная изменчивость
- •5.2.3.1. Мутации. Мутагенные факторы
- •5.2.3.2. Классификация мутаций
- •5.2.3.3. Геномные мутации
- •5.2.3.4. Хромосомные мутации
- •5.2.3.5. Генные мутации
- •5.2.3.6. Устойчивость и репарация генетического материала
- •5.2.3.7. Генетические концепции канцерогенеза
- •6. Биология и генетика пола
- •6.1. Первичные и вторичные половые признаки
- •6.2. Гоносомное наследование
- •6.3. Теории определения пола
- •6.4. Дифференцировка пола в процессе развития
- •6.5. Вариации определения пола
- •6.6. Формирование пола у человека
- •6.7. Хромосомные болезни, обусловленные
- •6.8. Соотношение полов
- •6.9. Гипотеза м. Лайон о женском мозаицизме
- •6.10. Проблема регуляции соотношения полов
- •6.11. Роль полов в эволюционном процессе
- •7. Основы онтогенетики
- •7.1. Реализация действия генов в онтогенезе
- •7.2. Генетические основы дифференцировки
- •7.3. Критические периоды эмбриогенеза
- •7.4. Влияние условий жизни матери
- •7.5. Постэмбриональный онтогенез
- •7.6. Периодизация постнатального онтогенеза у человека
- •7.7. Рост организмов
- •7.8. Хронологический и биологический возраст
- •7.9. Конституция и габитус человека
- •7.10. Старение и смерть
- •8. Генетика популяций
- •8.1. Популяционная структура вида
- •8.2. Отличительные признаки популяций человека
- •8.3. Генетические процессы в больших популяциях
- •8.4. Генетические процессы в малых популяциях
- •Раздел II основы медицинской генетики
- •9. Генетика человека
- •9.1. Человек как специфический объект генетического анализа
- •9.2. Основные методы исследования генетики человека
- •9.2.1. Клинико-генеалогический метод
- •9.2.2. Близнецовый метод
- •У монозиготных (мб) и дизиготных (дб) близнецов
- •9.2.3. Популяционно-статистический метод
- •9.2.4. Цитогенетический метод
- •9.2.5. Биохимические методы
- •9.2.6. Методы рекомбинантной днк
- •9.2.7. Методы генетики соматических клеток
- •9.2.8. Биологическое моделирование
- •9.2.9.Математическое моделирование
- •9.2.10. Экспресс-методы
- •9.2.11. Методы пренатальной диагностики
- •10. Моногенно наследуемые болезни человека
- •10.1. Нарушения аминокислотного обмена
- •10.2. Нарушения обмена углеводов
- •10.3. Нарушения обмена липидов
- •10.4. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
- •10.5. Нарушения обмена металлов
- •10.6. Нарушения свертывающей системы крови
- •10.7. Гемоглобинопатии
- •10.8. Другие моногенные заболевания
- •11. Хромосомные болезни человека
- •11.1. Трисомиия
- •11.2. Частичные трисомии
- •12. Врожденные пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью
- •12.1. Возможные нарушения при пороках развития
- •12.2. Болезни с наследственной предрасположенностью
- •Мультифакториальных болезней и врожденных пороков развития
- •13. Медико-генетическое консультирование
- •13.1. Цели и задачи медико-генетического консультирования
- •13.2. Этапы генетического консультирования
- •13.3. Показания для медико-генетического консультирования
- •13.4. Принципы терапии наследственной патологии человека
- •Краткий терминологический словарь
- •Рекомендуемая литература
- •Оглавление
- •Раздел I. Общая генетика
- •1. Основные этапы развития генетики
- •2. Цитологические основы наследственности
- •3. Организация наследственного материала
- •4. Закономерности наследования
- •5. Изменчивость
- •6. Биология и генетика пола
- •7. Основы онтогенетики
- •8. Генетика популяций
- •9. Генетика человека
Р.Г. ЗАЯЦ, И.В. РАЧКОВСКАЯ
ОСНОВЫ ОБЩЕЙ
И МЕДИЦИНСКОЙ
ГЕНЕТИКИ
Второе издание, исправленное и дополненное
Студентам высших учебных заведений
Научный редактор — член-корреспондент Национальной академии наук Беларуси и Академии медицинских наук Российской Федерации, профессор Г.И. Лазюк
Рецензенты: кафедра биологии Гродненского государственного медицинского университета (заведующий кафедрой - профессор В.П. Андреев); доктор биологических наук, профессор И.Б. Моссэ (Институт цитологии и генетики Национальной академии наук Беларуси)
Все права на данное издание защищены. Любое воспроизведение данного произведения либо его части не может быть осуществлено без разрешения издательства.
Заяц Р.Г.
Основы общей и медицинской генетики: Учеб. пособие / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. — 2-е изд., испр. и доп. - Мн.: Выш. шк., 2003. — 239 с.: ил.
ISBN 985-06-0891-9.
При подготовке пособия использован многолетний опыт преподавания общей и медицинской генетики на кафедре биологии Белорусского государственного медицинского,- университета. Приведены данные новейших достижений в этой области знаний. Значительно расширены сведения по таким вопросам, как уровни организации и упаковки генетического материала, геном человека, биология и генетика пола, методы изучения генетики человека, болезни обмена веществ и др. Содержится богатый иллюстративный материал.
Первое издание вышло в 1998 г.
Для студентов и преподавателей медицинских высших учебных заведений. Будет полезно студентам биологических факультетов университетов, врачам, специалистам-генетикам, а также всем, кто интересуется генетикой.
© Заяц Р.Г., Рачковская И.В., 1998
© Заяц Р.Г., Рачковская И.В., 2003, с изменениями
© Издательство "Вышэйшая школа", 2003
Предисловие
Современная генетика характеризуется быстрыми темпами развития и интенсивным накоплением новейших знаний. Именно поэтому выпущенное в 1998 г. в издательстве "Вышэйшая школа" первое издание настоящего пособия, которое получило положительную оценку читателей, сегодня уже не отражает достижений как общей генетики, так и генетики человека. За это время огромных успехов ученые добились в реализации программы "Геном человека". Имеются значительные достижения в диагностике генных заболеваний с использованием методов рекомбинантной ДНК. Разрабатываются свыше 400 генно-инженерных проектов по лечению наследственной патологии человека и др.
Настоящее пособие написано в соответствии с программой по медицинской биологии и общей генетике для студентов медицинских высших учебных заведений. Во втором его издании добавлен материал по организации потоков веществ и энергии в клетке, расширены главы "Организация наследственного материала", "Биология и генетика пола", "Генетика человека". Значительное место отведено программе "Геном человека", а также методам изучения генетики человека и диагностике наследственных болезней.
Пособие предназначено для студентов медицинских вузов. Оно также может быть использовано студентами биологических факультетов университетов, врачами и специалистами-генетиками.
Авторы выражают искреннюю благодарность рецензентам — коллективу кафедры биологии Гродненского государственного медицинского университета (заведующий кафедрой — профессор В.П. Андреев) и доктору биологических наук, профессору И.Б. Моссэ (Институт цитологии и генетики Национальной академии наук Беларуси), а также научному редактору, члену-корреспонденту Национальной академии наук Беларуси и Академии медицинских наук Российской Федерации, профессору Г.И. Лазюку и преподавателям кафедры биологии Белорусского государственного медицинского университета — за ценные замечания и советы, которые учтены при подготовке рукописи к изданию.
Критические замечания по содержанию пособия будут приняты авторами с благодарностью.
Авторы
углубленное изучение отдельных тем, самостоятельное изучение отдельных вопросов.
|
|
|
|
|
|
Ведение. Молекулярные основы наследственности. Матричные процессы в клетке. Ген и хромосомы. |
2 |
|
|
|
Наследственность и изменчивость как общие свойства организма. Понятие о норме реакции. Менделеевская генетика. |
2 |
2 |
|
|
Хромосомная теория наследственности. Взаимодействие генов. Сцепленное наследование. Генетика пола. |
2 |
2 |
|
|
Методы исследования генетики. |
2 |
|
|
|
Наследственные болезни, причины и их характер. Генные болезни. |
|
|
|
|
Хромосомные болезни. Болезни с наследственной предрасположенностью. |
2 |
|
|
|
Лечение наследственных болезней. |
2 |
|
|
|
Медико-генетическое консультирование. |
2 |
2 |
|
|
Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений в детском возрасте. |
2 |
|
|
|
Генетика сенсорных нарушений. Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей. |
2 |
|
|
|
Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения. |
2 |
|
|
|
Роль генетических факторов в этиологии речевых нарушений. |
2 |
|
|
|
Сочетанное наследование речевых и интеллектуальных нарушений. |
2 |
|
|
|
Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей. |
2 |
|
|
|
Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств. |
2 |
|
итого |
|
32 |
6 |
