- •Міністерство охорони здоров᾿я України Національний медичний університет імені о.О.Богомольця Кафедра біології
- •1.Летальні гени.
- •2.Взаємодія алельних генів: механізм схрещування, вірогідність прояву ознак.
- •Взаємодія неалельних генів
- •3.Взаємодія неалельних генів: механізм схрещування, вірогідність прояву ознак.
- •Приклад епістатичної дії генів у курей
- •4.Проміжний характер успадкування в людини. Полігенне успадкування ознак у людини.
- •Подагра
- •5.Серії множинних алелей. Успадкування груп крові людини за антигенними системами аво, mn, резус. Резус-фактор. Резус-конфлікт.
- •Групи крові системи аво
Групи крові системи аво
Групи крові (фенотипи) |
Генотипи |
Антигени еритроцитів (аглютиногени) |
Антитіла плазми крові (аглютиніни) |
І (0) |
Іі |
немає |
, |
ІІ (А) |
ІАІА, ІАі |
А |
|
ІІІ (В) |
ІВІВ, ІВі |
В |
|
ІV (АВ) |
ІАІВ |
А, В |
немає |
Разом антиген А і антитіло не містяться ніколи, як і антиген В з антитілом . При взаємодії антигенів з одноіменними антитілами відбувається склеювання і випадання в осад еритроцитів (аглютинація), що свідчить про несумісніть крові донора і реципієнта. При переливанні крові необхідно, щоб антигени донора не зустрілися з одноіменними антитілами реципієнта. Оскільки перша група не має антигенів, то люди з такою кров’ю називаються універсальними донорами, а люди з четвертою групою – універсальними реципієнтами.
Успадкування двох алелей з трьох можливих підкоряється менделівським закономірностям. Групи крові ІІ (А) і ІІІ (В) успадковуються за автосомно-домінантним типом, І (0) група – за автосомно-рецесивним. Якщо батьки мають групу крові ІІ (А), то їхні діти можуть мати ІІ (А) і І (0), але не ІІІ (В) і не IV (АВ). Четверта група крові (АВ) успадковується не за правилами Г. Менделя, а за типом кодомінування (5.7) Оскільки групи крові генетично обумовлені і не змінюються протягом життя, то їх визначення може допомогти у випадку спірного батьківства. При цьому необхідно пам’ятати, що за групою крові не можна встановити, що саме цей мужчина є батьком дитини. Можна лише сказати, що він міг бути батьком дитини чи батьківство виключене.
Виключення батьківства на основі визначення груп крові АВО
В осіб з IV (АВ ) групою крові в 0,1-0,2 % випадків спостерігається особливе положення генів – цис-положення, коли обидва гени ІА і ІВ знаходяться в одній хромосомі. Тоді в шлюбі такої людини з особою, що має І (0) групу крові, можливе народження дітей з І (0) групою крові, що необхідно враховувати при медико-генетичному консультуванні, проведенні судово-медичної експертизи.
Успадкування резус-фактора. Резус-фактор – білок (антиген), названий так тому, що вперше (1940) був виділений з еритроцитів мавпи макака-резуса (Macacus resus), а потім у людини. Близько 85 % європейців здатні його синтезувати і становлять резус-позитивну групу (Rh+), 15 % - нездатні і називаються резус-від’ємними (Rh). Резус-фактор зумовлений трьома домінантними тісно зчепленими генами (С, D, Е), розміщеними в першій хромосомі. Успадковуються вони як при моногібридному схрещуванні. Основна роль належить антигену D, якщо він визначається, то кров належить до резус-позитивної (DD або Dd), якщо не визначається – то до резус-негативної (dd). Резус-фактор необхідно враховувати при переливанні крові і трансплантації, тому що на нього в організмі виробляються антитіла. Резус-фактор може бути причиною резус-конфлікту між матір’ю і плодом. При шлюбі жінки, що має резус-від’ємну кров, з чоловіком, який є резус-позитивною гомозиготою, усі діти будуть резус-позитивними, а при його гетерозиготності – 50 % резус-позитивні і 50 % резус-від’ємні.
1) Р ♀ dd ♂ DD 2) P ♀ dd ♂ Dd
Гамети d D Гамети d D, d
F1 Dd F1 Dd, dd
Резус- позитивні Резус-позитивні Резус-від’ємні
100 % 50 % 50 %
Генетичні схеми, які ілюструють успадкування резус-фактора
Конфлікт виникає в тому випадку, коли мати має резус-від’ємну кров, а дитина одержала домінантний алель D від батька і є резус-позитивною. Кров матері і плода не змішується. Тому перша вагітність завершується нормально. Але під час народження першої дитини, коли плацента відшаровується, еритроцити дитини попадають в організм матері, де на резус-антиген утворюються антитіла. При наступній вагітності ці антитіла через бар’єр плаценти проникають у кров плода, з’єднуються з резус-антигеном, викликаючи склеювання еритроцитів та їх лізис (еритроблазтоз, або гемолітична хвороба новонароджених). Причому з кожними наступними пологами захворювання в дітей виявляється в більш тяжкій формі. Якщо резус-від’ємній дівчині до шлюбу було зроблено переливання резус-позитивної крові, то вже перша дитина (якщо вона резус-позитивна) буде нежиттєздатною. Тому навіть одноразове переливання резус-позитивної крові дівчатам з резус-від’ємною кров’ю абсолютно не припустиме.
Гемолітична хвороба новонароджених описана понад 400 років назад. Вона виникає при несумісності не тільки за резус-системою, але й за системою АВО: найбільш часто, коли в матері І (О) група, а в дитини ІІ (А) або ІІІ (В).
Список використаної літератури:
1. http://beaplanet.ru/selekcyya_roslin/alelny_geni/vzamodyya_alelnih_genyv.html
2. http://po-teme.com.ua/genetika/knigi-po-genetike/lisova-genetika-navchalnij-posibnik-g-g-baranetskij-r-m-grechanik-2003-r/813-tipi-vzayemodiji-alelnix-geniv.html
3. http://faqukr.ru/zdorov-ja/12538-vzaemodija-nealelnih-geniv-tipi-i-formi.html
4. http://faqukr.ru/zdorov-ja/12415-tip-uspadkuvannja-autosomno-dominantnij-tipi.html
5.http://intranet.tdmu.edu.ua/data/kafedra/internal/med_biologia/classes_stud/uk/med/lik/ptn/%D0%BC%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%87%D0%BD%D0%B0%20%D0%B1%D1%96%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D1%96%D1%8F/1_%D0%BA%D1%83%D1%80%D1%81/%D1%82%D0%B5%D0%BC%D0%B0%2004.htm
