Подагра

 

 

Ретинобластома

 

Експресивність (лат. expressus – явний, виразний) – ступінь фенотипового  прояву гена, або вираженість дії гена. Один і той самий ген у різних умовах може бути виражений сильніше або слабше. Наприклад, полідактилія може проявитися на одній, на двох руках чи ногах, кількість пальців може бути 6 і більше. Спадкова хвороба фенілкетонурія має різну тяжкість прояву – від легкого ступеня розумової відсталості до глибокої недоумковатості.

Пенетрантність та експресивність залежать від природи даного гена, впливу генів-модифікаторів, умов середовища. Гени-модифікатори посилюють або послаблюють дію основного гена, який контролює дану ознаку.

Плейотропія – здатність одного гена контролювати кілька ознак (множинна дія гена). Так, синдром Марфана  в типових випадках характеризується тріадою ознак: підвивихом кришталика ока, вадами серця, видовженням кісток пальців рук і ніг (арахнодактилія – павучі пальці). Цей комплекс ознак контролюється одним автосомно-домінантним геном, який спричинює порушення розвитку сполучної тканини.

Особливим випадком плейотропії є так звана антагоністична плейотропія, тобто конкуруючий ефект гену на різних стадіях розвитку або за різними умовами навколишнього середовища. Зокрема, як було запропоновано Джорджем Вільямсом в 1957 році, антагоністична плейотропія може відповідати за еволюційний розвиток старіння: гени, що могли би відповідати за ремонт пошкоджень, не розвиваються через негативний ефект на ранніх стадіях життя.

Основний механізм плейотропії в тому, що ген може кодувати продукт, який використовується в різних типах клітин, що виконують різні функції, або які мають сигнальну функцію в кількох синальних шляхах. Класичний приклад плейотропії — хвороба людини фенілкетонурія (ФКУ). Ця хвороба може викликати затримку розумового розвитку, випадання волосся тапігментацію шкіри, і може бути викликана мутацією в єдиному гені, що кодує для фермент (фенілаланінгідролаза), що перетворює амінокислоту фенілаланін на іншу, тирозин. ФКУ протікає досить м'яко, якщо дієта підтримується вільною від фенілаланіну. Залежно від залученої мутації, хвороба приводить до зменшеної або нульової конверсії фенілаланіну на тирозин, в результаті концентрація фенілаланіну зростає до отруйного рівня, зумовлюючи пошкодження в кількох органах.

5.Серії множинних алелей. Успадкування груп крові людини за антигенними системами аво, mn, резус. Резус-фактор. Резус-конфлікт.

У дослідах Менделя гени існували лише в двох формах – домінантній і рецесивній. Але більшість генів представлена не двома, а більшим числом алелей. Крім основних алелей (домінантного і рецесивного) існують ще проміжні алелі. Серію алелей (три і більше) одного гена називають множинними алелями, а саме явище – множинним алелізмом. Множинні алелі виникають внаслідок багаторазових мутацій одного і того самого локусу хромосоми. У генотипі диплоїдного організму представлені лише два алелі одного гена, у популяції число їх практично не обмежене. Особливість взаємодій між множинними алелями та, що їх можна розмістити в один послідовний ряд, в якому кожний член буде домінантним по відношенню до всіх наступних і рецесивним по відношенню до попередніх.  

Значення.  Множинний алелізм збільшує генофонд популяції, її генотиповий і  фенотиповий поліморфізм, що має значення для еволюції.

 Успадкування груп крові АВО і резус-фактора

Відкриття АВ0-системи груп крові належить Ландштейнеру (1901). У межах цієї системи розрізняють 4 фенотипи: А, В, АВ і 0, кожний з яких відрізняється за будовою антигенів на поверхні еритроцитів і антитіл сироватки крові.

Вивченням характеру успадкування різних груп крові АВ0-системи встановлено, що вони визначаються різним поєднанням трьох алелей однієї алеломорфної групи генів, які позначають I^A, I^B та I⁰, і розташовані в хромосомі 9.

Алель I^A визначає утворення антигену А на поверхні еритроцитів і аглютиніну β у плазмі крові, алель I^B – утворення антигену В на еритроцитах і аглютиніну α в плазмі і, накінець, за алеля I⁰ відсутні антигени АВ на поверхні еритроцитів і містяться аглютиніни α  і  β в плазмі. Позначаються алельні гени різними літерами латинського алфавіту (I^A, I^B, I⁰), як виняток з правил генетики

Генетичні дослідження показали, що в цій системі існують наступні співвідношення між генотипом і його фенотиповим проявом: генотипи I^AI^A і I^AI⁰ дають однаковий фенотип А з антигеном А і аглютиніном β; генотипи I^BI^B і I^BI⁰ зумовлюють однаковий фенотип В з антигеном В і аглютиніном α; генотип  I^AI^B  визначає фенотип АВ з антигенами А і В, але без аглютинінів α і β; генотип  I⁰I⁰  зумовлює фенотип 0 без антигенів А і В, але з аглютинінами α і β.

0(І), А(ІІ), В(ІІІ) групи успадковуються як менделююча ознака. Гени I^A  і I^B по відношенню до гена I⁰ ведуть себе домінантно.

Люди з генотипом I^AI^A фенотипово зовсім не відрізняються від людей з генотипом I^AI⁰, але мають особливості їх діти. У дітей від шлюбу, в якому один із батьків має генотип I^AI⁰, а інший  I⁰I⁰, половина дітей має фенотип А (при генотипі  I^AI⁰), і половина – фенотип 0. Якщо один з батьків має генотип  I^AI^A, а другий  I⁰I⁰, то всі діти мають фенотип А (при генотипі  I^AI⁰). Така ж різниця спостерігається й у людей з генотипами I^BI^B  і  I^BI⁰.

Алельні гени I^A і I^B в осіб ІV групи ведуть себе незалежно один від одного: ген I^A детермінує антиген А, а ген I^B – антиген В. Така взаємодія алельних генів отримала назву кодомінування (кожний алельний ген визначає свою ознаку). Успадкування АВ(IV) групи крові не відповідає закономірностям, встановленим Г.Менделем.

 

 

Групи крові А(ІІ) і В(ІІІ) системи АВ0 успадковуються за автосомно-домінантним типом, а 0(І) група – за автосомно-рецесивним типом.

Фенотипові прояви АВ0-системи груп крові відносяться до найбільш стійких ознак і за життя людини ніколи не зазнають змін.

Важливою є система груп крові – Rh (резус) система. На відміну від АВ0-системи антитіла до антигенів містяться в еритроцитах Rh-позитивних людей (Rh⁺), у крові Rh-негативних людей (Rh^-) вони відсутні і з’являються при повторних переливаннях Rh-позитивної (Rh⁺) крові.

Серед населення Європи 15% людей резус-негативні (Rh^-) і 85% – резус-позитивні (Rh⁺).

Генетичними дослідженнями доведено, що ген, який визначає утворення антигену, повністю домінує над рецесивним алелем, який зумовлює відсутність антигену Rh⁺. Встановлено, що утворення антигену Rh⁺ контролюється трьома парами зчеплених генів C, D i E, а резус-негативні люди – трійні рецесиви і мають генотип cde.