Приклад епістатичної дії генів у курей

 

Прикладом рецесивного епістазу може бути бомбейський феномен – незвичайне успадкування груп крові системи АВО, вперше виявлене в одній індійській сім’ї. У родині, де батько мав групу крові І (О), а мати – ІІІ (В), народилася дівчинка з групою І (О), вона одружилася з чоловіком з групою крові ІІ(А) і в них народилося дві дівчинки: одна з групою крові ІV (АВ), інша – з І (О). Народження дівчинки з ІV (АВ) групою крові в родині, де батько мав ІІ (А), а  мати – І (О) було незвичайним. Генетики пояснили цей феномен так: дівчинка з групою ІV (АВ) успадкувала алель І^А від батька, а алель І^В – від матері, але в матері алель І^В фенотипово не виявлявся, тому що в її генотипі був присутній рідкісний рецесивний епістатичний ген s у гомозиготному стані, який пригнічував фенотиповий прояв алеля І^В.

Епістатична дія генів

 

Гіпостаз – взаємодія неалельних генів, при якій домінантний ген однієї алельної пари пригнічується  епістатичним геном з іншої алельної пари. Якщо ген А пригнічує ген В (А>В), то по відношенню до гена В взаємодія неалельних генів називається гіпостазом, а по відношенню до гена А – епістазом.

4.Проміжний характер успадкування в людини. Полігенне успадкування ознак у людини.

 Полімерія – взаємодія неалельних генів, при якій одну і ту саму ознаку контролюють кілька домінантних неалельних генів, які діють на цю ознаку однозначно, в однаковій мірі, підсилюючи її прояв. Такі однозначні гени називають полімерними (множинними, полігенами) і позначають однією літерою латинського алфавіту, але з різними цифровими індексами. Наприклад, домінантні полімерні гени – А₁, А₂, А₃ і т.д., рецесивні – а₁, а₂, а₃ і т.д. Відповідно позначають генотипи – А₁А₁А₂А₂А₃А₃, а₁а₁а₂а₂а₃а₃. Ознаки, які контролюються полігенами, називають полігенними, а успадкування цих ознак – полігенним, на відміну від моногенного, де ознака контролюється одним геном. Явище полімерії вперше описав у 1908 р. шведський генетик Г.Нільсон-Еле при вивченні успадкування кольору зерна в пшениці.

Полімерія буває кумулятивною і некумулятивною. При кумулятивній полімерії кожний ген окремо має слабку дію (слабку дозу), але кількість доз всіх генів у кінцевому результаті сумується, так що ступінь вираження ознаки залежить від числа домінантних алелей. Сумування доз полімерних генів (аддитивність) забезпечує існування неперервних рядів кількісних змін.

За типом полімерії в людини успадковуються ріст, маса тіла, колір шкіри, розумові здібності, величина артеріального тиску. Так, пігментація шкіри в людини визначається 4-6 парами полімерних генів. У генотипі корінних жителів Африки наявні переважно домінантні алелі (Р₁Р₁Р₂Р₂Р₃Р₃Р₄Р₄), у представників європеоїдної раси – рецесивні (p₁p₁p₂p₂p₃p₃p₄p₄). Від шлюбу негра і білої жінки народжуються діти з проміжним кольором шкіри – мулати (Р₁р₁Р₂р₂Р₃р₃Р₄р₄). Якщо подружжя – мулати, то можливе народження дітей з пігментацією шкіри від максимально світлої до максимально темної.

 

Полігенно в типових випадках успадковуються кількісні ознаки. Проте в природі існують приклади полігенного успадкування якісних ознак, коли   кінцевий результат не залежить від числа домінантних алелей у генотипі – ознака або проявляється, або не проявляється (некумулятивна полімерія).

 Кількісна та якісна специфіка проявів генів в ознаках. Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію

Давно відомо, що при схрещуванні форм, які відрізняються одна від одної у рослин висотою, розмірами листків, довжиною колосків, врожайністю, у тварин розмірами тіла, яйценосністю, молочністю та ін. гібриди у F₁ мають проміжне успадкування. Тоді як у F₂ неможливо провести чітку межу між різними категоріями, оскільки переходи поступові, плавні.

Вважалося, що до кількісних ознак закони Менделя неприйнятні і успадкування таких ознак підпорядковується іншим закономірностям, ніж якісні ознаки. Проте багато важливих ознак у тварин і рослин мають кількісну характеристику, вони цінні і передбачити їх характер успадкування для селекціонера дуже важливо. Як поєднати в рослині морозостійкість і високу врожайність? Адже кількісна ознака (висока врожайність) зумовлена 8 полімерними генами, які розташовані у материнській рослині, тоді як морозостійкість (якісна ознака) теж контролюється 8 полімерними генами, локалізованими у батьківській рослині. Домогтися поєднання у гомозиготному стані 16 бажаних для селекціонера генів важко. І тоді домагаються отримати гібрид з високою врожайністю, але низькою морозостійкістю – успадкування по материнській лінії. Або отримати морозостійку рослину, але менш врожайну – успадкування по батьківській лінії. Ідеальне поєднання кількісних ознак вдається отримати дуже рідко.

При вивченні дії багатьох генів встановлено, що кожен з них впливає не на одну, а на декілька різних ознак. Це явище отримало назву плейотропної.

Явище плейотропії було відомо Г.Менделю, а до нього описано Ч.Дарвіном та іншими вченими як корелятивна (співвідносна) мінливість. Пізніше в різних тварин і рослин було знайдено багато генів, які впливають на цілий ряд різних ознак.

Доведено, що плейотропна дія генів залежить від того, що білок-фермент впливає на вторинні реакції біосинтезу, які, у свою чергу, формують різні ознаки і властивості. Тобто, має місце взаємодія біохімічних реакцій.

Показником залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу є пенетрантність і експресивність. Ці терміни були запропоновані російським вченим М.В. Тимофєєвим-Ресовським у 1925 р.

Розглядаючи дію генів, його алелей необхідно врахувати і модифікуючий вплив середовища в якому розвивається організм. Якщо рослину примулу схрещувати при температурі 15-20ºС, то в F₁, згідно менделівської схеми, все покоління матиме рожеві квіти. Але коли таке схрещування проводити за температури 35ºС – то всі гібриди матимуть білого кольору квіти. І, насамкінець, якщо здійснювати схрещування при температурі близько 30ºС, то виникає різне співвідношення від 3:1 до 100 відсотків рослин з білими квітами.

Таке коливання класів при розщепленні в залежності від умов середовища отримало назву пенетрантність (від лат. penetrans – проникнення, досягнення) – сила фенотипового прояву. Отже, пенетрантність – це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки в організмів однакових за генотипом.

Пенетрантність значно коливається як серед домінантних, так і серед рецесивних генів. Поряд з генами, фенотип яких з’являється тільки за поєднання певних умов і досить рідких зовнішніх умов (слабка пенетрантність), у людини є гени, фенотипічний прояв яких відбувається за будь-яких поєднань зовнішніх умов (сильна пенетрантність). Вона може бути неповною, якщо в певних особин, які несуть домінантний ген, або гомозиготних за одним із рецесивних генів, не виникають ті властивості, які викликає цей ген; це може бути пов’язано з генотипом або впливом умов середовища.

Пенетрантність вимірюється відсотком організмів із фенотиповою ознакою, від загальної кількості обстежених носіїв відповідного алеля.

Якщо ген регулярно визначає фенотипову властивість, то він має пенетрантність 100 відсотків. Проте деякі домінантні гени виявляються менш регулярно. Так, синдактилія III i IV пальців має чітке вертикальне успадкування, але бувають пропуски поколінь. Домінантна аномалія – передчасне статеве дозрівання властиве тільки чоловікам, проте іноді може передатися захворювання від чоловіка, який не страждав цією патологією. Пенетрантність гена показує, який відсоток у носіїв гена виявляється відповідний фенотип. Так, у гомозигот шизофренія проявляється у 100% – це повна пенетрантність, у носіїв певного гена ознака виявляється тільки в частини особин, наприклад, шизофренія у гетерозигот 20%, цукровий діабет – 20%, уроджений вивих стегна – 25%, ретинобластома – 60%.

Пенетрантність – частота фенотипового прояву гена в популяції особин, які є носіями цього гена. Вимірюється відношенням кількості особин, в яких ген фенотипово проявився, до загального числа особин – носіїв цього гена (в %). Якщо ген домінантний – то він проявляється в гомозиготному АА і гетерозиготному стані Аа, якщо рецесивний – лише в гомозиготному аа. Якщо ген проявляється у всіх особин – носіїв гена, пенетрантність називають 100 %-ою, у решті випадків – неповною і вказують відсоток особин, в яких проявляється ген. Наприклад, при пенетрантності 20 %,  з 100 особин – носіїв цього гена, останній проявиться в фенотипі лише в 20 з них. З неповною пенетрантністю успадковується ряд спадкових захворювань: подагра (20 % у чоловіків), природжений вивих стегна (25 %), ретинобластома (60 %).