Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-рецессивному пути, в отличие от первого типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с геном SLC4A11, причём с этим геном также ассоциирован редкий синдром, характеризующийся аутосомно-рецессивной дистрофией роговицы и перцептивной глухотой (англ. Autosomal recessive corneal dystrophy and perceptive deafness; CDPD; OMIM 217400). Ген SLC4A11 кодирует транспортер, предположительно регулирующий внутриклеточную концентрацию бора.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы

Заболевание, при котором у клеток эндотелия роговицы обнаруживают свойства, характерные для клеток эпителия. Проявляется сразу же после рождения, хотя чаще заболевание диагностируют случайно в течение жизни. Симптомы можно выявить при внимательном осмотре. Изменения эндотелия разнообразны: везикулярные, лентовидные или картообразные, и могут быть выражены асимметрично на обоих глазах. Сопутствующие состояния: мембрана радужки, периферические передние синехии, эктопия сосудистой оболочки, эктопия зрачка и глаукома, что напоминает иридо-корнеальный эндотелиальный синдром.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 1

Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 1 (англ. Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 1; PPCD1; Schlichting dystrophy) — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, для которой характерны нарушения структуры десцеметовой мембраны и роговичного эндотелия. Основной симптом — снижение зрения вследствие отёка роговицы. Иногда симптомы присутствуют с рождения, однако отмечается и бессимптомное развитие. Гистопатологический анализ эндотелия демонстрирует эпителиальные характеристики, обычно не свойственные этому слою, причём эндотелий может даже состоять из нескольких слоёв клеток. Впервые заболевание было описано в 1916 году Кэппе (Koeppe) как «keratitis bullosa interna». В одном исследовании отмечена ассоциация этой формы дистрофии, а также кератоконуса, с геном VSX1.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 2

Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 2 (англ. Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 2; PPCD2) - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, связанная с мутациями гена COL8A2.

Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 3

Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 3 (англ. Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 3; PPCD3) - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, связанная с мутациями гена ZEB1.

Дистрофия Фукса

Эндотелиальная дистрофия роговицы (дистрофия Фукса) — дистрофия роговой оболочки глаза, при которой отмирают клетки её низшего слоя — заднего эпителия (эндотелия), обеспечивающие откачивание лишней жидкости из стромы. Заболевание встречается чуть чаще у женщин и обычно проявляет себя, когда пациент достигает возраста 30 или 40 лет.

Симптомы:

а) стадия 1: постепенное увеличение центральных очажков, имеющих форму «капель», с распространением поражения на периферию и слиянием элементов (вид «битого металла»);

б) стадия 2: декомпенсация защитных свойств эндотелия, что приводит к развитию стромального отека в центральной части роговицы и снижению зрения. Симптомы более выражены утром. Отек эпителия развивается, если толщина стромы увеличивается примерно до 30%;

в) стадия 3: стойкий отек эпителия с образованием пузырей (буллезная кератопатия), их разрыв причиняет сильную боль и дискомфорт. Затем мембрана Боумена замещается дегенеративным паннусом с развитием помутнения стромы.

X-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы

X-связанная, или X-сцепленная, эндотелиальная дистрофия роговицы (англ. X-linked endothelial corneal dystrophy, XECD) — в роговице образуется помутнение, напоминающее толчёное стекло, ткань роговицы принимает молочный оттенок, а на эндотелии образуются изменения поверхности, напоминающие лунные кратеры. Связанная с заболеванием область Xq25 на X-хромосоме содержит 72 гена.

Лечение семейно-наследственных дистрофий симптоматическое. Назначают витаминные капли и мази, препараты, улучшающие трофику роговицы: баларпан, тауфон, адгелон, эмоксипин, этаден, ретинол, гель солкосерила, актовегин; внутрь принимают поливитамины. Консервативное лечение не останавливает прогрессирование заболевания. При значительном снижении зрения проводят послойную или сквозную кератопластику. Лучший оптический результат дает сквозная пересадка роговицы. Семейно-наследственная дистрофия - единственный вид патологии роговицы, который возобновляется в донорском трансплантате. Спустя 5-7 лет после операции в прозрачном трансплантате по периферии появляются единичные узелки или полосочки нежных помутнений, такие же, какие были в собственной роговице. Количество их медленно увеличивается, постепенно ухудшается зрение. Через 10- 15 лет приходится производить повторную пересадку роговицы, которая в большинстве случаев хорошо приживает, обеспечивая высокую остроту зрения.