Гранулярная дистрофия роговицы II типа

Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино проявляется в 1-2 декадах жизни. Рецидивирующие эрозии встречаются редко, а если возникают, то как правило, выраженность изменений умеренная.

Симптомы: поверхностные, четко визуализируемые помутнения в форме «колец», «дисков», «звезд» или «снежинок», имеют большую плотность в центральной части роговицы. Гистологически обнаруживают отложения в строме роговицы как гиалина, так и амилоида. Лечение обычно не требуется.

Задняя аморфная дистрофия роговицы

Задняя аморфная дистрофия роговицы - редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека. Первое описание дистрофии составлено в 1977 году. Пока не обнаружено ассоциации с каким-либо конкретным хромосомным участком. Дистрофия поражает строму роговицы.

Крапчатая дистрофия роговицы

Крапчатая дистрофия роговицы (англ. fleck corneal dystrophy; FCD; Francois-Neetens speckled corneal dystrophy), дистрофия роговицы Франсуа - редкая форма дистрофии роговой оболочки человеческого глаза. Вызывается мутациями гена PIP5K3. В строме роговицы отмечаются маленькие мутные крапинки. Болезнь не прогрессирует, в большинстве случаев протекает бессимптомно, иногда отмечается лёгкая светобоязнь. В одном случае потребовалась пересадка роговицы из-за кератоконуса, и через 10 лет после трансплантации строма всё еще оставалась чистой, без характерных включений.

Пятнистая дистрофия роговицы

Пятнистая дистрофия роговицы — одна из форм дистрофии роговой оболочки глаза. Обычно проявляется в период полового созревания, но дебют болезни также отмечается и в младенчестве, и у лиц старше пятидесяти лет. Слабо очерченные области помутнения образуются в строме обоих глаз, постепенно сливаясь и вызывая состояние, близкое к слепоте, как правило, к пятидесяти годам.

Как считается, большинство случаев пятнистой дистрофии роговицы происходят из-за мутаций гена CHST6 (карбогидратсульфотрансфераза 6),[1] кодирующего фермент под названием роговичная N-ацетилгликозамин-6-O-сульфотрансфераза, который участвует в синтезе кератансульфатов.

Гистопатологически болезнь характеризуется сниженной толщиной роговицы, предположительно из-за более плотного расположения коллагеновых фибрилл, и накоплением гликозаминогликанов в кератоцитах и эндотелиальных клетках наряду с внеклеточными отложениями того же материала в толще стромы и десцеметовой мембране, в заднем слое которой образуются капли.

Пересадка донорской роговицы позволяет на длительный срок восстановить зрение, однако постепенно дефект синтеза кератансульфатов вновь вызовет симптомы заболевания.

Альтернативные названия • Дистрофия роговицы Фера • Дистрофия роговицы Греноува тип II

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы

Проявляется вскоре после рождения.

Симптомы:

- двухсторонний, симметрично выраженный диффузный отек роговицы;

-внешний вид роговицы: от серо-голубой, матовой до тотально помутневшей;

- острота зрения может варьировать и может быть выше предполагаемой с учетом состояния роговицы.

Лечение. Сквозная кератопластика.

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1

Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 1 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-доминантному пути, в отличие от второго типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с хромосомным локусом 20p11.2-q11.2.[1] Несмотря на то, что патология присутствует с рождения, развитие глаза нарушено слабо либо вообще не затронуто и пересадка роговицы, даже выполненная годы спустя, позволяет значительно улучшить зрение.