Кольцевидная (опоясывающая) ретинопатия.

Описана J. Hutchinson в 1876 г. Процесс связан с нарушенной проницаемостью сосудистой стенки, что весьма свойственно атеросклерозу, но может иметь место и при диабете, непроходимости ретинальных сосудов, в том числе васкулитах и пр.

Нередко кольцевидная ретинопатия сочетается с различными формами склеротических макулодистрофий, чаще всего с дисковидной дистрофией Кунта—Юниуса.

Изменения при опоясывающей ретинопатии локализуются в парамакулярных отделах сетчатки и представляют собой белые, с серебристым блеском, неправильной формы очажки, образующие скопления в форме кольца, полукольца или лишь отдельные, идущие по радиусам, элементы. В зависимости от большей или меньшей компактности этого полукольца, отличающегося четким, но неровным фестончатым контуром, различают «сливную» и «порозную» формы. Последняя отличается своеобразным ажурным рисунком, напоминающим скопления чешуек или иногда отдельные штрихообразные лучи.

Биомикроофтальмоскопия доказывает, что очаги венкообразной дистрофии состоят из отдельных интраретинальных включений, которые, наслаиваясь друг на .друга, образуют более или менее массивные парамакулярные фокусы.

Процесс может быть одно- и двусторонним. Изменения, как правило, асимметричны.

В поле зрения возникает кольцевидная скотома. Острота зрения зависит от состояния макулы, склеротических изменений зрительного нерва и других сопутствующих поражений.

Морфологически обнаруживаются скопления белкового выпота: пенистые клетки, макрофаги, отложения гиалина.

Возможны та или иная степени обратного развития кольцевидной ретинопатии, если последняя зависит от временной сосудистой дизории (например, в случае непроходимости ретинальных сосудов, особенно при ретиноваскулитах).

Лечение склеротических дистрофий желтого пятна и опоясывающей ретинопатии как и лечение атеросклеротической болезни, пока недостаточно эффективно.

Важнейшим моментом профилактики и лечения атеросклероза является, как известно, рациональный диетический режим с ограничением калорийности суточного рациона, особенно жиров и легкоусваиваемых углеводов. Чрезвычайно важна физическая активность людей пожилого и старческого возраста.

Существует широкий спектр различного рода лекарственных препаратов, применяемых при атеросклерозе. Сюда относятся липотропные вещества, ангиопротекторы, улучшающие состояние сосудистой стенки, средства, нормализующие микроциркуляцию, в том числе за счет дезагрегации тромбоцитов.

Отчетливым гипохолестеринемическим действием обладают, в частности, атромид, атромид С (клофибрейт) и их венгерский аналог мисклерон, которые одновременно повышают фибринолитическую активность кровь и уменьшают склеивание тромбоцитов. Препарат применяется в капсулах по 0,25 г 2—3 капсулы 3 раза в сутки после еды в течение 20—40 дней. Курс повторяют несколько раз. Эффективность мисклерона при атеросклеротических хориоретинопатиях подтверждают К. В. Трутнева и соавт. (1973), М. Г. Марголис (1976) и др.

Рекомендуется цетамифен, предпочтительно в больших дозах (до 0,75 г 3 раза в день) на протяжении 1—3 мес. Рациональна комбинация цетамифена по 0,5 г 3 раза в сутки с восходящими дозами никотиновой кислоты сразу после еды, начиная с 0,03 г на прием, в течение 20—25дней. Длительное применение никотиновой кислоты внутрь показано для активации фибринолизина.

Широко используют препараты йода, отличающиеся, несмотря на слабый липотропный эффект, достаточно выраженным в течение нескольких месяцев последействием.

Показаны линетол, диоспонин или полиспонин в обычных терапевтических дозах и другие липотропные средства.

Рационально назначение витамина Е в форме токоферола до 100 мг в сутки или левита по 1мл подогретого раствора внутримышечно; на курс 20 инъекций. Полезен витамин В₆по 1 мл 5% раствора в течение 10—15дней.

Большую роль играют ангиопротекторы, улучшающие состояние сосудистой стенки. Так, пармидин (продектин) применяют по 0,25г, а затем по 0,75 г 3—4 раза в сутки; курс лечения от 2 до 6 мес. Препарат препятствует отложению холестерина в интиме артерий, снижая агрегацию тромбоцитов и нормализуя состояние эндотелия, улучшает микроциркуляцию. Показан трентал по 200 мг или 2 драже 3 раза в сутки при длительном приеме (30— 40 дней и более); затем назначают поддерживающую дозу (1драже 2—3 раза в сутки). Применяют также компламин или теоникол в обычных терапевтических дозах.

Назначают биостимуляторы, в том числе анаболические стероиды. Так, неробол назначают по 4 мг 1 раз в сутки (на курс 20—25приемов) или по схеме: 10 дней по 2,5 мг2 раза в сутки, 10 дней по 2,5 мг 1 раз и 5 дней по 1 мг 1 раз в сутки. Через 4— 6мес курс повторяют.

Весьма положительно оценивается роль малых доз гепарина (по 5000—8000 ЕД в сутки, на курс 15—20инъекций) парентерально. Е. Л. Смидович (1978) предпочитает субконъюнктивальное введение гепарина по 0,2—0,3 мл ежедневно или через день (на курс 10инъекций). Полезен электрофорез гепарина (5000— 10 000 ЕД на ванночку, с анода, при силе тока 0,5—1 мА, продолжительность процедуры 15—20 мин, на курс 10—20сеансов).

Перечисленные средства должны широко использоваться для «фонового» лечения склеротических хориоретинопатий. В остальном показан дифференцированный подход в зависимости от характера возникающих изменений. Так, при ранней сухой склеротической дистрофии желтого пятна с субклиническими нарушениями достаточно проведения общей липотропной терапии, назначения ангиопротекторов, контроль за кровяным давлением.

Центральная серозная хориоретинопатия требует добавления дегидратирующей и рассасывающей терапии. Рекомендуются форез с алоэ, 3% раствором калия йодида, фибринолизином, назначение рутина, левита. Наилучший эффект дает фотокоагуляция участка просачивания при условии, что последний находится не ближе 450—500 мкм от фовеолы. Фотокоагуляция проводится на основании данных флуоресцентной ангиографии.

При использовании аргонового лазера мощность составляет 150—400 мВт, экспозиция до 0,2с, диаметр пятна 50—200 мкм. Проводится также барраж по краю выявленного очага неоваскуляризации с последующей более энергичной коагуляцией неоваскулярного фокуса, мощность до 500 мВт, экспозиция до 0,5 с.

Появление обширных кровоизлияний в заднем полюсе мотивирует необходимость применения дицинона внутрь в сутки до 3—6таблеток по 0,25 г и парабульбарно по 0,3—0,5 мл 12,5% раствора в течение 10—12 дней. Применяется энергичная рассасывающая терапия: лидаза под кожу виска по 16—32 ЕД, трипсин внутримышечно по 5—10 мг (на курс 15инъекций). Показаны фибринолизин под конъюнктиву по 800—1000 ЕД (на курс 15— 20инъекций), а также папаин, применяемый путем электрофореза или парабульбарно.

Л. В. Зобина (1976) проводит электрофорез путем биостимуляторов, фибринолизина или лидазы эндоназально в комбинации с микроволновой терапией местно (на курс 15— 20сеансов). Эффективность микроволновой терапии отмечает И. Н. Абрамова (1974) (аппарат «Луч-58», диаметр излучателя 9 см, расстояние от глаза 10 см, интенсивность20 Вт, продолжительность процедуры 15—20 мин).

Для борьбы с дистрофией и улучшения микроциркуляции применяют никотиновую кислоту, или компламин, гепарин в липотропных дозах, витамин В₆, АТФ и др. Необходимо нормализовать кровяное давление.

Активную терапию продолжают до исчезновения мутного отека сетчатки и стабилизации остроты зрения. Липотропная терапия и лечение антиопротекторами проводятся не менее 4—6 мес.

Возможность фотокоагуляции при выраженных геморрагически-экссудативных изменениях дискутабельна. А. С. Акопян пользуется коагуляцией с первоначальной демаркацией геморрагической отслойки. A. Bird и К. Grey (1979) применяют криптоновый лазер, преимущественно воздействующий на субретинальные структуры.

Склеротические эрозии и разрывы подлежат коагуляции. Применяют малые энергии:0,54—2,0 Дж («Opton»), 0,32—0,54 Дж (УЕВ-5000) и 0,05—0,11 Дж (ОК-1), аппликации непосредственно по краю или вокруг отверстия, исключая зону папилломакулярного пучка. При малых дефектах можно нанести один коагулят на дно разрыва так, чтобы его край чуть захватил прилежащую сетчатку. Повреждения папилломакулярного пучка при этом не отмечено, острота зрения закономерно повышается до 0,2—0,4.

Разлитой хориоваскулосклероз в заднем полюсе требует интенсивной сосудорасширяющей и дедистрофической терапии. Показаны препараты, избирательно влияющие на сосуды мозга (стугерон, галидор, эуфиллин), и средства, улучшающие микроциркуляцию (трентал, компламин и пр.). Не исключена попытка реваскуляризирующих операций.

М. М. Краснов и соавт. (1976) разработали оригинальный метод фотостимуляции при склеротических и вторичных макулодистрофиях. Авторы относят лечебный эффект за счет повышения фагоцитарной активности пигментного эпителия сетчатки.

По экспериментальным данным Н. И. Усова и соавт. (1981), облучение аргоновым лазером на 135 % повышает содержание РНК в нейрорецепторах сетчатой оболочки, что улучшает механизмы их защиты и адаптации.

При применении рубинового и неодимового лазера излучение составляет от 0,0001 до0,001 Дж. Аппликации наносят в 2ряда в виде полудуги, открытой к диску зрительного нерва. Улучшение при применении рубинового лазера отмечено у 48,8%, неодимового —71,7%и аргонового — у 63 % больных склеротическими макулодистрофиями.

П. И. Сапрыкин (1982) рекомендует применение аргонового лазера (мощность 30—40 мВт, экспозиция 0,05 с, диаметр пятна 250—500 мкм, 60—70 засветов вокруг фовеа на сеанс, на курс 5—6 сеансов).

Наследственные центральные дистрофии (абиотрофии)

Наследственные центральные тапеторетинальные дистрофии возникают в связи с генетическим дефектом, определяющим несостоятельность ферментативных систем и связанных с ними обменных процессов. Наблюдаются свойственные абиотрофиям закономерности: семейный тип поражения, заболевание в определенной возрастной группе и «зеркальный» характер видимых на глазном дне изменений. Патология может касаться строго желтого пятна или выходить за его пределы.

В целом наследственные макулодистрофии составляют, по нашим данным, до38%общего числа дистрофий желтого пятна.

Впрочем, выявление наследственного характера болезни удается далеко не всегда. Возможно возникновение фенокопии наследственного процесса при различных эмбриопатиях, наблюдаются и спорадические случаи.

Ниже представлена характеристика частных форм макулярных абиотрофий, за исключением болезни Ниманна—Пика и Тея—Сакса, которые освещены в группе липоидозов.

Желточная (вигеллиформная) дистрофия желтого пятна была описана еще в 1905 г. Вестом, который проследил у 8 маленьких детей образование в макуле очага в форме четко ограниченного овала или диска. Автор отметил благоприятное течение болезни с длительным сохранением высокой остроты зрения и отсутствием центральной скотомы.

В отличие от других абиотрофий процесс может проявиться в широком возрастном диапазоне (от новорожденных до лиц в возрасте 30 лет и старше).

Поражение наследуется аутосомно-доминантно, отличается определенной стадийностью течения и может быть монолатеральным.

В первой фазе («яичницы-глазуньи») в макуле возникает крупная киста с прозрачным или гомогенно-желтоватым содержимым, размером 1—1,5 PD (рис. 48). В одной семье возможны оба варианта изменений, причем крупные кисты с бесцветным прозрачным содержимым определяются у самых молодых членов семьи. В этой стадии болезни центральная скотома отсутствует и сохраняется нормальная или субнормальная острота зрения.

 

Вторая фаза («взболтанного яйца») отличается развитием отека и агрегацией комков экссудата в очаге, не исключено появление кровоизлияний. Острота зрения надает до сотых, реже 0,1—0,2. Постепенно отек и геморрагии исчезают, и на месте кисты формируется плоский атрофический желтоватый фокус размером от 0,5 до 1,5 РD, присыпанный мелким пигментом.

Морфологически в стадии «взболтанного яйца» в макуле определяется деструкция пигментного эпителия, атрофия хориокалилляров, истончение мембраны Бруха, отчасти гибель иейрореценторов.

Полагают, что своеобразное течение заболевания объясняется первичным страданием клеток пигментного эпителия, а не нейрорецепторов сетчатки.

Закономерна патология электрокоокулограммы со снижением коэффициента Ардена (140%и менее) при нормальной ЭРГ или тенденции к исчезновению волны «с». Изменения электроокулограммы нередко рассматриваются как специфическая особенность желточной дистрофии, отличающая ее от псевдовителлиформных процессов, в том числе спорадических случаев болезни. Отмечают изменение электроокулограммы у кровных родственников больного, даже при нормальном глазном дне.

Представляется, однако, что электроокулограмма сама по себе не может быть решающим критерием, позволяющим дифференцировать наследственный и приобретенный характер болезни. Как справедливо подчеркивает J. François (1979), этот показатель отражает скорее степень и протяженность изменений в макуле на уровне пигментного эпителия и мембраны Бруха при самых различных поражениях (например, миопическая болезнь). Более того, описано сохранение нормальной электроокулограммы у девочки с желточной дистрофией, в семье которой это заболевание разной степени выраженности имело место в трех поколениях.

Лечение желточной дистрофии малоперспективно. А. С. Новохатский и Е. Л. Стародубцева (1971) отмечают стабилизирующий эффект биостимуляторов. При появлении крови и экссудата применяется рассасывающая, дегидратирующая и неспецифическая дедистрофическая терапия. Необходимы исключение и санация очагов фокальной инфекции.

Дистрофия, описанная К. Stargardt в 1909—1913 гг. у детей и подростков как «семейная прогрессивная дегенерация желтого пятна», является одной из самых частых форм макулярных абиэтрофий.

Заболевание проявляется между 8 и 16 годами, чаще носит рецессивный характер и к 20—25 годам обычно приводит к падению зрения вплоть до сотых. Процесс, как подчеркивал еще К. Stargardt, частично или полностью захватывает желтое пятно и даже распространяется за его пределы.

Вариабельность видимых изменений, как и нарастание патологии, адекватно давности болезни приводят к известным расхождениям в описании офтальмоскопической картины. Ряд исследователей отмечают две принципиальные возможности: патология ограничена областью желтого пятна или вовлечены и парамакулярные отделы.

Наследственные дистрофии сетчатки:

Прогрессирующая колбочковая дистрофия

Это гетерогенная группа редких заболеваний. У больных с чистой колбочковой дистрофией страдает только функция колбочковой системы. При колбочково-палочковой дистрофии страдает также функция палочковой системы, но в меньшей степени. У многих больных с дисфункцией колбочковой системы в начале заболевания присоединяются нарушения палочковой системы, поэтому термин «колбочково-палочковая дистрофия» - более правильный.

Тип наследования в большинстве случаев спорадический; из оставшихся чаще встречается аутосомно-доминантный, реже - аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Проявляется к 1-3 декадах жизни постепенным двухсторонним снижением центрального и цветового зрения, может сопровождаться светобоязнью и легким маятникообразным нистагмом.

Симптомы (в порядке проявления)

• В фовеа - без изменений или неспецифические изменения в виде пигментных гранул.

• Макулопатия типа «бычьего глаза» - классический, но не постоянный симптом.

• Могут появляться пигментация в виде «костных телец» на средней периферии, сужение артериол и височная деколорация диска зрительного нерва.

• Прогрессирующая атрофия РПЭ в макулярной области с «географической» атрофией.

• Электроретинограмма. Фотопическая - субнормальная или нерегистрируемая, КЧСМ снижена, палочковый ответ длительно сохраняется.

• Электроокулограмма нормальная или субнормальная.

• Темновая адаптация. Изменено колбочковое «колено», позже могут присоединяться изменения палочкового «колена».

• Цветовое зрение: грубое нарушение восприятия зеленого и синего цветов без корреляции с остротой зрения.

• ФАГ при картине «бычьего глаза» выявляет округлый гипофлуоресцирующий «окончатый» дефект с гипофлуоресцирующим центром.

Прогноз зависит от степени поражения палочковой системы: чем больше сохранность, тем более благоприятен прогноз (по крайней мере, среднесрочный).

Дифференциальная диагностика макулопатии по типу «бычьего глаза»: хлорохиновая макулопатия, дистрофия Stargardt в развитой стадии, фенестрированная блестящая дистрофия, доброкачественная концентрическая кольцевидная макулярная дистрофия и болезнь Batten.

Дистрофия Stargardt (ювенильная макулярная дистрофия) и желтопятнистое глазное дно рассматривают как клинические варианты одного заболевания, отличающиеся возрастом возникновения и прогнозом.

Тип наследования aутосомно-рецессивный, ген ABC4Rna 1р21-22. Проявляется в 1-2 декадах жизни двухсторонним постепенным снижением центрального зрения, которое может не соответствовать изменениям на глазном дне, и ребенка могут подозревать в симуляции.

Симптомы (в порядке проявления)

• В фовеа - без изменений или перераспределение пигмента.

• Овальные очаги типа «следа улитки» или бронзовый рефлекс, который может быть окружен бело-желтыми пятнами.

• «Географическая» атрофия может иметь вид «бычьего глаза».

• Электроретинограмма. Фотопическая - нормальная или субнормальная. Скотопическая Электроретинограмма нормальная.

• Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии.

• Цветовое зрение: нарушение восприятия зеленого и синего цветов.

• ФАГ часто выявляет феномен «темной хориоидеи» как следствие липофусциновых отложений в РПЭ. Отсутствие нормальной флуоресценции усиливает контуры ретинальных сосудов. «Географическая» атрофия проявляется «окончатым» дефектом в макуле.

• Прогноз неблагоприятный: после снижения остроты зрения ниже 6/12 происходит быстрое снижение остроты зрения до 6/60.

Желтопятнистое глазное дно

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется у взрослых, при отсутствии изменений в макулярной области может протекать бессимптомно и быть случайной находкой.

Симптомы (в порядке проявления)

• Двухсторонние бело-желтые пятна с нечеткими границами на уровне РПЭ на заднем полюсе и средней периферии. Пятна округлые, овальные, линейные, полупрозрачные или писциформные (в форме «рыбьего хвоста»).

• Глазное дно ярко-красной окраски в 50% случаев.

• Появляются новые пятна, а старые приобретают более смазанные границы и становятся мягче.

• В некоторых случаях развивается «географическая» атрофия.

• Электроретинограмма. Фотопическая - нормальная или субнормальная, скотопическая - нормальная.

• Электроокулограмма субнормальная.

• Цветовое зрение не страдает.

• ФАГ выявляет картину «молчащей» хориоидеи. Свежие пятна проявляются ранним блоком и поздней флуоресценцией, старые - «окончатыми» дефектами РПЭ.

• Прогноз относительно хороший. Симптомы могут не проявляться долгие годы, если пятно не появляется в фовеоле или не развивается «географическая» атрофия.

• Дифференциальная диагностика: доминантные друзы, «белоточечное» глазное дно, ранняя дистрофия Северной Каролины и доброкачественным синдром «пятнистой» сетчатки.

Ювенильная болезнь Best (вителлиформная дистрофия) - редкое состояние, проходящее в своем развитии последовательно 5 стадий. Тип наследования аутосомно-доминантный.

• Стадия 0 (превителлиформная) характеризуется субнормальной электроокулограммой при отсутствии жалоб и нормальном глазном дне.

• Стадия 1 характеризуется перераспределением пигмента в макулярной области.

• Стадия 2 (вителлиформная) развивается в 1-2 декадах жизни и характеризуется изменениями макулярной области, которые напоминают кисту в виде яичного желтка: субретинальное отложение липофусцина. Острота зрения нормальная или несколько снижена.

• Стадия 3 (псевдогипопион) возникает при частичной абсорбции липофусцина. Со временем абсорбируется все содержимое кисты без влияния на остроту зрения.

• Стадия 4 (разрыва кисты). При разрыве кисты возникает вид «яичницы-болтуньи» и острота зрения снижается.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма резко снижена на всех стадиях и у носителей с нормальным глазным дном. Цветовое зрение нарушается соответственно снижению остроты зрения. ФАГ выявляет в вителлиформной стадии блок хориоидальной флуоресценции.

Прогноз относительно благоприятный до 5 декады жизни, когда острота зрения снижается. Легальная слепота у некоторых больных обусловлена рубцеванием макулярной области, СНМ, «географической» атрофией, формированием центральных разрывов, которые могут быть причиной отслойки.

Вителлиформная фовеамакулярная дистрофия взрослых

Заболевание относят к «паттерн-дистрофиям». Но сравнению с изменениями при болезни Best фовеолярные очаги более мелкие, возникают позже и не эволюционируют.

Тип наследования, возможно, аутосомно-доминантный, ген в локусе 6р21 -22.

Проявляется в 4-6 декадах жизни в виде небольшой метаморфопсии, нередко обнаруженной случайно.

Симптомы: двухсторонние, симметричные, округлые, слегка проминирующие желтые субретинальные очаги размером около 1/3 диаметра диска.

• Электроретинограмма нормальная.

• Электроокулограмма нормальная или незначительно субнормальная.

• Цветовое зрение: невыраженные нарушения по тритановой оси.

• ФАГ выявляет гипофлуоресценцию в центре, окруженную кольцом гиперфлуоресценции.

Прогноз благоприятный в большинстве случаев.

Мультифокальная болезнь Best крайне необычна и может возникать при неотягощенной наследственности. Во взрослом возрасте может проявиться остро и быть сложной для диагностики.

Семейные друзы

Семейные друзы (сотовидный хориоидит Doyne, malattla levantinese) считают ранним проявлением возрастной макулярной дегенерации.

Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Ген EFEMP1 на 2р16.

Симптомы

• легкая степень характеризуется немногочисленными небольшими твердыми друзами, ограниченными макулярной зоной. Изменения, как правило, проявляются в 3 декаде жизни, течение благоприятно;

• средняя степень характеризуется большими мягкими друзами на заднем полюсе и в парапапиллярной зоне. Изменения возникают в 3 декаде жизни и иногда могут сопровождаться незначительным снижением остроты зрения;

• развитая стадия встречается редко и возникает после 5 декады жизни, бывает осложнена СИМ или «географической» атрофией;

• malattia levantinese имеет сходство с семейными друзами: маленькие, многочисленные, базальные ламинарные друзы спицеподобно или радиально ориентированные с центром в фовеа и парапапиллярной зоне. Большинство пациентов не предъявляют жалоб до 4-5 декад жизни, когда возникает СИМ или «географическая» атрофия.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии. ФАГ выявляет гиперфлуоресцирующие пятна с четкими границами, сходные с «окончатыми» дефектами. Они проявляются более отчетливо, чем при клиническом обследовании.

Псевловоспалительная макулярная дистрофия Sorsby (наследственная геморрагическая дистрофия) - редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, с полной пенетрантностыо, ген TIMP3 на 22ql2.1-1.3.2. Проявляется в 5 декаде жизни в виде двухсторонней эксудативной макулопатии.

Симптомы (в порядке проявления)

• бело-желтые» сливные, друзоподобные отложения вдоль сосудистых аркад, назальнее от диска на средней периферии.

• СИМ и экссудативная макулопатия.

• Субретинальный рубец.

Электроретинограмма сначала нормальная, но может снижаться при прогрессировании заболевания. Электроокулограмма нормальная.

Прогноз неблагоприятный вследствие макулопатии. У некоторых больных прогрессировать периферической хориоретинальной атрофии приводит к ухудшению зрения в 7 декаде жизни.

Макулярная дистрофия Северной Каролины является редким, тяжелым заболеванием. Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и значительно варьируемой экспрессивностью, ген MCDRI на 6q.

Симптомы и прогноз

• стадия I: бело-желтые, друзоподобные включения на периферии и в макулярной области развиваются в 1 декаде жизни и могут быть бессимптомными в течение всей жизни;

• стадия 2: глубокие, сливные включения в макулярной области. Долгосрочный прогноз менее благоприятен, поскольку может развиться экссудативная макулопатия;

• стадия 3: двухсторонние колобомоподобные атрофические изменения в макулярной области с различной степенью снижения остроты зрения.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная. ФАГ в 1 и 2 стадиях выявляет дефекты трансмиссии и позднее окрашивание.

Бабочковидная макулярная дистрофия - редкое заболевание с относительно благоприятным течением. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный. Проявляется во 2-5 декадах жизни, обычно обнаруживают случайно. Возможно незначительное снижение центрального зрения.

Симптомы

Желтый пигмент в фовеа расположен трирадиатно. Может обнаруживаться мелкодисперсная диспигментация на периферии.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма патологическая. ФАГ выявляет соответствующие зоны гипофлуоресценции.

Прогноз благоприятный.

Доминантный кистозный макулярный отек

Доминантный кистозный макулярный отек - редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, ген локализован на 7q. Проявляется в 1-2 декадах жизни постепенным снижением центрального зрении.

Симптомы.

Двухсторонний КМО не купируется системным назначением ацетазоламида. Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная или субнормальная. ФАГ выявляет паттерн пропотевания в фовеа в виде «цветочного лепестка».

Прогноз неблагоприятен из-за последующего развития «географической» атрофии.

Кристаллиновая дистрофия

Это заболевание характеризуется отложением кристаллов в сетчатке и на периферии роговицы. Тип наследования сцепленный с Х-хромосомой или аутосомно-рецессивиый. Проявляется в 3 декаде жизни прогрессирующим снижением зрения.

Симптомы (в порядке проявления)

Бело-желтые кристаллы диссеминированы по всему глазному дну. Локальная атрофия РПЭ и хориокапилляров в макуле. Диффузная атрофия хориокапилляров. Постепенное слияние и расширение атрофических зон на периферию сетчатки.

Электроретинограмма субнормальная. Электроокулограмма субнормальная.

Прогноз неопределенный, скорость прогрессирования индивидуальна.

Синдром Alporl - редкая аномалия клубочковой базальной мембраны, вызванная мутациями в нескольких различных генах, каждый из которых кодирует синтез разных форм коллагена IV типа - основного компонента базальной мембраны. Характеризуется хронической почечной недостаточностью, часто сочетается с нейросенсорной тугоухостью.

Тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой.

Симптомы

Диссеминироваиные, бледные, желтые точки в перимакулярной области при интактной фовеа и нормальной остроте зрения. Более крупные пятна на периферии, некоторые сливаются друге другом.

• Электроретинограмма нормальная.

• Другие офтальмологические проявления: передний лентиконус, иногда задняя полиморфная дистрофия роговицы.

Прогноз благоприятный.

Доброкачественная семейная «пятнистая» сетчатка

Доброкачественная семейная «пятнистая» сетчатка - очень редкое заболевание, бессимптомное, обнаруживается случайно. Тип наследованияаутосомно-рецессивный.

Симптомы

• Распространенные бело-желтые пятна на уровне РПЭ при интактной макуле. Очаги различной формы распространяются до дальней периферии.

• Электроретинограмма нормальная.

Прогноз благоприятный.

Врожденная палочковая монохромазия

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Симптомы

• Острота зрения 6/60.

• Макула выглядит нормальной, возможна гипоплазия.

• Врожденный нистагм и светобоязнь.

Электроретинограмма. Фотопическая - патологическая, скотопическая может быть субнормальной, КЧСМ < 30 Гц. Цветовое зрение абсолютно отсутствует; все цвета выглядят как оттенки серого.

Неполная палочковая монохромазия

Тип наследования аутосомно-рецессивный или сцепленный с Х-хромосомой

Симптомы

• Острота зрения 6/12-6/24.

• Макула выглядит нормальной.

• Могут быть нистагм и светобоязнь.

Электроретинограмма фотопическая - патологическая, скотопическая - нормальная. Цветовое зрение резидуальное.

Колбочковая монохромазия

Тип наследования неизвестен.

Симптомы

• Острота зрения 6/6-6/9.

• Нормальная макула.

• Нистагм и светобоязнь отсутствуют.

Электроретинограмма нормальная. Цветовое зрение полностью отсутствует.

Тапеторетинальные дистрофии Тапеторетинальные дистрофии (латынь tapete ковер, покрывало + позднелатинское retina сетчатая оболочка; греческий dys+ trophe питание; синонимы: тапеторетиналъные дегенерации, тапеторетиналъные абиотрофии) — наследственные дистрофические заболевания сетчатки, общим признаком которых является патологическое изменение её пигментного эпителия. Клинически тапеторетинальные дистрофии проявляются, как правило, в детском или юношеском возрасте, характеризуются постепенным снижением зрительных функций вплоть до слабовидения или слепоты в зрелом или пожилом возрасте. Термины тапеторетинальная дистрофия и тапеторетинальная дегенерация являются общепринятыми, однако в них не отражается наследственный характер процесса. Термин абиотрофия предложил У. Говере в 1902 год для определения наследственных заболеваний нервной ткани, характеризующихся понижением её жизнеспособности. В 1919 год Коллинс (Т. Collins) применил этот термин для определения наследственных заболеваний сетчатка. В зависимости от локализации патологический процесса в периферическом или центральном отделе сетчатки различают периферические и центральные Тапеторетинальные дистрофии. К периферическим тапеторетинальные дистрофии относят пигментную дистрофию сетчатки, белоточечную дистрофию сетчатки (в том числе белоточечное глазное дно), желтопятнистое глазное дно, конгенитальную стационарную ночную слепоту. Центральные тапеторетинальные дистрофии включают макулярные дистрофии — дистрофию Штаргардта, дистрофию Бера и дистрофию Беста. Наиболее распространенной формой тапеторетинальные дистрофии является пигментная дистрофия сетчатки, остальные тапеторетинальные дистрофии встречаются реже, изучены недостаточно. Периферические тапеторетинальные дистрофии. Пигментная дистрофия сетчатки (синонимы: пигментный ретинит, Пигментная дегенерация сетчатки, пигментная абиотрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия) впервые достаточно подробно была описана А. Грефе в 1858 год По данным Франсуа (J. Francois, 1963), наследуется по аутосомно-рецессивному типу в 37,5% случаев, аутосомно-доминантному в 19,5% случаев, сцеплено с полом в 4,5% случаев. В 39,5% случаев заболевание возникает спорадически. Патогенез пигментной дистрофии сетчатки изучен недостаточно. Существуют различные взгляды на причины развития и патогенез заболевания. Сторонники васкулярной теории считают, что оно связано со склерозом собственно сосудистой оболочки глазного яблока (хориоидеи) и исчезновением её хориокапиллярного слоя (сосудисто-капиллярная пластинка). Другие учёные придают значение эндокринным нарушениям, недостаточности витамина А, токсическим и инфекционным факторам. В последние годы обращено внимание на возможную роль иммунонедостаточности в патогенезе пигментной дистрофии сетчатки. Б. Б. Фукс в экспериментальных исследованиях, проведенных в 60— 70-е годы 20 век, выявил, что при пигментной дистрофии сетчатки имеется ретинальный диснуклеотидоз (нарушение баланса между компонентами во внутриклеточном нуклеотидном пуле), в основе которого лежит первичное изменение производных гуаниловой кислоты. Наиболее ранним изменением в сетчатке является деструкция клеток нейроэпителия (палочек и колбочек), вплоть до их исчезновения. В первую очередь разрушению подвергаются палочки. Эти изменения возникают сначала в периферическом отделе сетчатки, распространяясь затем в центральный отдел. В редких случаях поражается преимущественно центральный отдел сетчатки (центральная форма пигментной дистрофии сетчатки) или ограниченный секторообразный участок сетчатки (секторальная форма). С постепенно нарастающей деструкцией и исчезновением клеток нейроэпителия увеличивается количество глиальных клеток и волокон, которые заполняют освободившееся пространство. Пигментный эпителий в соответствующих областях сетчатки, как было показано при авторадиографических исследованиях, изменяется, образуя фигуры завитков. Отмечено исчезновение фагосом в клетках пигментного эпителия. Пигментные клетки мигрируют во внутренние слои сетчатки, часто располагаются вокруг сосудов. В связи с пролиферацией глиальной ткани и миграцией пигментных клеток нарушается кровообращение в капиллярной сети. Более чем в 95% случаев заболевание проявляется в возрасте до 30 лет. Как правило, поражаются оба глаза.

Первым симптомом пигментной дистрофии сетчатки является понижение зрения в темноте, позже появляются дефекты поля зрения, снижение остроты зрения, изменения глазного. Характерным дефектом поля зрения является кольцевидная скотома (рисунок 3), которая при прогрессировании заболевания распространяется как к центру, так и к периферии поля зрения и приводит к его концентрическому сужению (трубчатое, или туннельное, поле зрения). При этом, несмотря на относительно высокое центральное зрение, которое может сохраняться много лет, резкое нарушение ориентации приводит к инвалидизации. Иногда при исследовании поля зрения выявляют центральную (при центральной форме пигментной дистрофии сетчатки) или секторальную (при секторальной форме) скотому.

Рис. 3.  Данные периметрии при начальной стадии пигментной дистрофии сетчатки (граница поля зрения обозначена жирной линией; кольцевидная скотома — черным цветом).

При офтальмоскопии на глазном дне обычно обнаруживают пигментные отложения в сетчатке, восковидную атрофию диска зрительного нерва, сужение артериол сетчатки. Пигментные отложения располагаются, как правило, на периферии сетчатки, часто вокруг вен, и обычно имеют вид типичных пигментных очагов, напоминающих по форме остеоциты, или так называемый костные тельца (рисунок 4, а). Пигментные отложения могут иметь также форму глыбок, мозаики, пятен (рисунок 4, б). В редких случаях пигментные отложения в сетчатке могут отсутствовать (пигментный ретинит без пигмента). При центральной форме пигментной дистрофии они располагаются преимущественно в центральном отделе сетчатки, при секторальной форме отмечается секторообразное расположение пигмента на глазном дне. В поздней стадии заболевания выявляются зоны атрофии хориокапиллярного слоя собственно сосудистой оболочки глазного яблока. В ряде случаев пигментная дистрофия сетчатки сопровождается развитием осложненной задней кортикальной катаракты, глаукомы с открытым углом передней камеры (радужно-роговичный угол), миопии.

Для диагностики пигментной дистрофии производят электроретинографию. На электроретинограмме (ЭРГ) в большинстве случаев отмечается выраженное снижение амплитуды волн.

Рис. 4. Фрагменты флюоресцентных ангиограмме глазного дна при пигментной дистрофии сетчатки: стрелками указаны пигментные отложения в виде так называемых костных телец (а) и пятен (б).

Рис. 5.  Офтальмоскопическая картина участков глазного дна при дистрофии Штаргардта (а) и дистрофии Беста (б): а — в макулярной области сетчатки виден круглый атрофический очаг со светлыми и темными вкраплениями; б — вблизи диска зрительного нерва (1) виден атрофический очаг (2) с отложениями пигмента по его периферии.

Заболевание медленно прогрессирует, завершаясь в большинстве случаев слепотой.

Помимо самостоятельного заболевания, пигментная дистрофия сетчатки может быть одним из проявлений различных наследственных заболеваний — амавротической идиотии (смотри полный свод знаний), синдрома Лоренса — Муна — Бидля (смотри полный свод знаний: Лоренса — Муна —Бидля синдром), синдрома, описанного Ашером (С. Н. Usher),— сочетания пигментной дистрофии сетчатки с понижением слуха, что, по-видимому, связано с одновременным поражением пигментного эпителия сетчатки и эпителия кортиевого органа, имеющих общее происхождение.

Многочисленные попытки лечения заболевания, включающие применение витамина А, сосудорасширяющих средств, антикоагулянтов, кортикостероидов, не дали положительных результатов. Рекомендуются внутримышечные инъекции рибофлавин-мононуклеотида или АТФ наряду с длительным приёмом сосудорасширяющих. Для лечения пигментной дистрофии сетчатки и других. Тапеторетинальные дистрофии применяют препараты, в состав которых входят рибонуклеотиды.