Хронология важнейших достижений в области генетики

1865	Грегор Мендель	делает доклад «Опыты над растительными гибридами» (опубликован а 1866 г.)
1905	Уильям Бэтсон	н письме к Адаму Сэджвику вводит термин генетика.
1910	Томас Хант Морган	докатывает, что гены расположены в хромосомах.
1913	Альфред Стёртевант	составляет первую генетическую каргу хромосомы.
1918	Рональд Фишер	публикует работу On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance, которая знаменует начало работ по созданию Синтетической теории что эволюции.
1927		Для обозначения изменений в генах введен термин мутация.
1928	Фредерик Гриффит	обнаруживает молекулу наследственности, которая передастся от бактерии к бактерии.
1941	Эдвард Татум и Джордж Бидл	покатывают, что в генах закодирована информация о структуре белков.
1944	Освальд Эвери. Колин Маклеод и Маклин Маккарти	изолируют ДНК (тогда его называли трансформирующим началом.
1950	Эрвин Чаргафф	показывает, что. хотя доля нуклеотидов в ДНК не постоянна, наблюдаются определённые закономерности (например, что количество аделина. А. равно количеству тимина. Т) (Правило Чаргаффа).
1952	Эксперимент Херши- Чейза	доказывает, что генетическая информация бактериофагов (и всех других организмов) содержится в ДНК.
1953	Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик с помощью Розалин Франклин	расшифровали структуру ДНК (двойная спираль).
1956	Jo Him Tjio и Алберт Леван	впервые верно устанавливают хромосомное число человека: 46 хромосом в диплоидном наборе.
1961		Выяснено что генетический код состоит из триплетов.
1989	Фрэнсис Коллинс и Лап-Че Цуи	впервые секвенирован ген человека Ген кодирует белок (CFTR. Дефекты в последовательности гена приводят к развитию опухолей.
2001	Группы ученых стран(американские, английские, немецкие, российские)	Обнародованы мерные наброски полной последовательности генома человека одновременно Проектом «Геном человека» (Human Genome Project) и Celera Genomics.
2003		Проект «Геном человека» успешно завершён; 99% генома секвенировано с точностью 99.99%.
2008		Стартовал международный проект по расшифровке геномов 1000 человек

Уровни организации наследственного материала

Различают три уровня наследственного материала эукариотических организмов: генный, хромосомный, геномный.

Генный уровень. Элементарной структурной единицей данного уровня является ген. Ген - это участок молекулы ДНК (геномной). ДНК - это биополимер, состоящий из нуклеотидов, хранит, передает и воспроизводит генетическую информацию. ДНК находится в ядре клетки (ядерная ДНК) и в митохондриях клетки (митохондриальные ДНК). При репликации (удвоения) молекулы ДНК, происходит точное воспроизведение генов. При нарушении строения генов (изменение количества и порядка соединения нуклеотидов) происходит изменение генетической информации, но приводит к появлению генных мутаций. Мутация - это устойчивое изменение передающееся но наследству.

Хромосомный уровень. Элементарной структурной единицей данною уровня является хромосома. Хромосома - это молекула ДНК, покрытая специфическим белком, имеющая определенную форму в пространстве. Хранит, передаёт и воспроизводит генетическую информацию. Хромосомы, находится в ядре (ядерные хромосомы) и митохондриях (митохондриальные хромосомы). Хромосомы формируются из хроматина итерфазного ядра (интерфаза период перед делением клетки). Хроматин - это молекула ДНК, покрытая специфическим белком, нитевидной формы в пространстве. Хроматин, как и хромосома, находится в ядре и митохондриях клетки. При нарушении строения хромосомы (изменение количества и порядка соединения нуклеотидов) происходит изменение генетической информации, это приводит к появлению хромосомных мутаций. Количество хромосом значительно меньше, чем количество генов. Например, у плодовой мушки дрозофилы 8 хромосом и в них 5000 генов, у человека 46 хромосом и в них от 30 000 до 100 000 генов.

Геномный уровень. Элементарной структурной единицей данного уровни является геном.

Геном - это количество генов в гаплоидном наборе хромосом. Гаплоидный набор хромосом содержат ядра половых клеток (яйцеклетка и сперматозоид). Диплоидный набор хромосом содержат ядра соматических клеток (все клетки кроме половых). Например. У дрозофилы гаплоидный набор хромосом (n) равен 4 (в них 2 500 генов), а диплоидный набор хромосом (2n) равен 8 (в них 5 000) У человека таплоидный набор (n) равен 23 хромосомам (в них от 15 000 до 50 000 генов), а диплоидный набор (2n) равен 46 хромосомам (в них от 30 000 до 100 000 генов). При половом размножении геном матери, хранящейся в ядре яйцеклетки, сливается в процессе оплодотворения с геномом отца, хранящимся в ядре сперматозоида. В результате слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида женский и мужской геномы объединяются, образуя зиготу. Зигота - оплодотворённая яйцеклетка с диплоидным набором хромосом, дающая начало новому организму (или первая стадия развития нового организма). Геном сохраняет и передаёт генетическую информацию благодаря процессам мейоза (способ деления клетки) и оплодотворения (слияние ядер половых клеток). При нарушении процесса мейоза происходит изменение генетической информации, это приводит к появлению геномных мутаций (изменение количества хромосом в ядрах половых клеток).

Таким обратом, три уровня организации генетического материала соответствует трем его основным свойствам;

1. Способности и к самовоспроизведению

2. Способности к самосохранению

3. Способности к изменению

Лекция № 2.

«Цитологические основы генетики»

Вопросы:

1. История развития цитогенетики.

2. Структурная организация хромосом.

3. Методы анализа хромосом.

Цитология – это наука о клетке.

Генетика наука о наследственности и изменчивости.

Цитогенетика - наука о строении хромосом человека.

Задачи цитогенетики:

1. Изучает количество, форму, размеры и строение хромосом человека,

2. Изучает нарушения строения хромосом человека.

3. Изучает хромосомные и геномные мутации.