Объект изучения генетики человека здоровый человек Объект изучения медицинской генетики больной человек

Медицинская генетика - это паука о наследственных болезнях человека их причинах и закономерностях наследования.

Задачи медицинской генетики:

1. Изучает роль наследственности в патологии человека

2. Изучает механизмы передачи потомкам наследственных болезней

3. Разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики

Направления развития медицинской генетики.

В настоящее время медицинская генетика интенсивно развивается в разных направлениях:

1. Реализация программы «Геном человека».

2. Цитогенетика изучает с помощью специфических методов структуру хромосом человека и их нарушения, т.е. исследует хромосомные болезни.

3. Молекулярная генетика изучает патологические процессы на молекулярном уровне, начиная со структуры генов и их изменений и заканчивая взаимодействием продуктов образованных на их основе (РНК и белки).

4. Биохимическая генетика исследует природу наследственных болезней обмена веществ на уровне ферментов, ферментативных реакций и их продуктов, т.е. исследует генные болезни.

5. Иммуногенетика,

6. Генетика развила.

7. Популяционная генетика.

8. Клиническая генетика разрабатывает и реализует различные способы диагностики и профилактики наследственной патологии.

9. Экогенетика.

Основные положения медицинском генетики

1. Наследственные болезни являются частью общей наследственности человека.

2. В развитии признаков наследственных болезней участвуют генотип и внешняя среда.

3. Мутационный процесс происходит постоянно, а естественный отбор либо сохраняет и приумножает количество мутаций, либо приводит к их исчезновению.

4. Наследственная «отягощенность» человека состоит из старых мутаций. накопленных в процессе эволюции и новых мутаций, возникших с момента появления вида:

Человек разумный до настоящего времени.

5. Количество мутаций постоянно увеличивается так как:

а) изменяется среда обитания.

б) увеличивается количество смешанных браков (расширяются границы брака).

в) интенсивно изучаются наследственные болезни (за 30 лет число наследственных болезней увеличилось от 1500 до 9000),

г) увеличивается количества людей с наследственными болезнями, так как прогресс в медицине приводит к увеличению продолжительности их жизни и восстановлению репродуктивной функции.

Проблема здоровья человека и генетика тесно взаимосвязаны. Ученые генетики пытаются ответить на вопрос, почему одни люди подвержены различным заболеваниям, в то время как другие в этих же или даже худших условиях остаются здоровыми. В основном это связанно с наследственностью каждого человека, т.е. со свойствами его генов, находящихся в его хромосомах. В последние годы отмечаются быстрые темпы развития генетики человека и медицинской генетики. Это объясняется многими причинами и прежде всею резким увеличением доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения.

Значение генетики (обшей или классической).

Медицинская генетика является фундаментом современной медицины, так как любой паталогический процесс имеет определенную молекулярную основу, т.е. гены и продукты, образованные на их основе, играют важную роль и этиологии (происхождение болезни) многих, а в патогенезе (течение болезни) всех наследственных болезней человека.

Необходимо знать и иметь представление о том, какие гены и каким образом вовлечены патологический процесс.

Медицинская генетика важна для всех медицинских специальностей, так как наследственные болезни поражают все органы и системы органов человека. Особую роль медицинская генетика играет в профилактической медицине, так как до недавнего времени единственным способом генетиков было только предупреждение о рождении больного ребёнка в семье с наследственной патологией. В настоящее время положение дел меняется в связи с разработкой методов генной терапии.

Генная терапия предполагает лечение самых разных болезней, а не только наследственных с помощью введения больному генов, от которых зависит патогенез (течение) болезни.

В течение XIX - XX вв. удалось разработать эффективные методы лечения многих инфекционных болезней и авитаминозов, которые были причиной заболеваемости и смертности миллионов людей. С использование новых методов изменилась структура заболеваемости и смертности, особенно среди детей. По данным зарубежных и отечественных исследователей, в педиатрических клиниках почти 50% больных с наследственными болезнями или болезнями с наследственной предрасположенностью. Возрастает роль генетических факторов и качестве причины детской и особенно младенческой смертности.

Знания в области генетики помогают специалисту в области коррекционной педагогики и специальной психологии, позволяют распознавать общие проявления наследственной патологии, разрабатывать адекватные методы коррекции и компенсации, основываясь на структуре дефекта.

Изучение основ генетики является необходимой естественнонаучной базой дли успешною овладения материалом других медико-биологических дисциплин, а также дисциплин психолого-педагогического цикла.

Методы исследовании Общей генетики

Название метода	Сущность метода
1.Гибридологический	Производится анализ закономерностей наследования отдельных признаков и свойств организмов при половом размножении, а также анализ изменчивости генов и их комбинаторики. Метод разработан Г. Менделем.
2.Генеалогический	Выражается в составлении родословных (человека, животных). Позволяет установить тип и характер наследования признаков.
3.Близнецовый	Основан на и «учении близнецов с одинаковыми генотипами, что позволяем выяснить влияние среды на формирование признаков.
4.Биохимический	Изучаются нарушения обмена веществ (белков, жиров, углеводов. минеральных веществ), возникающих в результате генных мутаций.
5.Цитологический	С помощью светового и электронного микроскопов изучаются материальные основы наследственности на клеточном и субклеточном уровнях (хромосомы, ДНК).
6.Цитогенетический	Синтез гибридологического и цитологического методов обеспечивает изучение кариотипа человека, изменений в строении и количестве хромосом.
7.Онтогенетический	Позволяет проследить действие генов в процессе индивидуального развития; в сочетании с биохимическим методом позволяет установить присутствие рецессивных генов и гетерозиготном состоянии по фенотипу.
8.Популяционно статистический	Основывается на определении частоты встречаемости различных генов в популяции, что позволяет вычислить количество гетерозиготных организмов и прогнозировать, таким образом, количество особей с патологическим (мутантным) проявлением действия гена.
9.Математический	Производится количественный учет наследования признаков.

Методы исследования Генетики человека и медицинской генетики

№ п/п	Название метода	Что изучается	Что позволяет определить
1	Генеалогический	Изучают родословную человека, составляют схему с помощью специальных символов и анализируют её.	Позволяет определить закономерности и тип наследования, зиготность организма и вероятность проявления признаков в будущих поколениях.
2	Близнецовый	Изучают проявление признаков у моно - и дизиготных близнецов.	Позволяет оценить роль наследственности и внешней среды в формировании фенотипа.
3	Биохимический	Изучает наследственно обусловленные нарушения обмена веществ	Позволяет обнаружить генные мутации и гетерозиготных носителей патологического гена.
4	Цитогенетический	Изучают количество, форму и размеры хромосом.	Позволяет обнаружить хромосомные и геномные мутации.
5	Молекулярно- генетический	Изучают образцы ДНК или РНК, которые получают из геномной ДНК (вся молекула) или из отдельных ее фрагментов.	Позволяет определить изменения в определенных участках ДНК, хромосомы, гена
6	Популяционно- статистический	Изучают частоту встречаемости темой и генотипов в популяции	Позволяет определить степень гетерозиготности и полиморфизма (неоднородность) человеческих популяций.
7	Метол генетики соматических клеток	Изучают культивирование отдельных соматических клеток на питательных средах и получение из них клонов, а так же их гибридизацию и селекцию. Изучают метаболические процессы клеток, мутагенную и канцерогенную активность химических веществ.	Позволяет определять локализацию генов в хромосомах, а так же исследовать генные мутации.
8	Метод рекомбинантной ДНК	Изучает строение, функции и расположение генов в геномах человека.	Позволяет определить генные болезни и разрабатывать генно-инженерные методы их диагностики и лечения.