Диагностика.

Общий анализ крови: без отклонений.

Общий анализ мочи: темный цвет, большое содержание билирубина.

Биохимический анализ крови: увеличение содержания билирубина за счет конъюгированной фракции.

Пробы с нагрузкой бромсульфалеином, радиоизотопная гепатография выявляют резко выраженное нарушение экскреторной функции печени.

УЗИ: печень нормальной структуры. Внутри- и внепеченочные желчные протоки не расширены. Портальная гемодинамика не нарушена. В желчном пузыре могут выявляться плотные, эхопозитивные конкременты.

Лапароскопия: поверхность обычного цвета.

Пункционная биопсия: морфологическая структура печени не изменена. В гепатоцитах отсутствует накопление пигмента.

Дифференциальная диагностика.

Проводится с механической желтухой, от которой СР отличается нормальным содержанием в крови холестерина, отсутствием повышения активности ферментов, специфических для холестаза – щелочной фосфатазы, гамма-глутамилтранспептидазы. При УЗИ у больных с механической желтухой выявляются расширенные внутри- и внепеченочные желчные протоки, чего не бывает при СР.

Для дифференциации СР от синдрома Дабин-Джонса необходимо выполнить лапароскопию, пункционную биопсию печени, чтобы убедиться в отсутствии накопления клетаками печени меланиноподобного пигмента.

План обследования.

• Общий анализ крови.

• Общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина, гемосидерина.

• Копрограмма с определением стеркобилина.

• Биохимический анализ крови: билирубин, холестерин, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ, гамма-глутамилтранспептидаза.

• Проба с бромсульфалеином для оценки экскреторной функции печени.

• Радиоизотопная гепатография с целью оценки экскреторной функции печени.

• Иммунологический анализ: маркеры инфекции вирусами гепатита B,C.

• УЗИ органов брюшной полости.

• Пункционная биопсия печени.

Лечение.

Специального лечения не требуется. Лица с СР должны избегать любых интоксикаций, полностью отказаться от употребления алкоголя. С профилактической целью можно рекомендовать прием сбалансированных поливитаминных препаратов. Если сформировалась ЖКБ показана холецистэктомия.

Прогноз.

Прогноз благоприятный.

ТЕСТЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

1

Какая формулировка соответствует определению пигментных гепатозов?

1. Наследственно обусловленные нарушения метаболизма и транспорта билирубина в гепатоцитах, проявляющиеся постоянной или рецидивирующей желтухой при отсутствии изменений морфологической структуры печени.

2. Наследственные заболевания, связанные с избыточным образованием в организме конъюгированного билирубина, проявляющиеся желтухой, желчнокаменной болезнью.

3. Наследственные заболевания, связанные с избыточным образованием в организме неконъюгированного билирубина, сопровождающиеся желтухой.

4. Наследственные заболевания, проявляющиеся гемолизом эритроцитов, неконъюгированной гипербилирубинемией, желчнокаменной болезнью.

5. Наследуемые заболевания с высоким содержанием в крови неконъюгированного и конъюгированного билирубина с накоплением в гепатоцитах меланиноподобного пигмента.

2

При каких гепатозах имеет место неконъюгированная гипербилирубинемия?

1. Синдром Жильбера.

2. Синдром Дабин-Джонса.

3. Синдром Ротора.

4. При всех.

5. Ни при одном из упомянутых.

3

При каких гепатозах имеет место интенсивное накопление в гепатоцитах меланиноподобного пигмента?

1. Синдром Жильбера.

2. Синдром Дабин-Джонса.

3. Синдром Ротора.

4. При всех.

5. Ни при одном из упомянутых.

4

При каких гепатозах отсутствует накопление в гепатоцитах пигмента?

1. Синдром Жильбера.

2. Синдром Дабин-Джонса.

3. Синдром Ротора.

4. При всех.

5. Ни при одном из упомянутых.

5

Какому гепатозу соответствует определение: «Генетически детерминированная энзимопатия, вызывающая нарушение конъюгации билирубина в печени, что проявляется увеличением содержания в крови неконъюгированного билирубина, желтухой, накоплением в гепатоцитах пигмента липофусцина.»?

1. Синдрому Дабин-Джонса.

2. Синдрому Ротора.

3. Синдрому Жильбера.

4. Любому из них.

5. Ни одному из упомянутых.

6

Какой метаболический дефект лежит в основе синдрома Жильбера?

1. Дефицит гамма-глутамилтранспептидазы в гепатоцитах.

2. Дефицит глюкуронилтрансферазы в микросомах гепатоцитов.

3. Жировая дистрофия печеночных клеток.

4. Избыточное накопление гликогена в печеночных клетках.

5. Отложение гемосидерина в гепатоцитах.

7

Какие патогенетические моменты не типичны для синдрома Жильбера?

1. Нарушения функции белков, доставляющих неконъюгированной билирубин к микросомам гепатоцитов.

2. Неполноценность УДФ-глюкуронилтрансферазы, обеспечивающей конъюгацию билирубина с глюкуроновой кислотой.

3. Отложение в гепатоцитах пигмента липофусцина.

4. Формирование фиброза печени.

5. Формирование пигментных камней в желчном пузыре.

8

Какие особенности клинической картины не типичны для синдрома Жильбера?

1. Желтушность кожи, возникающая после приема алкоголя.

2. Желтуха возникает на фоне малокалорийного пищевого рациона.

3. Желтуха возникает на фоне приема никотиновой кислоты.

4. Желтуха возникает после переохлаждения.

5. Все типичны.

9

Какие осложнения типичны для синдрома Жильбера?

1. Цирроз печени.

2. Портальная гипертензия.

3. Желчнокаменная болезнь.

4. Хронический панкреатит.

5. Сахарный диабет.

10

Какие отклонения общего анализа крови не типичны для синдрома Жильбера?

1. Повышение содержания эритроцитов крови.

2. Увеличенное содержание гемоглобина.

3. Уменьшение СОЭ.

4. Высокий нейтрофильный лейкоцитоз.

5. Все типичны.

11

Какие отклонения биохимического анализа крови типичны для синдром Жильбера?

1. Гиперхолестеринемия.

2. Конъюгированная гипербилирубинемия.

3. Гиперурикемия.

4. Все типичны.

5. Все не типичны.

12

Какие провокационные пробы можно использовать для выявления скрытой недостаточности конъюгационной способности печени при синдроме Жильбера?

1. Проба с никотиновой кислотой.

2. Проба с избыточным высококалорийным питанием.

3. Проба с лактулозой.

4. Любую из перечисленных.

5. Ни одну из перечисленных.

13

Какие провокационные пробы можно использовать для выявления скрытой недостаточности конъюгационной способности печени при синдроме Жильбера?

1. Проба с нагрузкой глюкозой.

2. Проба с низкокалорийным пищевым рационом.

3. Проба с мочегонными препаратами.

4. Любую из перечисленных.

5. Ни одну из перечисленных.

14

Какими препаратами невозможно индуцировать синтез транспортных белков и глукуронилтрансферазы с целью уменьшения гипербилирубинемии при синдроме Жильбера?

1. Зиксорин.

2. Никотиновая кислота.

3. Фенобарбитал.

4. Можно индуцировать любым препаратом из перечисленных.

5. Нельзя индуцировать ни одним из перечисленных препаратов.

15

Какие лабораторные исследования можно исключить из плана обследования больного с синдромом Жильбера без ущерба для качества диагностики?

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина, гемосидерина.

3. Копрограмма с определением стеркобилина.

4. Коагулограмма.

5. Биохимический анализ крови: билирубин, холестерин, АСТ, АЛТ, гамма-глутамилтранспептидаза.

16

Какие пункты можно исключить из плана обследования больного с синдромом Жильбера без ущерба для качества диагностики?

1. УЗИ органов брюшной полости.

2. ФГДС.

3. Пункционная биопсия печени.

4. Провокационные пробы с ограничением энергетической ценности пищи или никотиновой кислотой.

5. Нагрузочные пробы с фенобарбиталом или зиксорином.

17

Какие рекомендации по лечению следует давать при синдроме Жильбера?

1. Никакого лечения не требуется.

2. Профилактический прием поливитаминов.

3. Исключить употребление алкоголя.

4. Ограничить употребление лекарственных препаратов.

5. Все приведенные рекомендации следует давать.

18

Какие особенности, отличают синдром Дабин-Джонса от синдрома Ротора?

1. Имеет место конъюгированная гипербилирубинемия.

2. В печени интенсивно накапливается меланиноподобный пигмент.

3. В желтушный период моча окрашена в темный цвет.

4. В желтушный период в моче присутствует билирубин.

5. Нарушается экскреторная функция печени.

19

Какими методами нельзя выявить нарушение экскреторной функции печени при синдромах Дабин-Джонса и Ротора?

1. Проведением пробы с нагрузкой глюкозой.

2. Проведением пробы с нагрузкой бромсульфалеином.

3. Проведением радиоизотопной гепатографии.

4. Всеми нельзя.

5. Всеми можно.

20

Какие клинические проявления отличают синдромы Дабин-Джонса и Ротора от синдрома Жильбера?

1. Легкий зуд кожных покровов.

2. Темный цвет мочи.

3. Нарушения экскреторной функции печени.

4. Все указанные проявления могут быть при всех гепатозах.

5. Все указанные проявления могут быть только при конъюгированных гепатозах.

21

Какому гепатозу соответствует определение: «Генетически детерминированная энзимопатия, вызывающая нарушение транспорта билирубина в печени, что проявляется увеличением содержания в крови конъюгированного билирубина, желтухой, при отсутствии накопления в гепатоцитах пигмента?

1. Синдрому Дабин-Джонса.

2. Синдрому Ротора.

3. Синдрому Жильбера.

4. Любому из них.

5. Ни одному из упомянутых.

22

Какому гепатозу соответствует определение: «Генетически детерминированная энзимопатия, вызывающая нарушение транспорта билирубина в печени, что проявляется увеличением содержания в крови конъюгированного билирубина, желтухой, накоплением в гепатоцитах меланиноподобного пигмента.»?

1. Синдрому Ротора.

2. Синдрому Жильбера.

3. Синдрому Дабин-Джонса.

4. Любому из них.

5. Ни одному из упомянутых.

ГЕМОХРОМАТОЗ

Определение.

Гемохроматоз - заболевание, сопровождающееся избыточным накоплением железа в клетках различных органов с повреждением и нарушением функции этих органов.

МКБ10: Е83.1 – Нарушение обмена железа.

Этиология.

Существуют первичный идиопатический гемохроматоз и вторичный приобретенный симптоматический гемохроматоз.

Первичный гемохроматоз является врожденным аутосомно-рецессивным заболеванием, обусловленным дефектом гена, расположенного на коротком плече VI хромосомы.

Вторичный гемохроматоз может сформироваться при избыточном поступлении железа в организм минуя кишечник при частых переливаниях эритроцитарной массы. Часто возникает при неусвоении железа кроветворной системой у больных с сидероахрестической анемией, талассемией. Его причиной может быть злоупотребление железосодержащими препаратами, витамином С. Увеличивают накопление железа в организме алкогольные напитки. Половина больных с симптоматическим гемохроматозом алкоголики.