Диагностика.

Общий анализ крови: без отклонений.

Общий анализ мочи: темный цвет, большое содержание билирубина.

Биохимический анализ крови: увеличение содержания билирубина за счет конъюгированной фракции.

Пробы с нагрузкой бромсульфалеином, радиоизотопная гепатография выявляют резко выраженное нарушение экскреторной функции печени.

УЗИ: печень нормальной структуры. Внутри- и внепеченочные желчные протоки не расширены. Портальная гемодинамика не нарушена. В желчном пузыре могут выявляться плотные, эхопозитивные конкременты.

Лапароскопия: поверхность печени темного синевато-зеленого или черного цвета.

Пункционная биопсия: морфологическая структура печени не изменена. В гепатоцитах выявляется меланиноподобный пигмент.

Дифференциальный диагноз.

Проводится с механической желтухой, от которой СДД отличается отсутствием повышения уровня в крови холестерина, активности ферментов, специфических для холестаза – щелочной фосфатазы, гамма-глутамилтранспептидазы. При УЗИ при СДД не видно расширения внутри- и внепеченочных желчных протоков – специфического признака механической желтухи.

План обследования.

• Общий анализ крови.

• Общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина, гемосидерина.

• Копрограмма с определением стеркобилина.

• Биохимический анализ крови: билирубин, холестерин, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ, гамма-глутамилтранспептидаза.

• Проба с бромсульфалеином для оценки экскреторной функции печени.

• Радиоизотопная гепатография с целью оценки экскреторной функции печени.

• Иммунологический анализ: маркеры инфекции вирусами гепатита B,C,G.

• УЗИ органов брюшной полости.

• Пункционная биопсия печени.

Лечение.

Специального лечения не требуется. Лица с СДД должны полностью отказаться от употребления алкоголя. Они должны избегать любых интоксикаций, максимально ограничить прием лекарственных препаратов. Им можно рекомендовать прием комплексных поливитаминных препаратов. При наличии ЖКБ, особенно если она протекает с приступами колик, показана холецистэктомия с использованием методов малоинвазивной хирургии.

Прогноз.

Прогноз благоприятный. При наличии конкрементов в желчном пузыре есть риск возникновения механической желтухи.

СИНДРОМ РОТОРА

Определение.

Синдром Ротора (СР) – генетически детерминированная энзимопатия, вызывающая нарушение транспорта билирубина в печени, что проявляется увеличением содержания в крови конъюгированного билирубина, желтухой, при отсутствии накопления в гепатоцитах пигмента.

МКБ10: Е80.6 – Другие нарушения обмена билирубина.

Этиология.

СР является генетически детерминированным заболеванием. У лиц с СР имеет место аутосомно-рецессивный дефект гена, ответственного за перенос различных органических анионов, в результате которого нарушается транспорт билирубина из гепатоцитов в желчные протоки. Половых различий в частоте заболеваемости нет.

Патогенез.

В результате нарушения направленного транспорта билирубина из гепатоцитов в просвет желчных протоков, возникает обратное поступление конъюгированного билирубина в кровь. Возникает желтуха с умеренным увеличением в крови прямого билирубина. Патогенетически СР идентичен синдрому Дабина-Джонса, от которого он отличается менее выраженной гипербилирубинемией и отсутствием накопления в гепатоцитах меланиноподобного пигмента.

Клиническая картина.

Больные СР жалуются на периодически возникающую желтушность кожных покровов, нередко вместе с легким кожным зудом. В период желтушности моча приобретает темный цвет. Желтуху могут вызывать респираторные инфекции, физическая перегрузка, психоэмоциональный стресс, прием алкоголя, применение анаболиков.

У некоторых больных могут возникать желчные колики, появляться симптомы острого или хронического калькулезного холецистита.

У больных выявляется умеренная иктеричность кожи. Печень обычно нормальных размеров, но иногда может незначительно увеличиваться. Край печени плотно-эластичный, безболезненный.