Клиническая картина.

Все больные с СЖ жалуются на периодически возникающую желтушность склер и кожных покровов. Других жалоб обычно нет. Только в единичных случаях появляются быстрая утомляемость, ощущения тяжести в правом подреберье. Желтуха возникает и нарастает в условиях эмоционального и физического стресса, при респираторных инфекциях, после хирургических операций, после употребления алкоголя, при голодании или малокалорийном (менее 1/3 нормы) питании с низким содержанием жиров (вегетарианство), после приема некоторых медикаментов (никотиновая кислота, рифампицин). Больные с СЖ часто невротизированы, так как обеспокоены своей желтухой.

Ведущим симптомом болезни является иктеричность склер. Желтушность кожи имеется только у отдельных больных. Характерна матово-желтушная окраска кожи, особенно на лице. В некоторых случаях наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника. В ряде случаев, несмотря на повышенный уровень билирубина в крови, кожа имеет нормальный цвет - холемия без желтухи. У отдельных больных возникает пигментация лица, появляются рассеянные пигментные пятна на коже туловища.

Согласно описанию самого Gilbert, при типичном течении болезни должна выявляться триада: печеночная маска, ксантелазмы век, желтый цвет кожи.

Некоторые клиницисты считают характерными для этого синдрома крапивницу, повышенную чувствительность к холоду и феномен "гусиной кожи".

При объективном исследовании у 1/4 больных можно обнаружить умеренное увеличение печени. Пальпаторно печень мягкая, безболезненная. При формировании пигментных конкрементов в желчном пузыре возможны клинические проявления желчнокаменной болезни, хронического калькулезного холецистита

Диагностика.

Общий анализ крови: в трети случаев СЖ выявляется увеличенное свыше 160 г/л содержание гемоглобина, эритроцитоз, уменьшенная СОЭ (эти сдвиги обычно сочетаются с повышенной кислотностью желудочного сока).

Общий анализ мочи: цвет нормальный, билирубина нет.

Биохимический анализ крови: изолированная неконьюгированная гипербилирубинемия, которая лишь в единичных случаях превышает уровень 50-70 мкмоль/л, составляя в среднем около 35 мкмоль/л. Все другие биохимические показатели,

характеризующие функцию печени, обычно нормальные.

Инструментальные методы (УЗИ, компьютерная томография, изотопная сцинтиграфия) не выявляют каких-либо специфичных для СЖ изменений структуры печени.

При УЗИ в желчном пузыре нередко выявляются конкременты пигментной структуры. Пункционная биопсия печени: отсутствие признаков некроза, воспаления, активации процессов фиброза. В печеночных клетках определяется присутствие пигмента – липофусцина.

Обнаружить синдром Жильбера помогают провокационные тесты с ограничением энергетической ценности пищи и с нагрузкой никотиновой кислотой, вызывающие увеличение уровня неконьюгированной гипербилирубинемии:

• Исследуют билирубин сыворотки утром натощак. Затем в течение 2 суток больной получает питание с ограниченной энергетической ценностью - около 400 ккал/сутки. Повторно исследуют уровень сывороточного билирубина. Если он оказывается больше исходного на 50% и более, то пробу считают положительной.

• Регистрируют исходное содержание сывороточного билирубина. Вводят внутривенно 5 мл 1% раствора никотиновой кислоты. Через 5 часов проводят контрольное исследование билирубина. Если его уровень повышается более чем на 25%, проба считается положительной.

Одной из наиболее убедительных диагностических проб является нагрузочный тест с назначением больному фенобарбитала или зиксорина - индукторов транспортных белков и глюкуронилтрансферазы гепатоцитов:

• Через 10 дней после начала перорального приема фенобарбитала по 0.05 - 2-3 раза в день или зиксорина по 0.2 - 3 раза в день после еды у лиц с синдромом Жильбера значительно снижается или нормализуется уровень неконъюгированного билирубина.