26. Действие основных факторов эволюции в современных человеческих популяциях.

Эволюционные факторы, действующие на популяции людей, приводят к изменению генофонда. Влияние элементарных эволюционных факторов на изменение генофонда человеческих популяций сводится к действию мутационного процесса, миграциям, дрейфу генов, естественному отбору.

Мутационный процесс является постоянно действующим элементарным эволюционным фактором. Он обеспечивает изменчивость популяции по отдельным генам. Мутации являются элементарным эволюционным материалом. Частота возникновения отдельных спонтанных мутаций находится в пределах 10^-4 - 10^-8. Давление мутационного процесса определяется изменением частоты аллеля по отношению к другому. Мутационный процесс постоянно поддерживает гетерогенность популяции, однако численность преобладания гетерозигот Аа над гомозиготами аа существенна, так как большинство патологических мутаций рецессивно. Учитывая большое количество генов у человека, следует предположить, что до 10% его гамет несут мутантные гены. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и подвергаются действию естественного отбора сразу. Рецессивные - накапливаются, проявляются фенотипически только в гомозиготном состоянии. Накопление мутантных аллелей создает гетерогенность популяции и способствует комбинативной изменчивости. Средняя степень гетерозиготности у человека составляет 6,7%, а в целом у позвоночных - 6,0%. Учитывая, что у человека имеется около 32000 структурных генов, то это означает, что каждый человек гетерозиготен более чем по 2000 локусам. При этом, теоретически возможное число различных типов гамет составляет 2²¹⁵⁰. Такое число гамет не может образоваться не только у отдельного человека, но и у всего человечества за все время его существования. Это значение значительно больше числа протонов и нейтронов во Вселенной.

Насыщенность популяции рецессивными генами снижает приспособленность особей и называется генетическим грузом. Наличием генетического груза в человеческих популяциях объясняется появлением 5% потомков с генетическими дефектами.

Дрейф генов - это колебания частот генов в ряду поколений, вызываемые случайными причинами, например малочисленностью популяций. Дрейф генов – процесс совершенно случайный и относится к особому классу явлений, называемых ошибками выборки. Общее правило состоит в том, что величина ошибки выборки находится в обратной зависимости от величины выборки. Применительно к живым организмам это означает, что чем меньше число скрещивающихся особей в популяции, тем больше изменений, обусловленных дрейфом генов, будут претерпевать частоты аллелей.

Случайный рост частоты одной какой-либо мутации обычно обусловливается преимущественным размножением в изолированных популяциях. Это явление называется «эффектом родоначальника». Он возникает, когда несколько семей создают новую популяцию на новой территории. В ней поддерживается высокая степень брачной изоляции, что способствует закреплению одних аллелей и элиминацию других. Последствия «эффекта» - неравномерное распределение наследственных заболеваний человеческих популяций на земле.

Случайные изменения частот аллелей, подобные тем, которые обусловлены «эффектом родоначальника», возникают и в случае, если в популяции в процессе эволюции происходит резкое сокращение численности.

Дрейф генов приводит к:

1) изменению генетической структуры популяций: усилению гомозиготности генофонда;

2) уменьшению генетической изменчивости популяций;

3) дивергенции популяций.

Изоляция - это ограничение свободы скрещивания. Она способствует дивергенции - разделению популяций на отдельные группы и изменению частот генотипов. В человеческих популяциях более существенной является эколого-этологическая изоляция. Она включает религиозные, морально-этические ограничения браков, сословное, клановое, имущественное, профессиональное и другие. Изоляции популяций приводят к родственным бракам - инбридингу и дрейфу генов. Родственные браки бывают:

1) инцестные (запретные) - между родственниками первой степени;

2) кровнородственные - между родственниками второй и третьей степенью.

Они приводят к проявлению рецессивных патологических генов в гомозиготном состоянии, что способствует смертности.

Эффект близкородственных браков в Японии по данным W. J. Schull и J. V. Neel

Миграция или поток генов - это перемещение особей из одной популяции в другую и скрещивание иммигрантов с представителями местной популяции. Поток генов не изменяет частот аллелей у вида в целом, однако в локальных популяциях они могут измениться, если исходные частоты аллелей в них различны. Достаточно даже незначительной миграции, такой как одна особь на тысячу за поколение, для предотвращения дифференциации популяций умеренной величины.

Естественный отбор выполняет в человеческих популяциях функцию стабилизации генофонда, а также поддержания наследственного разнообразия. Основное назначение действия естественного отбора сохранение особей с полезными и гибель с вредными признаками, а также дифференциальное размножение (вклад особи в генофонд популяции при избирательном размножении).

Частота некоторых генов в популяции человека меняется под влиянием отбора. Подтверждением действия отбора в популяциях человека служат факты спонтанных абортов и перинатальной смертности у человека. Так более 42% спонтанных абортов происходит вследствие летального эффекта хромосомных аномалий. Хромосомные аномалии вызывают спонтанные аборты, которые достигают в течение первого триместра беременности 70%, во втором – 30%, в третьем – 4%. Перинатальная смертность в 6,2% случаев обусловлена хромосомной патологией. Среди мертворождений - 6% имеют летальные хромосомные аномалии.

Действие отбора обеспечивает способность организма вносить вклад в генетический состав будущего поколения. Это осуществляется двумя путями:

1) отбор на выживаемость;

2) использование генетических факторов, влияющих на размножение.

Изменение в генофондах популяций всегда происходит под влиянием сложного комплекса эволюционных факторов. Важное значение имеет соотношение отбора и давлений мутаций. Если данный аллель поддерживается отбором, тогда носители этого аллеля, как более приспособленные, характеризуются преимущественным размножением. В результате отбор вытесняет все другие аллели. Естественный отбор в человеческих популяциях действует как против гомозигот (доминантных и рецессивных), так и гетерозигот.

Особая ситуация складывается, когда отбор увеличивает выживаемость гетерозиготных особей при полном выщеплении гомозиготных форм до периода размножения. Эта форма отбора получила название контротбор. При этом характерно, что гетерозиготы (Аа) более жизнеспособны, чем каждая из гомозигот (АА, аа) в отдельности. Явление контротбора можно рассмотреть на примере серповидноклеточной анемии у человека. Особи, гомозиготные по гену Нв^А (Нв^А Нв^А), страдают от малярии, в то время как гетерозиготы (Нв^A Нв^S) вполне здоровы, при этом, их эритроциты содержат и Нв^А и Нв^S. Частота таких гетерозигот в Западной Африке составляет около 40%, тогда как среди негров США - только 9%. Обладатели генотипа Нв^A Нв^S устойчивы против возбудителя тропической лихорадки, что особенно важно для детей в возрасте от 6 мес. до 5 лет. До 6 мес. дети имеют пассивный иммунитет, полученный от матери, а после 5 лет они развивают активный иммунитет против паразита. При устойчивости против малярии гетерозигот Нв^A Нв^S ожидается, что частота гена Нв^S должна быть выше в наиболее малярийных районах мира, что в действительности так и есть. Наличие же Нв^S среди американских негров свидетельствует об их происхождении из районов высокой концентрации гетерозигот.

В настоящее время численность населения на земле растёт и составляет 6млрд человек. Моменты ускорения прироста численности населения совпадает с важнейшими достижениями человечества (развитие земледелия, начало индустриальной эпохи, эра научно-технической революции).

На фоне общей тенденции повышения численности людей имело место и снижение численности:

- Эпидемии опасных заболеваний.

- Стихийные бедствия.

- Войны.

- Уничтожения источников пищи.

Увеличение численности совпадает с увеличением плотности населения. Колебания численности, изменение плотности, миграции, влиянии на состояние генофонда человеческой популяции.

Плотность населения зависит от:

- Рождаемости.

- Смертности.

- Миграций.

Они в совою очередь зависят от:

- Биотических факторов.

- Абиотических факторов.

- Антропогенных факторов.

Изоляция как элементарный фактор эволюции человеческих популяций.

Человеческое общество длительное время развивалось как совокупность изолированных коллективов. Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. На ранних этапах истории человечества важно место принадлежало географической изоляции. В настоящее время специфической для человеческого общества является социальные изоляции (культура, религия, морально-этические установки). Факторы изоляции оказывают большое влияние на популяции людей.

Особенности действия естественного отбора в популяциях людей.

Действие естественного отбора имеет свои особенности:

- Он утратил функцию видообразования.

- Действует преимущественно на ранних этапах развития (эмбрион) и поздних (старость).

- Существует отрицательный отбор, который направлен на снижение определённых аллелей в популяции и отбор, который поддерживает частоту аллелей на определённом и постоянном уровне. Особенность современного периода – снижение действия ЕО на генетический состав популяции благодаря:

- Социально-экономическим преобразованиям.

- Успехам медицины.

Полиморфизм в популяциях людей.

Полиморфизм в популяциях людей – это морфологическая, физиологическая, биохимическая и генетическая разнородность.

Причины генетического полиморфизма человеческих популяций.

- Мутации.

- Миграции людей.

- Дрейф генов – направленное действие ЕО. Смена генотипов в ряду поколений

- Изоляции.

- ЕО.

Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в различных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определённым заболеваниям, развитии патологических процессов, различных реакциях на различные препараты.

Генетический груз, определение понятия, оценка его в популяциях людей.

Генетический груз в популяциях людей – это совокупность патологических генов в популяции людей. Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Число их в пересчете на гамету колеблется от 1,5 до 2,5 или от 3 до 5 на зиготу. Это означает, что количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному действию эквива­лентно действию 3-5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозигот­ном состоянии к смерти индивидуума до достижения им репродуктивного возраста.

При наличии неблагоприятных аллелей примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей - несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Если не происходит гибели организма, то проявляется значительное снижение рядя жизненных показателей.